Symptoms of Sanfilippo Syndrome agus mar a tha làimhseachadh air a dhèanamh

Susbaint

• Symptoms of Sanfilippo Syndrome
• Seòrsan de syndrome Sanfilippo
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha Sionndrom Sanfilippo, ris an canar cuideachd mucopolysaccharidosis seòrsa III no MPS III, na ghalar metabolach ginteil a tha air a chomharrachadh le gnìomhachd lùghdaichte no às aonais enzyme a tha an urra ri bhith a ’lughdachadh pàirt de na siùcairean slabhraidh fhada, heparan sulfate, ag adhbhrachadh gum bi an stuth seo air a chruinneachadh anns na ceallan agus toradh ann an comharraidhean neurolach, mar eisimpleir.

Tha comharran Syndrome Sanfilippo a ’sìor fhàs, agus chithear iad an toiseach tro dhuilgheadasan ann an cuimseachadh agus dàil ann an leasachadh cainnt, mar eisimpleir. Ann an cùisean nas adhartaiche den ghalar, dh ’fhaodadh gum bi atharrachaidhean inntinn agus call lèirsinn ann, agus mar sin tha e cudromach gun tèid an galar a dhearbhadh aig ìre thràth gus casg a chuir air droch chomharran.

Symptoms of Sanfilippo Syndrome

Mar as trice tha comharran Syndrome Sanfilippo duilich an aithneachadh, oir faodaidh iad a bhith troimh-chèile le suidheachaidhean eile, ach faodaidh iad nochdadh ann an clann bho 2 bhliadhna a dh ’aois agus atharrachadh a rèir ìre leasachaidh a’ ghalair, agus is iad na prìomh chomharran:

• Duilgheadasan ionnsachaidh;
• Duilgheadas a ’bruidhinn;
• Buinneach tric;
• Galaran ath-chuairteach, sa mhòr-chuid anns a ’chluais;
• Hyperactivity;
• Duilgheadas cadail;
• Deformities cnàimh aotrom;
• Fàs fuilt air druim is aghaidhean nigheanan;
• Duilgheadas a ’dìreadh;
• Grùthan agus spleen leudaichte.

Ann an cùisean nas cruaidhe, a bhios mar as trice a ’nochdadh aig deireadh òigeachd agus tràth inbheach, bidh comharran giùlain a’ dol à sealladh mean air mhean, ge-tà air sgàth cruinneachadh mòr de heparan sulfate anns na ceallan, dh ’fhaodadh gum bi soidhnichean neurodegenerative, leithid trom-inntinn, mar eisimpleir a’ nochdadh. ann an cunnart, ag adhbhrachadh call lèirsinn agus cainnt, lughdaich sgilean motair agus call cothromachaidh.

Seòrsan de syndrome Sanfilippo

Faodar Sionndrom Sanfilippo a sheòrsachadh ann an 4 prìomh sheòrsa a rèir an enzyme nach eil idir ann no aig a bheil gnìomhachd ìosal. Is iad prìomh sheòrsaichean an t-syndrome seo:

• Seòrsa A no Mucopolysaccharidosis III-A: Tha neo-làthaireachd no làthaireachd de chruth atharraichte den enzyme heparan-N-sulfatase (SGSH), thathas a ’meas gur e an seòrsa seo den ghalar an fheadhainn as miosa agus as cumanta;
• Seòrsa B no Mucopolysaccharidosis III-B: Tha easbhaidh den enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Seòrsa C no Mucopolysaccharidosis III-C: Tha easbhaidh den enzyme acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Seòrsa D no Mucopolysaccharidosis III-D: Tha easbhaidh den enzyme N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Tha breithneachadh Syndrome Sanfilippo air a dhèanamh stèidhichte air measadh nan comharran a tha an t-euslainteach a ’nochdadh agus toradh deuchainnean obair-lann. Mar as trice thathas a ’moladh deuchainnean fual a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh air dùmhlachd siùcar slabhraidh fhada, deuchainnean fala gus gnìomhachd enzyman a sgrùdadh agus sgrùdadh a dhèanamh air an t-seòrsa galair, a bharrachd air deuchainnean ginteil gus am mùthadh a tha an urra ris a’ ghalar aithneachadh. .

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha làimhseachadh airson Sionndrom Sanfilippo ag amas air comharraidhean a lughdachadh, agus tha e cudromach a bhith air a dhèanamh le sgioba ioma-chuspaireil, is e sin, air a dhèanamh suas le eòlaiche-chloinne no dotair-teaghlaich, neurologist, orthopedist, offthalmo-eòlaiche, eòlaiche-inntinn, leasaiche-obrach agus eòlaiche-cuirp, mar eisimpleir, mu thràth gu bheil na comharran adhartach anns an syndrome seo.

Nuair a thèid a ’bhreithneachadh a dhèanamh aig ìre thràth a’ ghalair, faodaidh toradh math a bhith ann an tar-chur smior cnàimh. A bharrachd air an sin, anns na tràth ìrean tha e comasach a sheachnadh gu bheil na comharran neurodegenerative agus an fheadhainn co-cheangailte ri motricity agus cainnt gu math dona, agus mar sin tha e cudromach gum bi seiseanan leigheas-cuirp agus leigheas dreuchdail agad, mar eisimpleir.

A bharrachd air an sin, tha e cudromach ma tha eachdraidh teaghlaich ann no gu bheil an cupall càirdeach, thathas a ’moladh gun deidheadh ​​comhairleachadh ginteil a dhèanamh gus dèanamh cinnteach gu bheil cunnart an leanaibh an syndrome. Mar sin, tha e comasach comhairle a thoirt do phàrantan mun ghalar agus mar a chuidicheas iad an leanabh le beatha àbhaisteach. Tuig mar a tha comhairleachadh ginteil air a dhèanamh.