Comharraidhean neurofibromatosis

Susbaint

• Neurofibromatosis seòrsa 1
• Neurofibromatosis seòrsa 2
• Schwannomatosis
• Mar a dhearbhas tu am breithneachadh
• Cò a tha ann an cunnart nas àirde de neurofibromatosis

Ged is e galar ginteil a th ’ann an neurofibromatosis, a tha air a bhreith leis an neach mu thràth, faodaidh na comharraidhean grunn bhliadhnaichean a thoirt gu nochdadh agus chan eil iad a’ nochdadh an aon rud anns a h-uile duine air a bheil buaidh.

Is e prìomh chomharradh neurofibromatosis coltas tumors bog air a ’chraiceann, mar an fheadhainn a chithear san ìomhaigh:

Ach, a rèir an seòrsa neurofibromatosis, faodaidh comharran eile a bhith:

Neurofibromatosis seòrsa 1

Tha neurofibromatosis seòrsa 1 air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil ann an cromosome 17, ag adhbhrachadh comharraidhean leithid:

• Pìosan dath cofaidh le bainne air a ’chraiceann, timcheall air 0.5 cm;
• Freckles anns an sgìre inguinal agus underarms air an comharrachadh suas gu 4 no 5 bliadhna;
• Nodules beaga fon chraiceann, a nochdas aig àm na h-òige;
• Cnàmhan le meud àibheiseach agus dùmhlachd cnàimh ìosal;
• Beagan dorcha dorcha ann an iris nan sùilean.

Mar as trice bidh an seòrsa seo ga nochdadh fhèin anns na ciad bhliadhnaichean de bheatha, ro aois 10, agus mar as trice tha e meadhanach dian.

Neurofibromatosis seòrsa 2

Ged nach eil e cho cumanta ri neurofibromatosis seòrsa 1, tha seòrsa 2 ag èirigh bho atharrachadh ginteil air cromosome 22. Faodaidh na soidhnichean a bhith:

• Nochdadh cnapan beaga air a ’chraiceann, bho òigeachd;
• Lùghdachadh mean air mhean ann an sealladh no èisteachd, le leasachadh cataract tràth;
• A ’bualadh gu seasmhach anns na cluasan;
• Duilgheadasan cothromachaidh;
• Duilgheadasan spine, leithid scoliosis.

Mar as trice bidh na comharran sin a ’nochdadh aig deireadh òigeachd no tràth inbheach, agus faodaidh iad a bhith eadar-dhealaichte ann an dian, a rèir an àite air a bheil buaidh.

Schwannomatosis

Is e seo an seòrsa as tearc de neurofibromatosis a dh ’fhaodas comharraidhean leithid:

• Pian leantainneach ann am pàirt den bhodhaig, nach eil a ’leasachadh le làimhseachadh sam bith;
• Tingling no laigse ann an diofar phàirtean den bhodhaig;
• Call mais fèithe gun adhbhar follaiseach.

Tha na comharraidhean sin nas cumanta an dèidh aois 20, gu sònraichte eadar aoisean 25 agus 30.

Mar a dhearbhas tu am breithneachadh

Tha am breithneachadh air a dhèanamh tro bhith a ’cumail sùil air na cnapan air a’ chraiceann, agus le x-ghathan, tomagrafaireachd agus deuchainnean fala ginteil, mar eisimpleir. Faodaidh an galar seo cuideachd eadar-dhealachaidhean dath adhbhrachadh eadar dà shùil an euslaintich, atharrachadh ris an canar heterochromia.

Cò a tha ann an cunnart nas àirde de neurofibromatosis

Is e am bàillidh cunnairt as motha airson neurofibromatosis a bhith a ’faighinn cùisean eile den ghalar san teaghlach, leis gu bheil faisg air leth de na daoine air a bheil buaidh a’ faighinn an atharrachadh ginteil bho aon de na pàrantan. Ach, faodaidh an gluasad ginteil nochdadh cuideachd ann an teaghlaichean nach robh an galar a-riamh roimhe, ga dhèanamh duilich ro-innse a bheil an galar a ’nochdadh.