Na dh ’fheumas tu a bhith eòlach air Atrophy Muscular Spinal ann am pàistean

Susbaint

• Seòrsan agus comharran SMA
• Seòrsa 0
• Seòrsa 1
• Seòrsa 2
• Seòrsan 3 agus 4
• Adhbharan SMA
• Diagnosis air SMA
• Làimhseachadh SMA
• Uidheam pàisde sònraichte
• Comhairleachadh ginteil
• An takeaway

Tha atrophy muscular spinal (SMA) na eas-òrdugh ginteil tearc a dh ’adhbhraicheas laigse. Bidh e a ’toirt buaidh air neurons motair anns a’ chorda droma, a ’leantainn gu laigse anns na fèithean a thathas a’ cleachdadh airson gluasad. Anns a ’mhòr-chuid de chùisean SMA, tha soidhnichean agus comharraidhean an làthair aig àm breith no a’ nochdadh taobh a-staigh a ’chiad 2 bhliadhna de bheatha.

Ma tha SMA aig do phàisde, cuiridh e crìoch air neart fèithe agus an comas gluasad. Is dòcha gum bi duilgheadas aig do phàisde anail, slugadh, agus biathadh.

Gabh mionaid airson ionnsachadh mu mar a dh ’fhaodadh SMA buaidh a thoirt air do phàiste, a bharrachd air cuid de na roghainnean leigheis a tha rim faighinn gus a’ chumha seo a riaghladh.

Seòrsan agus comharran SMA

Tha SMA air a sheòrsachadh ann an còig seòrsaichean, stèidhichte air an aois nuair a nochdas comharraidhean agus cho dona sa tha an suidheachadh. Tha a h-uile seòrsa SMA adhartach, agus tha sin a ’ciallachadh gum bi iad nas miosa thar ùine.

Seòrsa 0

Is e Type 0 SMA an seòrsa as tearca agus as cruaidhe.

Nuair a tha seòrsa 0 SMA aig pàisde, faodar an suidheachadh a lorg mus do rugadh iad, fhad ‘s a tha iad fhathast a’ leasachadh sa bhroinn.

Tha fèithean gu math lag aig pàistean a rugadh le SMA seòrsa 0, nam measg fèithean analach lag. Gu tric bidh duilgheadas aca anail a tharraing.

Cha bhith a ’mhòr-chuid de naoidheanan a rugadh le seòrsa 0 SMA beò airson còrr air 6 mìosan.

Seòrsa 1

Canar SMA seòrsa 1 cuideachd ri galar Werdnig-Hoffmann no SMA a tha a ’tòiseachadh le leanaban. Is e seo an seòrsa SMA as cumanta, a rèir Institiudan Nàiseanta na Slàinte (NIH).

Nuair a tha SMA seòrsa 1 aig pàisde, tha coltas ann gum bi iad a ’nochdadh soidhnichean agus comharran a’ chumha aig àm breith no taobh a-staigh 6 mìosan bho rugadh iad.

Mar as trice chan urrainn dha clann le SMA seòrsa 1 smachd a chumail air gluasadan cinn, gluasad thairis, no suidhe gun chuideachadh. Dh ’fhaodadh gum bi duilgheadas aig do phàiste suirghe no slugadh cuideachd.

Tha clann le SMA seòrsa 1 cuideachd buailteach a bhith aig fèithean analach lag agus cisteachan ann an cumadh anabarrach. Faodaidh seo fìor dhuilgheadasan analach adhbhrachadh.

Cha bhith mòran de chloinn leis an t-seòrsa SMA seo beò tro òige. Ach, dh ’fhaodadh gum bi leigheasan ùra cuimsichte a’ cuideachadh le bhith a ’leasachadh sealladh do chloinn leis a’ chumha seo.

Seòrsa 2

Canar SMA seòrsa 2 cuideachd ri galar Dubowitz no SMA eadar-mheadhanach.

Ma tha SMA seòrsa 2 aig do phàisde, tha coltas ann gum bi soidhnichean agus comharran a ’chumha eadar aois 6 agus 18 mìosan.

Mar as trice bidh clann le SMA seòrsa 2 ag ionnsachadh suidhe leotha fhèin. Ach, tha an neart fèithe agus na sgilean motair buailteach a bhith a ’crìonadh thar ùine. Mu dheireadh, gu tric feumaidh iad barrachd taic airson suidhe.

Mar as trice cha bhith clann leis an seòrsa SMA seo ag ionnsachadh seasamh no coiseachd gun taic. Bidh iad gu tric a ’leasachadh comharraidhean no duilgheadasan eile cuideachd, leithid crith nan làmhan, curvature neo-àbhaisteach den spine aca, agus duilgheadasan analach.

Bidh mòran de chloinn le SMA seòrsa 2 a ’mairsinn a-steach do na 20n no 30an aca.

Seòrsan 3 agus 4

Ann an cuid de chùisean, bidh naoidheanan air am breith le seòrsachan SMA nach bi a ’toirt a-mach comharraidhean follaiseach gu nas fhaide air adhart nam beatha.

Canar SMA seòrsa 3 cuideachd ri galar Kugelberg-Welander no SMA tlàth. Mar as trice nochdaidh e às deidh 18 mìosan a dh'aois.

Canar SMA seòrsa 4 cuideachd ri SMA deugaire no inbheach. Bidh e a ’nochdadh às deidh leanabachd agus mar as trice chan eil e ag adhbhrachadh ach comharraidhean meadhanach gu meadhanach.

Is dòcha gum bi duilgheadasan aig clann agus inbhich le seòrsa 3 no seòrsa 4 SMA le coiseachd no gluasadan eile, ach tha dùil beatha àbhaisteach aca.

Adhbharan SMA

Tha SMA air adhbhrachadh le mùthaidhean anns an SMN1 gine. Tha àireamh agus leth-bhreacan an t-suidheachaidh cuideachd a ’toirt buaidh air SMN2 gine a tha aig pàisde.

Gus SMA a leasachadh, feumaidh dà leth-bhreac den SMN1 gine. Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, bidh naoidheanan a’ sealbhachadh aon leth-bhreac den ghine air a bheil buaidh bho gach pàrant.

Tha an SMN1 agus SMN2 bidh ginean a ’toirt stiùireadh don bhodhaig air mar a bheir iad a-mach seòrsa de phròtain ris an canar pròtain motor neuron mairsinn (SMN). Tha pròtain SMN deatamach do shlàinte neurons motair, seòrsa de neul cealla a bheir seachad comharran bhon eanchainn agus cnàimh-droma gu fèithean.

Ma tha SMA aig do phàisde, chan urrainn don bhodhaig aca pròtainean SMN a dhèanamh ceart. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi neurons motair sa bhodhaig aca a ’bàsachadh. Mar thoradh air an sin, chan urrainn don bhodhaig aca comharran motair a chuir gu ceart bho chorda an droma gu na fèithean aca, a tha a ’leantainn gu laigse fèithe, agus aig a’ cheann thall ag adhbhrachadh sgudal fèithean air sgàth dìth cleachdaidh.

Diagnosis air SMA

Ma sheallas do phàisde soidhnichean no comharraidhean SMA, faodaidh an dotair aca deuchainn ginteil òrdachadh gus sgrùdadh a dhèanamh airson na mùthaidhean ginteil a dh ’adhbhraicheas an t-suidheachadh. Cuidichidh seo an dotair aca gus faighinn a-mach a bheil comharraidhean do phàiste air adhbhrachadh le SMA no eas-òrdugh eile.

Ann an cuid de chùisean, lorgar na mùthaidhean ginteil a dh ’adhbhraicheas an t-suidheachadh seo mus tig comharraidhean air adhart. Ma tha eachdraidh teaghlaich aig SMA agad fhèin no aig do chompanach, is dòcha gum mol do dhotair deuchainn ginteil airson do phàiste, eadhon ged a tha coltas fallain air do phàiste. Ma tha do phàiste dearbhach airson na mùthaidhean ginteil, faodaidh an dotair aca a bhith a ’moladh làimhseachadh sa bhad airson SMA.

A bharrachd air deuchainnean ginteil, dh ’fhaodadh do dhotair biopsy fèithe òrdachadh gus sgrùdadh a dhèanamh air fèith do phàiste airson comharran galar fèithe. Dh ’fhaodadh iad cuideachd electromyogram (EMG) òrdachadh, deuchainn a leigeas leotha gnìomhachd dealain nam fèithean a thomhas.

Làimhseachadh SMA

Chan eil leigheas sam bith ann an-dràsta airson SMA. Ach, tha grunn leigheasan rim faighinn gus cuideachadh le adhartas a ’ghalair a lughdachadh, faochadh a thoirt air comharraidhean, agus rian a chumail air duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann.

Gus an taic a tha a dhìth air do phàisde a thoirt seachad, bu chòir don dotair aca do chuideachadh le bhith a ’cruinneachadh sgioba ioma-chuspaireil de phroifeasantaich cùram slàinte. Tha sgrùdadh cunbhalach le buill den sgioba seo deatamach airson a bhith a ’riaghladh suidheachadh do phàiste.

Mar phàirt den phlana leigheis a tha iad a ’moladh, faodaidh sgioba slàinte do phàiste aon no barrachd de na leanas a mholadh:

• Teiripe cuimsichte. Gus cuideachadh le bhith a ’slaodadh no a’ cuingealachadh adhartas SMA, faodaidh dotair do phàiste na cungaidhean injectable nusinersen (Spinraza) no onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) òrdachadh. Bidh na cungaidhean sin ag amas air adhbharan bunaiteach a ’ghalair.
• Teiripe analach. Gus do phàisde a chuideachadh gus anail a ghabhail, is dòcha gum bi an sgioba slàinte aca a ’òrdachadh fiseadh-leigheis broilleach, fionnarachadh meacanaigeach, no leigheasan analach eile.
• Teiripe beathachaidh. Gus do phàisde a chuideachadh a ’faighinn na beathachadh agus na calaraidhean a dh’ fheumas iad gus fàs, faodaidh an dotair no an neach-dietachd aca stuthan beathachaidh no biathadh tiùba a mholadh.
• Muscle agus co-leigheas. Gus cuideachadh le bhith a ’sìneadh na fèithean agus na joints aca, faodaidh sgioba slàinte do phàiste eacarsaichean leigheas corporra òrdachadh. Faodaidh iad cuideachd a bhith a ’moladh splints, braces, no innealan eile a chleachdadh gus taic a thoirt do shuidheachadh fallain agus suidheachadh còmhla.
• Leigheasan. Gus dèiligeadh ri reflux gastroesophageal, constipation, no duilgheadasan eile a dh ’fhaodadh a bhith aig SMA, faodaidh sgioba slàinte do phàiste aon chungaidh-leigheis no barrachd a thoirt seachad.

Mar a bhios an leanabh agad a ’fàs nas sine, is dòcha gun atharraich na feumalachdan leigheis aca. Mar eisimpleir, ma tha fìor dhroch chruthan droma no hip orra, is dòcha gum feum iad obair-lannsa nas fhaide air adhart ann an leanabachd no mar inbheach.

Ma tha thu ga fhaighinn duilich gu tòcail dèiligeadh ri cor do phàisde, leig fios don dotair agad. Faodaidh iad seirbheisean comhairleachaidh no taic eile a mholadh.

Uidheam pàisde sònraichte

Is dòcha gum bi neach-leigheis corporra, leasaiche-obrach no buill eile den sgioba slàinte aca gad bhrosnachadh gus tasgadh a dhèanamh ann an uidheamachd sònraichte gus cùram a thoirt dhaibh.

Mar eisimpleir, faodaidh iad moladh:

• dèideagan cuideam aotrom
• uidheamachd amar sònraichte
• cribs atharraichte agus strollers
• cluasagan le cumadh no siostaman suidheachain eile agus taicean postural

Comhairleachadh ginteil

Ma tha SMA aig duine sam bith san teaghlach agad no ann an teaghlach do chom-pàirtiche, is dòcha gun toir do dhotair thu fhèin agus do chompanach comhairleachadh ginteil.

Ma tha thu a ’smaoineachadh mu bhith a’ faighinn leanabh, faodaidh comhairliche ginteil do chuideachadh agus do chompanach a bhith a ’measadh agus a’ tuigsinn na cothroman a th ’ann leanabh le SMA a bhith agad.

Ma tha leanabh agad le SMA mu thràth, faodaidh comhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a ’measadh agus a’ tuigsinn na cothroman a th ’ann gum bi leanabh eile agad leis a’ chumha seo.

Ma tha grunn chloinne agad agus ma thèid aon dhiubh a dhearbhadh le SMA, tha e comasach gum bi na gineachan air a bheil buaidh aig na peathraichean aca cuideachd. Dh ’fhaodadh gum bi an galar air bràthair no piuthar ach chan eil e a’ nochdadh comharraidhean follaiseach.

Ma tha do dhotair den bheachd gu bheil gin de do chlann ann an cunnart SMA a bhith aca, faodaidh iad deuchainn ginteil òrdachadh. Is dòcha gun cuidich breithneachadh agus làimhseachadh tràth le bhith a ’leasachadh sealladh fad-ùine do phàiste.

An takeaway

Ma tha SMA aig do phàiste, tha e cudromach cuideachadh fhaighinn bho sgioba ioma-chuspaireil de phroifeasantaich cùram slàinte. Faodaidh iad do chuideachadh le bhith a ’tuigsinn suidheachadh agus roghainnean leigheis do phàiste.

A rèir suidheachadh do phàiste, faodaidh an sgioba slàinte aca leigheas a mholadh le leigheas cuimsichte. Faodaidh iad cuideachd leigheasan eile no atharrachaidhean dòigh-beatha a mholadh gus cuideachadh le bhith a ’riaghladh comharraidhean agus duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith aig SMA.

Ma tha thu ga fhaighinn duilich dèiligeadh ris na dùbhlain a tha ann a bhith a ’toirt cùram do phàiste le SMA, leig fios don dotair agad. Faodaidh iad do stiùireadh gu comhairliche, buidheann taic, no stòran taice eile. Le bhith a ’faighinn an taic tòcail a dh’ fheumas tu leigidh sin dhut cùram nas fheàrr a thoirt don teaghlach agad.