Dè na leigheasan a tha rim faighinn airson atrophy fèitheach droma?

Susbaint

• Cùram ioma-chuspaireil
• Terapidhean cuimsichte
• Spinraza
• Zolgensma
• Làimhseachadh deuchainneach
• Terapidhean taiceil
• Slàinte analach
• Slàinte beathachaidh agus cnàmhaidh
• Slàinte cnàimh agus co-phàirteach
• Taic tòcail
• An takeaway

Tha atrophy muscular spinal (SMA) na staid ginteil tearc a dh ’adhbhraicheas fèithean fàs lag agus falamh. Thathar a ’dèanamh a’ mhòr-chuid de sheòrsan SMA ann am pàistean no clann òga.

Faodaidh SMA a bhith ag adhbhrachadh deformities co-phàirteach, duilgheadasan biadhaidh, agus duilgheadasan anail a dh ’fhaodadh a bhith ann am beatha. Is dòcha gum bi duilgheadas aig clann agus inbhich le SMA suidhe, seasamh, coiseachd, no crìoch a chur air gnìomhachd eile gun chuideachadh.

Chan eil leigheas sam bith ann an-dràsta airson SMA. Ach, dh ’fhaodadh gum bi leigheasan ùra cuimsichte a’ cuideachadh le bhith a ’leasachadh an sealladh airson clann agus inbhich le SMA. Tha leigheas taiceil ri fhaighinn cuideachd gus cuideachadh le bhith a ’riaghladh comharraidhean agus duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann.

Gabh mionaid airson barrachd ionnsachadh mu roghainnean leigheis airson SMA.

Cùram ioma-chuspaireil

Faodaidh SMA buaidh a thoirt air corp do phàiste ann an diofar dhòighean. Gus na feumalachdan taic eadar-dhealaichte aca a riaghladh, tha e riatanach sgioba ioma-chuspaireil de phroifeasantaich cùram slàinte a chuir ri chèile.

Leigidh sgrùdaidhean cunbhalach do sgioba slàinte do phàiste sùil a chumail air an t-suidheachadh aca agus measadh a dhèanamh air dè cho math ‘s a tha am plana leigheis aca ag obair.

Faodaidh iad atharrachaidhean a mholadh air plana leigheis do phàiste ma leasaicheas do phàiste comharraidhean ùra no nas miosa. Faodaidh iad cuideachd atharrachaidhean a mholadh ma bhios leigheasan ùra rim faighinn.

Terapidhean cuimsichte

Gus dèiligeadh ri adhbharan bunaiteach SMA, tha an Rianachd Bidhe is Dhrugaichean (FDA) air dà leigheas cuimsichte aontachadh o chionn ghoirid:

• nusinersen (Spinraza), a tha ceadaichte dèiligeadh ri SMA ann an clann is inbhich
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), a tha ceadaichte dèiligeadh ri SMA ann an clann fo aois 2 bhliadhna

Tha na leigheasan sin an ìre mhath ùr, agus mar sin chan eil fios aig eòlaichean fhathast dè a ’bhuaidh fad-ùine a dh’ fhaodadh a bhith a ’cleachdadh nan leigheasan sin. Tha sgrùdaidhean a ’moladh gum faodadh iad bacadh no slaodadh a dhèanamh air adhartas SMA.

Spinraza

Is e seòrsa de chungaidh-leigheis a th ’ann an spinraza a tha air a dhealbhadh gus àrdachadh a thoirt air cinneasachadh pròtain cudromach, ris an canar pròtain sensor motor neuron (SMN). Cha bhith daoine le SMA a ’dèanamh gu leòr den phròtain seo leotha fhèin.

Dh ’aontaich iad an làimhseachadh stèidhichte air sgrùdaidhean clionaigeach a tha a’ nochdadh gum faodadh clachan-mìle motair a bhith aig naoidheanan agus clann a gheibh an làimhseachadh, leithid snàgadh, suidhe, roiligeadh, seasamh, no coiseachd.

Ma dh ’òrdaicheas dotair do phàiste Spinraza, cuiridh iad a’ chungaidh-leigheis a-steach don lionn timcheall air cnàimh-droma do phàiste. Tòisichidh iad le bhith a ’toirt ceithir dòsan den chungaidh-leigheis thairis air a’ chiad dà mhìos de làimhseachadh. Às deidh sin, rianachdidh iad aon dòs gach 4 mìosan.

Am measg na fo-bhuaidhean a dh ’fhaodadh a bhith ann airson a’ chungaidh tha:

• barrachd cunnart bho ghalaran analach
• barrachd cunnart bho dhuilgheadasan sèididh
• milleadh dubhaig
• constipation
• vomiting
• ceann goirt
• pian cùil
• fiabhras

Ged a tha frith-bhuaidhean comasach, cumaibh cuimhne nach bi solaraiche cùram slàinte do phàiste a ’moladh a’ chungaidh-leigheis ach ma tha iad den bheachd gu bheil na buannachdan nas motha na cunnart fo-bhuaidhean.

Zolgensma

Is e seòrsa de ghine therapy a th ’ann an Zolgensma, anns a bheil bhìoras atharraichte air a chleachdadh gus gnìomh a lìbhrigeadh SMN1 gine gu ceallan neoni. Chan eil an gine gnìomh seo aig daoine le SMA.

Dh ’aontaich iad a’ chungaidh-leigheis stèidhichte air deuchainnean clionaigeach anns nach robh ach naoidheanan le SMA fo 2 bhliadhna a dh ’aois. Sheall com-pàirtichean anns na deuchainnean leasachaidhean mòra ann an clachan-mìle leasachaidh, leithid smachd cinn agus an comas suidhe gun taic, an coimeas ris na bhiodh dùil airson euslaintich nach d ’fhuair làimhseachadh.

Is e làimhseachadh aon-ùine a th ’ann an Zolgensma a tha air a rianachd tro fhilleadh intravenous (IV).

Am measg na fo-bhuaidhean a dh'fhaodadh a bhith ann tha:

• vomiting
• barrachd enzyman grùthan
• droch mhilleadh grùthan
• comharran nas motha de mhilleadh fèithean cridhe

Ma dh ’òrdaicheas dotair do phàiste Zolgensma, feumaidh iad deuchainnean òrdachadh gus sùil a chumail air slàinte grùthan do phàiste ro, rè, agus às deidh an leigheas. Faodaidh iad cuideachd barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu na buannachdan agus na cunnartan a tha an lùib an làimhseachaidh.

Làimhseachadh deuchainneach

Tha luchd-saidheans a ’sgrùdadh grunn leigheasan eile a dh’ fhaodadh a bhith ann airson SMA, nam measg:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

Chan eil an FDA fhathast air na leigheasan deuchainneach seo aontachadh. Ach, dh ’fhaodadh gum bi a’ bhuidheann a ’ceadachadh aon no barrachd de na leigheasan sin san àm ri teachd.

Ma tha ùidh agad barrachd fhaighinn a-mach mu roghainnean deuchainneach, bruidhinn ri dotair do phàiste mu dheuchainnean clionaigeach. Is dòcha gum bi e comasach don sgioba cùram slàinte agad barrachd fiosrachaidh a thoirt dhut a thaobh am b ’urrainn do phàiste pàirt a ghabhail ann an deuchainn clionaigeach, agus na buannachdan agus na cunnartan a dh’fhaodadh a bhith ann.

Terapidhean taiceil

A bharrachd air leigheas cuimsichte gus SMA a làimhseachadh, faodaidh dotair do phàiste leigheasan eile a mholadh gus cuideachadh le bhith a ’riaghladh comharraidhean no duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann.

Slàinte analach

Mar as trice bidh fèithean analach lag aig clann le SMA, a tha ga dhèanamh nas duilghe anail a tharraing. Bidh mòran cuideachd a ’leasachadh deformities rib, a dh’ fhaodadh duilgheadasan anail a dhèanamh nas miosa.

Ma tha duilgheadas aig do phàiste anail a ghabhail gu domhainn no casadaich, tha e gan cur ann am barrachd cunnart bho ghrèim. Dh ’fhaodadh seo galar sgamhain a bhith a’ bagairt air beatha.

Gus cuideachadh le slighean adhair do phàiste a ghlanadh agus taic a thoirt don anail, faodaidh an sgioba slàinte aca òrdachadh:

• Fis-leigheas broilleach làimhe. Bidh solaraiche cùram slàinte a ’tapadh air broilleach do phàiste agus a’ cleachdadh dhòighean eile gus mucus a leigeil ma sgaoil bho na slighean adhair aca.
• Suction oronasal. Tha tiùb no syringe sònraichte air a chuir a-steach do shròn no beul do phàiste agus air a chleachdadh gus mucus a thoirt a-mach às na slighean adhair aca.
• Insufflation meacanaigeach / exsufflation. Tha do phàiste air a cheangal ri inneal sònraichte a tha coltach ri casadaich gus mucus a ghlanadh bho na slighean adhair aca.
• Fionnarachadh meacanaigeach. Thathas a ’cleachdadh masg anail no tiùb tracheostomy gus do phàiste a cheangal ri inneal sònraichte a chuidicheas iad gus anail a tharraing.

Tha e cuideachd cudromach an clàr banachdach a tha do phàiste a ’moladh a leantainn gus an cunnart bho ghalaran a lughdachadh, a’ toirt a-steach a ’chnatan mhòr agus a’ ghrèim.

Slàinte beathachaidh agus cnàmhaidh

Faodaidh SMA a dhèanamh duilich dha clann suck agus slugadh, a dh ’fhaodadh a bhith a’ cuingealachadh an comas beathachaidh. Faodaidh seo leantainn gu droch fhàs.

Faodaidh clann agus inbhich le SMA cuideachd duilgheadasan cnàmhaidh fhaighinn, leithid grèim mòr, reflux gastroesophageal, no dàil ann a bhith a ’falmhachadh gastric.

Gus taic a thoirt do shlàinte beathachaidh is cnàmhaidh do phàiste, faodaidh an sgioba cùram slàinte aca moladh:

• atharrachaidhean air an daithead aca
• stuthan vitimain no mèinnearach
• biadhadh enteric, anns am bi tiùb beathachaidh air a chleachdadh gus lionn agus biadh a lìbhrigeadh don stamag aca
• cungaidhean-leigheis airson làimhseachadh cuim, gastroesophageal reflux, no cùisean cnàmhaidh eile

Tha naoidheanan agus clann òga le SMA ann an cunnart a bhith ro aotrom. Air an làimh eile, tha clann nas sine agus inbhich le SMA ann an cunnart a bhith reamhar no reamhrachd air sgàth ìrean gnìomhachd corporra ìosal.

Ma tha do phàiste reamhar, faodaidh an sgioba cùram slàinte aca atharrachaidhean a mholadh anns an daithead aca no cleachdaidhean gnìomhachd corporra.

Slàinte cnàimh agus co-phàirteach

Tha fèithean lag aig clann agus inbhich le SMA. Faodaidh seo an gluasad aca a chuingealachadh agus an cur ann an cunnart bho dhuilgheadasan co-phàirteach, leithid:

• seòrsa de cho-fhoirmealachd ris an canar cùmhnantan
• curvature neo-àbhaisteach den spine, ris an canar scoliosis
• distort an cèidse rib
• dislocation hip
• briseadh cnàmhan

Gus taic agus taic a thoirt do na fèithean is joints aca, faodaidh sgioba cùram slàinte do phàiste òrdachadh:

• eacarsaichean leigheas corporra
• splints, braces, no orthoses eile
• innealan taic postural eile

Ma tha fìor dhroch cho-fhilleadh no briseadh aig do phàiste, is dòcha gum feum iad obair-lannsa.

Mar a bhios an leanabh agad a ’fàs nas sine, is dòcha gum feum iad cathair-cuibhle no inneal cuideachaidh eile gus an cuideachadh a’ faighinn timcheall.

Taic tòcail

Faodaidh a bhith a ’fuireach le droch staid slàinte a bhith trom air clann, a bharrachd air am pàrantan agus luchd-cùraim eile.

Ma tha thu fhèin no do phàiste a ’fulang iomagain, trom-inntinn, no dùbhlain slàinte inntinn eile, leig fios don dotair agad.

Faodaidh iad do stiùireadh gu eòlaiche slàinte inntinn airson comhairleachadh no leigheas eile. Is dòcha gun toir iad brosnachadh dhut ceangal a dhèanamh le buidheann taic do dhaoine a tha a ’fuireach le SMA.

An takeaway

Ged nach eil leigheas ann an-dràsta airson SMA, tha leigheasan rim faighinn gus cuideachadh le leasachadh a ’ghalair a lughdachadh, faochadh a thoirt air comharraidhean, agus rian a chumail air duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann.

Bidh am plana leigheis a thathar a ’moladh do phàiste an urra ris na comharran sònraichte agus na feumalachdan taice aca. Gus barrachd ionnsachadh mu na leigheasan a tha rim faighinn, bruidhinn ris an sgioba cùram slàinte aca.

Tha làimhseachadh tràth cudromach airson na toraidhean as fheàrr a bhrosnachadh ann an daoine le SMA.