A ’briseadh sìos na diofar sheòrsan de atrophy fèitheach droma

Susbaint

• Dè a tha ag adhbhrachadh SMA?
• Seòrsa 1 SMA
• Nuair a thòisicheas comharraidhean
• Symptoms
• Ro-shealladh
• Seòrsa 2 SMA
• Nuair a thòisicheas comharraidhean
• Symptoms
• Ro-shealladh
• Seòrsa 3 SMA
• Nuair a thòisicheas comharraidhean
• Symptoms
• Ro-shealladh
• Seòrsa 4 SMA
• Nuair a thòisicheas comharraidhean
• Symptoms
• Ro-shealladh
• Seòrsaichean tearc de SMA
• An takeaway

Tha atrophy muscular spinal (SMA) na staid ginteil a bheir buaidh air 1 ann an 6,000 gu 10,000 neach. Tha e a ’toirt buaidh air comas neach smachd a chumail air gluasad fèithean. Ged a tha mùthadh gine aig a h-uile duine le SMA, tha eadar-dhealachadh mòr ann an toiseach, comharraidhean agus adhartas a ’ghalair.

Air an adhbhar seo, tha SMA gu tric air a bhriseadh sìos ann an ceithir seòrsaichean. Tha cruthan tearc eile de SMA air adhbhrachadh le diofar mùthaidhean gine.

Leugh air adhart gus ionnsachadh mu na diofar sheòrsaichean SMA.

Dè a tha ag adhbhrachadh SMA?

Tha na ceithir seòrsaichean SMA mar thoradh air easbhaidh de phròtain ris an canar SMN, a tha a ’seasamh airson“ mairsinn neuron motair. ” Tha neurons motair nan ceallan nearbh anns a ’chorda droma a tha an urra ri bhith a’ cur a-mach comharran gu na fèithean againn.

Nuair a bhios mutation (mearachd) a ’tachairt anns an dà leth-bhreac den SMN1 gine (aon air gach aon den dà leth-bhreac agad de chromosome 5), bidh e a ’leantainn gu easbhaidh ann am pròtain SMN. Mura h-eil ach glè bheag de phròtain SMN air a thoirt gu buil, bidh e a ’leantainn gu duilgheadasan gnìomh motair.

Genes an nàbaidh sin SMN1, ris an canar SMN2 genes, tha iad coltach ann an structar ri SMN1 genes. Aig amannan faodaidh iad cuideachadh le bhith a ’ceartachadh easbhaidh pròtain SMN, ach an àireamh de SMN2 bidh ginean ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Mar sin tha an seòrsa SMA an urra ri cia mheud SMN2 gineachan a dh ’fheumas a bhith aig neach gus dèanamh suas airson an cuid SMN1 mutation gine. Ma tha barrachd lethbhric de na tha aig neach le SMA 5 ceangailte ri cromosome SMN2 gine, faodaidh iad barrachd pròtain SMN a thoirt gu buil. Mar thoradh air an sin, bidh an SMA aca nas ciùine le tòiseachadh nas fhaide air adhart na cuideigin aig a bheil nas lugha de leth-bhreacan den SMN2 gine.

Seòrsa 1 SMA

Canar SMA seòrsa 1 cuideachd ri SMA a tha a ’tòiseachadh le leanaban no galar Werdnig-Hoffmann. Mar as trice, tha an seòrsa seo mar thoradh air nach eil ach dà leth-bhreac den SMN2 gine, aon air gach cromosome 5. Tha còrr air leth de dhiagnosan ùra SMA ann an seòrsa 1.

Nuair a thòisicheas comharraidhean

Bidh pàistean le SMA seòrsa 1 a ’tòiseachadh a’ nochdadh comharraidhean anns a ’chiad sia mìosan às deidh dhaibh breith.

Symptoms

Tha comharran seòrsa 1 SMA a ’toirt a-steach:

• gàirdeanan is casan lag, sùbailte (hypotonia)
• glaodh lag
• duilgheadasan a ’gluasad, a’ slugadh, agus a ’tarraing anail
• neo-chomas an ceann a thogail no suidhe gun taic

Ro-shealladh

Cha b ’àbhaist do leanaban le seòrsa 1 SMA a bhith beò airson còrr air dà bhliadhna. Ach le teicneòlas ùr agus adhartasan an latha an-diugh, faodaidh clann le seòrsa 1 SMA a bhith beò airson grunn bhliadhnaichean.

Seòrsa 2 SMA

Canar SMA seòrsa 2 cuideachd ri SMA eadar-mheadhanach. San fharsaingeachd, tha co-dhiù trì aig daoine le SMA seòrsa 2 SMN2 genes.

Nuair a thòisicheas comharraidhean

Mar as trice bidh comharran SMA seòrsa 2 a ’tòiseachadh nuair a tha pàisde eadar 7 is 18 mìosan a dh'aois.

Symptoms

Tha comharran SMA seòrsa 2 buailteach a bhith cho dona ri seòrsa 1. Tha iad a ’toirt a-steach:

• neo-chomas seasamh suas leotha fhèin
• gàirdeanan is casan lag
• crith anns na corragan agus na làmhan
• scoliosis (spine lùbte)
• fèithean anail lag
• duilgheadas casadaich

Ro-shealladh

Faodaidh SMA seòrsa 2 an dùil-beatha a ghiorrachadh, ach bidh a ’mhòr-chuid de dhaoine le SMA seòrsa 2 beò gu bhith nan inbhich agus a’ fuireach beò fada. Feumaidh daoine le SMA seòrsa 2 cathair-cuibhle a chleachdadh gus faighinn timcheall. Is dòcha gu feum iad uidheamachd cuideachd gus an anail nas fheàrr air an oidhche.

Seòrsa 3 SMA

Faodar cuideachd iomradh a thoirt air SMA seòrsa 3 mar SMA a tha a ’tòiseachadh fadalach, SMA tlàth, no galar Kugelberg-Welander. Tha comharran an seòrsa SMA seo nas caochlaideach. Mar as trice bidh eadar ceithir is ochdnar aig daoine le SMA seòrsa 3 SMN2 genes.

Nuair a thòisicheas comharraidhean

Bidh na comharraidhean a ’tòiseachadh às deidh 18 mìosan a dh'aois. Mar as trice thèid a dhearbhadh le aois 3, ach faodaidh an aois a tha e ag atharrachadh a bhith eadar-dhealaichte. Is dòcha nach tòisich cuid de dhaoine a ’faighinn comharraidhean gus am bi iad nan inbhich.

Symptoms

Mar as trice faodaidh daoine le SMA seòrsa 3 seasamh agus coiseachd leotha fhèin, ach dh ’fhaodadh iad an comas coiseachd a chall nuair a thig iad nas sine. Am measg nan comharran eile tha:

• duilgheadas a bhith ag èirigh bho dhreuchdan nan suidhe
• duilgheadasan cothromachaidh
• duilgheadas a ’dol suas ceumannan no a’ ruith
• scoliosis

Ro-shealladh

Mar as trice cha bhith SMA Type 3 ag atharrachadh dùil-beatha neach, ach tha daoine leis an t-seòrsa seo ann an cunnart a bhith reamhar. Faodaidh na cnàmhan aca fàs lag agus briseadh gu furasta.

Seòrsa 4 SMA

Canar SMA seòrsa 4 cuideachd ri SMA a tha a ’tòiseachadh le inbhich. Tha eadar ceithir is ochdnar aig daoine le SMA seòrsa 4 SMN2 ginean, gus an urrainn dhaibh tomhas reusanta de phròtain SMN àbhaisteach a thoirt gu buil. Is e seòrsa 4 am fear as cumanta de na ceithir seòrsaichean.

Nuair a thòisicheas comharraidhean

Mar as trice bidh comharran de sheòrsa 4 SMA a ’tòiseachadh ann an ìre inbheach, mar as trice às deidh aois 35.

Symptoms

Faodaidh SMA seòrsa 4 a dhol nas miosa mean air mhean thar ùine. Am measg nan comharran tha:

• laigse anns na làmhan agus na casan
• duilgheadas coiseachd
• a ’crathadh agus a’ cnagadh fèithean

Ro-shealladh

Cha bhith SMA Type 4 ag atharrachadh dùil-beatha neach, agus mar as trice chan eilear a ’toirt buaidh air na fèithean a thathas a’ cleachdadh airson anail agus slugadh.

Seòrsaichean tearc de SMA

Tha na seòrsan SMA seo tearc agus air an adhbhrachadh le mùthaidhean gine eadar-dhealaichte seach an fheadhainn a tha a ’toirt buaidh air pròtain SMN.

• Atrophy fèitheach droma le dragh analach (SMARD) tha cruth glè ainneamh de SMA air adhbhrachadh le mùthadh den ghine IGHMBP2. Thathas a ’dèanamh a-mach gu bheil SMARD ann an naoidheanan agus ag adhbhrachadh fìor dhuilgheadasan analach.
• Galar Kennedy, no atrophy fèitheach spinal-bulbar (SBMA), na sheòrsa tearc de SMA nach àbhaist a bhith a ’toirt buaidh ach air fireannaich. Bidh e gu tric a ’tòiseachadh eadar aoisean 20 agus 40. Tha na comharraidhean a’ toirt a-steach tremors nan làmhan, cramps fèithe, laigse nan gàirdean, agus twitching. Ged a dh ’fhaodadh e cuideachd duilgheadas coiseachd nas fhaide air adhart nam beatha, mar as trice cha bhith an seòrsa SMA seo ag atharrachadh dùil-beatha.
• SMA distal tha cruth tearc air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an aon de iomadh gnè, a ’toirt a-steach UBA1, DYNC1H1, agus GARS. Bidh e a ’toirt buaidh air ceallan neoni anns a’ chorda droma. Mar as trice bidh na comharraidhean a ’tòiseachadh rè òigeachd agus a’ toirt a-steach cramps no laigse agus sgudal nam fèithean. Cha bhith e a ’toirt buaidh air dùil-beatha.

An takeaway

Tha ceithir diofar sheòrsaichean de SMA 5 ceangailte ri cromosome, a ’buntainn gu ìre mhòr ris an aois aig a bheil comharraidhean a’ tòiseachadh. Tha an seòrsa an urra ri àireamh de SMN2 gineachan a dh ’fheumas neach a chuideachadh gus mùthadh a chothromachadh anns an SMN1 gine. San fharsaingeachd, tha aois nas tràithe a ’tòiseachadh a’ ciallachadh nas lugha de leth-bhreacan de SMN2 agus buaidh nas motha air obair motair.

Mar as trice is ann aig clann le SMA seòrsa 1 a tha an ìre as ìsle de ghnìomhachd. Bidh seòrsaichean 2 tro 4 ag adhbhrachadh comharraidhean nach eil cho dona. Tha e cudromach cuimhneachadh nach bi SMA a ’toirt buaidh air eanchainn no comas ionnsachaidh neach.

Tha cruthan tearc eile de SMA, a ’toirt a-steach SMARD, SBMA, agus SMA distal, air adhbhrachadh le mùthaidhean eadar-dhealaichte le pàtran dìleab gu tur eadar-dhealaichte. Bruidhinn ris an dotair agad gus tuilleadh fhaighinn a-mach mu ghintinneachd agus ro-shealladh airson seòrsa sònraichte.