Dè a th ’ann an sionndrom VATER?

Susbaint

• Sealladh farsaing
• Dè a tha ga adhbharachadh?
• Dè na comharran a th ’ann?
• Sgàinidhean vertebral
• Duilgheadasan anal
• Duilgheadasan cridhe
• Fistula tracheoesophageal
• Duilgheadasan dubhaig
• Sgàinidhean buill
• Comharraidhean eile
• Ciamar a thèid a dhearbhadh?
• Dè na roghainnean leigheis a th ’ann?
• Ro-shealladh

Sealladh farsaing

Tha syndrome VATER, ris an canar gu tric comann VATER, na bhuidheann de dh ’easbhaidhean breith a bhios gu tric a’ tachairt còmhla. Is e acronaim a th ’ann an VATER.Tha gach litir a ’seasamh airson pàirt den bhodhaig air a bheil buaidh:

• vertebrae (cnàmhan droma)
• anus
• tracheoesophageal (trachea agus esophagus)
• dubhaig (dubhaig)

Canar VACTERL ris a ’chomann ma tha buaidh air a’ chridhe (cairt-bheusach) agus na buill-bodhaig cuideachd. Leis gu bheil seo gu math cumanta, is e VACTERL an teirm as cruinne.

Gus a bhith air a dhearbhadh le comann VATER no VACTERL, feumaidh easbhaidhean breith a bhith aig pàisde ann an co-dhiù trì de na raointean sin.

Tha comann VATER / VACTERL gu math tearc. Tha timcheall air 1 a-mach às gach 10,000 gu 40,000 pàisde air a bhreith leis a ’bhuidheann seo de shuidheachaidhean.

Dè a tha ga adhbharachadh?

Chan eil fios aig dotairean dè dìreach a tha ag adhbhrachadh ceangal VATER. Tha iad a ’creidsinn gu bheil na h-uireasbhaidhean a’ tachairt tràth san torrachas.

Faodaidh measgachadh de ghinean agus factaran àrainneachd a bhith an sàs. Cha deach aon ghine a chomharrachadh, ach tha luchd-rannsachaidh air faighinn a-mach beagan ana-cainnt chromosomal agus atharrachaidhean gine (mùthaidhean) co-cheangailte ris an t-suidheachadh. Aig amannan bidh buaidh air barrachd air aon neach san aon teaghlach.

Dè na comharran a th ’ann?

Tha na comharraidhean an urra ri na uireasbhaidhean a th ’air pàisde.

Sgàinidhean vertebral

Tha uireasbhaidhean aig suas ri 80 sa cheud de dhaoine le comann VATER ann an cnàmhan an spine aca (vertebrae). Faodaidh na duilgheadasan sin a bhith a ’toirt a-steach:

• cnàmhan a dhìth anns an spine
• cnàmhan a bharrachd san spine
• cnàmhan ann an cumadh anabarrach
• cnàmhan a tha air an ceangal ri chèile
• spine lùbte (scoliosis)
• riban a bharrachd

Duilgheadasan anal

Tha duilgheadas aig eadar 60 agus 90 sa cheud de dhaoine le comann VATER leis an anus aca, leithid:

• còmhdach tana thairis air an anus a tha a ’blocadh an fhosgladh
• chan eil trannsa eadar bonn a ’bhroinn mhòir (rectum) agus an anus, agus mar sin chan urrainn don stòl a dhol seachad bhon bhroinn a-mach às a’ bhodhaig

Faodaidh duilgheadasan leis an anus comharraidhean leithid:

• bolg swollen
• vomiting
• gun ghluasad caolan, no glè bheag de ghluasadan caolan

Duilgheadasan cridhe

Tha an “C” ann an VACTERL a ’seasamh airson“ cairt-bheusach. ” Bidh duilgheadasan cridhe a ’toirt buaidh air 40 gu 80 sa cheud de dhaoine leis a’ chumha seo. Faodaidh iad sin gabhail a-steach:

• Sgàineadh septal ventricular (VSD). Is e seo toll sa bhalla a tha a ’sgaradh seòmraichean ìosal is clì a’ chridhe (ventricles).
• Sgàineadh septal atrial. Seo nuair a bhios toll sa bhalla a ’roinn dà sheòmar àrd a’ chridhe (atrium).
• Tetralogy de Fallot. Is e seo measgachadh de cheithir uireasbhaidhean cridhe: VSD, bhalbhaiche aortic leudaichte (aorta os-cionn), caolachadh na bhalbhaichean sgamhain (stenosis sgamhain), agus tiugh an ventricle ceart (hypertrophy ventricular ceart).
• Syndrome cridhe clì hypoplastic. Seo nuair nach bi taobh clì a ’chridhe a’ cumadh gu ceart, a ’casg fuil bho bhith a’ sruthadh tron ​​chridhe.
• Arteriosus ductus patent (PDA). Bidh PDA a ’tachairt nuair a tha fosgladh neo-àbhaisteach ann an aon de shoithichean fala a’ chridhe a chuireas casg air fuil a dhol dha na sgamhain gus ocsaidean a thogail.
• Tar-chuir na h-artaigilean mòra. Tha an dà phrìomh artaireachd a-mach às a ’chridhe air ais (air an gluasad).

Am measg nan comharran air duilgheadasan cridhe tha:

• trioblaid anail
• giorrad analach
• dath gorm don chraiceann
• sgìths
• ruitheam cridhe anabarrach
• ìre cridhe luath
• murmur cridhe (fuaim whooshing)
• droch ithe
• no buannachd cuideam

Fistula tracheoesophageal

Tha fistula na cheangal anabarrach eadar an trachea (pìob gaoithe) agus an esophagus (an tiùb a bhios a ’giùlan biadh bhon bheul chun stamag). Mar as trice chan eil an dà structar seo ceangailte idir. Bidh e a ’cur bacadh air biadh a’ dol bhon amhach chun stamag, a ’gluasad cuid de bhiadh a-steach do na sgamhain.

Am measg nan comharran tha:

• a ’toirt biadh a-steach do na sgamhain
• casadaich no tachdadh fhad ‘s a tha thu ag ithe
• vomiting
• dath gorm don chraiceann
• trioblaid anail
• bolg swollen
• buannachd cuideam dona

Duilgheadasan dubhaig

Tha uireasbhaidhean dubhaig air timcheall air 50 sa cheud de dhaoine le VATER / VACTERL. Faodaidh iad sin gabhail a-steach:

• dubhaig (an) nach deach a chruthachadh gu dona
• dubhagan a tha san àite cheàrr
• cnap-starra fual a-mach às na dubhagan
• cùl-taic fual bhon bhroinn a-steach do na dubhagan

Faodaidh easbhaidhean dubhaig galairean tract urinary adhbhrachadh gu tric. Faodaidh locht a bhith aig balaich cuideachd anns a bheil fosgladh na penis aca air a ’bhonn, an àite aig a’ mhullach (hypospadias).

Sgàinidhean buill

Tha uireasbhaidhean buill aig suas ri 70 sa cheud de leanaban le VACTERL. Faodaidh iad sin gabhail a-steach:

• òrdagan a dhìth no air an droch leasachadh
• corragan no òrdagan a bharrachd (gu polydactyly)
• corragan no òrdagan air an lìon (gu syndactyly)
• forearms air an droch leasachadh

Comharraidhean eile

Tha comharran eile, nas coitcheann de chomann VATER a ’toirt a-steach:

• fàs slaodach
• fàilligeadh cuideam fhaighinn
• feartan aghaidh neo-chòmhnard (neo-chunbhalachd)
• lochdan cluaise
• lochdan sgamhain
• duilgheadasan leis a ’bhànag no an penis

Tha e cudromach cuimhneachadh nach toir comann VATER / VACTERL buaidh air ionnsachadh no leasachadh inntleachdail.

Ciamar a thèid a dhearbhadh?

Leis gu bheil comann VATER na chruinneachadh de chumhachan, chan urrainn dha aon deuchainn a dhearbhadh. Mar as trice bidh dotairean a ’dèanamh a’ bhreithneachadh stèidhichte air soidhnichean clionaigeach agus comharraidhean. Tha co-dhiù trì lochdan VATER no VACTERL aig pàistean leis a ’chumha seo. Tha e cudromach gun cuir thu às do shionndroman ginteil eile agus cumhaichean as urrainn feartan a cho-roinn le comann VATER / VACTERL.

Dè na roghainnean leigheis a th ’ann?

Tha làimhseachadh stèidhichte air na seòrsaichean easbhaidhean breith a tha an sàs. Faodaidh lannsaireachd mòran de na h-uireasbhaidhean a rèiteachadh, a ’toirt a-steach duilgheadasan leis an fhosgladh anal, cnàmhan an spine, cridhe, agus dubhagan. Gu tric bidh na modhan sin air an dèanamh goirid às deidh an leanabh a bhreith.

Leis gu bheil grunn shiostaman bodhaig ann an comann VATER, bidh beagan dhotairean eadar-dhealaichte ga làimhseachadh, nam measg:

• cairt-eòlaiche (duilgheadasan cridhe)
• gastroenterologist (rian GI)
• eòlaiche orthopédic (cnàmhan)
• urologist (dubhagan, bladder, agus pàirtean eile den t-siostam urinary)

Gu tric feumaidh clann le comann VATER sgrùdadh agus làimhseachadh fad-beatha gus casg a chuir air duilgheadasan san àm ri teachd. Is dòcha gu feum iad cuideachadh bho eòlaichean mar leasaiche corporra agus leasaiche-obrach.

Ro-shealladh

Tha an ro-shealladh an urra ri dè na seòrsaichean lochdan a th ’aig neach, agus mar a thathar a’ làimhseachadh nan duilgheadasan sin. Gu tric bidh comharran aig daoine le ceangal VACTERL fad am beatha. Ach leis an làimhseachadh cheart, faodaidh iad beatha fhallain a leantainn.