Dè a th ’ann an Hemophilia A?

Susbaint

• Dè a tha ag adhbhrachadh hemophilia A?
• Ciamar a tha hemophilia A eadar-dhealaichte bho B agus C?
• Cò a tha ann an cunnart?
• Dè na comharran a th ’ann an hemophilia A?
• Hemophilia trom
• Hemophilia meadhanach
• Hemophilia ciùin
• Ciamar a thèid hemophilia A a dhearbhadh?
• Dè na duilgheadasan a th ’aig hemophilia A?
• Ciamar a thathas a ’làimhseachadh hemophilia A?
• Hemophilia ciùin A.
• Hemophilia trom A.
• Dè an sealladh a th ’ann?

Mar as trice tha hemophilia A na eas-òrdugh sèididh ginteil air adhbhrachadh le pròtain clotaidh a tha a dhìth no uireasbhuidh ris an canar factar VIII. Canar cuideachd hemophilia clasaigeach no easbhaidh bàillidh VIII ris. Ann an cùisean ainneamh, cha bhith e air fhàgail mar dhìleab, ach an àite sin air adhbhrachadh le ath-bhualadh dìonach neo-àbhaisteach taobh a-staigh do bhodhaig.

Bidh daoine le hemophilia A a ’dòrtadh agus a’ bruiseadh gu furasta, agus bheir an fhuil aca ùine mhòr gus clots a chruthachadh. Tha hemophilia A na dhroch staid ainneamh aig nach eil leigheas, ach a ghabhas làimhseachadh.

Leugh air adhart gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air an eas-òrdugh sèididh seo, a ’toirt a-steach adhbharan, factaran cunnairt, comharraidhean, agus duilgheadasan a dh’fhaodadh a bhith ann.

Dè a tha ag adhbhrachadh hemophilia A?

Mar as trice is e eas-òrdugh ginteil a th ’ann an hemophilia A. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil e air adhbhrachadh le atharrachaidhean (mùthaidhean) do ghine sònraichte. Nuair a shealbhaicheas am mùthadh seo, tha e air a thoirt seachad bho phàrantan gu clann.

Bidh mùthadh gine sònraichte a dh ’adhbhraicheas hemophilia A a’ leantainn gu easbhaidh ann am factar clotaidh ris an canar factar VIII. Bidh do bhodhaig a ’cleachdadh grunn fhactaran clotaidh gus cuideachadh le bhith a’ cruthachadh chlotan aig leòn no leòn.

Is e stuth coltach ri gel a th ’ann an clot air a dhèanamh le eileamaidean anns a’ bhodhaig agad ris an canar truinnsearan agus fibrin. Bidh clots a ’cuideachadh le stad a chuir air an t-sèididh bho leòn no gearradh agus a’ leigeil leis slànachadh. Às aonais factar VIII gu leòr, bidh bleeding fada.

Nas lugha gu tric, bidh hemophilia A a ’tachairt air thuaiream ann an neach aig nach eil eachdraidh teaghlaich roimhe den eas-òrdugh. Canar hemophilia A. ris an seo. Mar as trice bidh e air adhbhrachadh le siostam dìon neach a ’dèanamh antibodies a bheir ionnsaigh air factar VIII. Tha hemophilia sealbhaichte nas cumanta ann an daoine eadar 60 agus 80 bliadhna a dh ’aois agus ann am boireannaich a tha trom le leanabh. Tha fios gu bheil hemophilia a chaidh fhaighinn a ’fuasgladh, eu-coltach ris an fhoirm a chaidh a shealbhachadh.

Ciamar a tha hemophilia A eadar-dhealaichte bho B agus C?

Tha trì seòrsaichean hemophilia ann: A, B (ris an canar cuideachd galar na Nollaige), agus C.

Tha comharraidhean glè choltach ri hemophilia A agus B, ach tha iad air an adhbhrachadh le diofar mùthaidhean gine. Tha hemophilia A air adhbhrachadh le easbhaidh ann an clotting factor VIII. Tha hemophilia B mar thoradh air easbhaidh ann am factar IX.

Air an làimh eile, tha hemophilia C mar thoradh air easbhaidh factar XI. Chan eil comharraidhean aig a ’mhòr-chuid de dhaoine leis an t-seòrsa hemophilia seo agus gu tric chan eil iad a’ dòrtadh a-steach do joints agus fèithean.Mar as trice cha bhith bleeding fada a ’tachairt ach às deidh dochann no lannsaireachd. Eu-coltach ri hemophilia A agus B, tha hemophilia C as cumanta ann an Iùdhaich Ashkenazi agus a ’toirt buaidh cho-ionann air fireannaich agus boireannaich.

Chan e Factor VIII agus IX na h-aon fhactaran clotaidh a dh ’fheumas do bhodhaig airson clotan a chruthachadh. Faodaidh eas-òrdughan sèididh tearc eile tachairt nuair a tha easbhaidhean ann de fhactaran I, II, V, VII, X, XII, no XIII. Ach, tha easbhaidhean anns na factaran clotaidh eile sin gu math tearc, agus mar sin chan eil mòran fiosrachaidh mu na h-eas-òrdughan sin.

Tha na trì seòrsaichean hemophilia air am meas mar ghalaran tearc, ach is e hemophilia A am fear as cumanta de na trì.

Cò a tha ann an cunnart?

Tha hemophilia gu math tearc - chan eil e a ’tachairt ach ann an 1 a-mach às gach 5,000 breith. Tha hemophilia A a ’tachairt gu co-ionann anns a h-uile buidheann cinnidh is cinnidh.

Is e suidheachadh ceangailte ri X a chanar ris oir lorgar am mùthadh a dh ’adhbhraicheas hemophilia A air a’ chromosome X. Bidh an fheadhainn fhireann a ’dearbhadh cromosoman gnè pàiste, a’ toirt cromosome X do nigheanan agus cromosome Y do mhic. Mar sin tha an fheadhainn bhoireann XX agus an fheadhainn fhireann XY.

Nuair a tha hemophilia A aig athair, tha e suidhichte air a chromosome X. A ’gabhail ris nach eil am màthair na neach-giùlan no gu bheil an t-eas-òrdugh oirre, chan fhaigh gin de a mic an t-suidheachadh, oir bidh cromosome Y aig a mic gu lèir. Ach, bidh a nigheanan gu lèir nan luchd-giùlan oir fhuair iad aon chromosome X fo bhuaidh hemophilia bhuaithe agus cromosome X gun bhuaidh bhon mhàthair.

Tha cothrom 50 sa cheud aig boireannaich a tha nan luchd-giùlan an gluasad a thoirt don chloinn aca, oir tha buaidh air aon chromosome X agus chan eil am fear eile. Ma sheallas a mic an cromosome X air a bheil buaidh, bidh an galar orra, oir tha an aon chromosome X aca bho am màthair. Bidh nigheanan sam bith a shealbhaicheas an gine air a bheil buaidh bho am màthair nan luchd-giùlan.

Is e an aon dòigh as urrainn dha boireannach hemophilia a leasachadh ma tha hemophilia aig athair agus gu bheil am màthair na neach-giùlan no ma tha an galar oirre cuideachd. Feumaidh boireannach mùthadh hemophilia air an dà chromosoman X gus comharran den t-suidheachadh a nochdadh.

Dè na comharran a th ’ann an hemophilia A?

Bidh daoine le hemophilia A a ’dòrtadh nas trice agus airson ùine nas fhaide na daoine às aonais a’ ghalair. Faodaidh an sèididh a bhith a-staigh, mar taobh a-staigh joints no fèithean, no taobh a-muigh agus ri fhaicinn, mar bho ghearraidhean. Tha cho dona ‘s a tha na bleeds an urra ri dè an fhactar VIII a th’ aig neach anns a ’phlasma fala aca. Tha trì ìrean de dhragh ann:

Hemophilia trom

Tha fìor dhroch chomharran aig timcheall air 60 sa cheud de dhaoine le hemophilia A. Am measg nan comharran de dhroch hemophilia tha:

• sèididh às deidh dochann
• sèididh gun spionnadh
• joints teann, swollen, no pianail air adhbhrachadh le sèid anns na joints
• sròinean sròin
• sèididh trom bho ghearradh beag
• fuil anns an urine
• fuil anns an stòl
• bruisean mòra
• gomaichean sèididh

Hemophilia meadhanach

Tha cùis meadhanach aig timcheall air 15 sa cheud de dhaoine le hemophilia A. Tha comharran hemophilia A meadhanach coltach ri fìor hemophilia A, ach chan eil iad cho dona agus a ’tachairt cho tric. Am measg nan comharran tha:

• bleeding fada às deidh dochann
• bleeding gun spionnadh gun adhbhar follaiseach
• bruis gu furasta
• stiffness no pian co-phàirteach

Hemophilia ciùin

Thathas den bheachd gu bheil timcheall air 25 sa cheud de chùisean hemophilia A meadhanach. Gu tric cha tèid breithneachadh a dhèanamh gus às deidh droch leòn no lèigh-lann. Am measg nan comharran tha:

• bleeding fada às deidh droch leòn, trauma, no lannsaireachd, leithid toirt air falbh fhiaclan
• bruiseadh agus sèididh furasta
• bleeding annasach

Ciamar a thèid hemophilia A a dhearbhadh?

Bidh dotair a ’dèanamh breithneachadh le bhith a’ tomhas ìre gnìomhachd bàillidh VIII ann an sampall den fhuil agad.

Ma tha eachdraidh teaghlaich de hemophilia ann, no ma tha màthair na neach-giùlan aithnichte, faodar deuchainnean breithneachaidh a dhèanamh rè torrachas. Canar breithneachadh prenatal ris an seo.

Dè na duilgheadasan a th ’aig hemophilia A?

Faodaidh sèididh ath-aithriseach agus cus adhbhrachadh gu duilgheadasan, gu sònraichte mura tèid a làimhseachadh. Nam measg tha:

• fìor anemia
• milleadh co-phàirteach
• bleeding domhainn a-staigh
• comharraidhean eanchainn bho bhith a ’dòrtadh taobh a-staigh an eanchainn
• ath-bhualadh dìonach air làimhseachadh factaran clotting

Le bhith a ’faighinn infusions de fhuil a chaidh a thoirt seachad cuideachd bidh thu a’ meudachadh do chunnart bho ghalaran, leithid hepatitis. Ach, an-diugh tha fuil a chaidh a thoirt seachad air a dhearbhadh gu mionaideach mus tèid a ghluasad.

Ciamar a thathas a ’làimhseachadh hemophilia A?

Chan eil leigheas ann airson hemophilia A agus feumaidh an fheadhainn leis an eas-òrdugh làimhseachadh fad-beatha. Thathas a ’moladh gum faigh daoine fa leth leigheas aig ionad làimhseachaidh hemophilia speisealta (HTC) far an gabh sin dèanamh. A bharrachd air làimhseachadh, bidh HTCn a ’toirt seachad goireasan agus taic.

Tha làimhseachadh a ’toirt a-steach a bhith a’ cur an àite a ’bhàillidh clotaidh a tha a dhìth tro fhuasglaidhean. Gheibhear factar VIII bho thabhartasan fala, ach mar as trice tha e a-nis air a chruthachadh gu h-ealanta ann an deuchainnlann. Canar bàillidh ath-chuingealaichte VIII ris an seo.

Tha tricead an làimhseachaidh an urra ri cho dona sa tha an t-eas-òrdugh:

Hemophilia ciùin A.

Is dòcha nach fheum an fheadhainn le cruthan tlàth de hemophilia A ach leigheas ùr an dèidh tachartas sèididh. Thathas a ’toirt iomradh air seo mar làimhseachadh tuiteamach no air-iarrtas. Faodaidh in-ghabhail de hormona ris an canar desmopressin (DDAVP) cuideachadh le bhith a ’brosnachadh a’ chuirp gus barrachd fhactar clotaidh a leigeil ma sgaoil gus stad a chuir air tachartas sèididh. Faodar cungaidhean ris an canar sealadairean fibrin a chuir air làrach leòn cuideachd gus cuideachadh le bhith a ’brosnachadh slànachadh.

Hemophilia trom A.

Faodaidh daoine le fìor hemophilia A a bhith a ’faighinn infusions bho àm gu àm de fhactar VIII gus cuideachadh le casg a chuir air tachartasan sèididh agus duilgheadasan. Canar prophylactic therapy ris an seo. Faodar na h-euslaintich sin a thrèanadh cuideachd gus infusions a thoirt seachad aig an taigh. Dh ’fhaodadh gum bi feum aig cùisean trom air leigheas corporra gus faochadh a thoirt do pian air adhbhrachadh le bleeding anns na joints. Ann an cùisean cruaidh, tha feum air lannsaireachd.

Dè an sealladh a th ’ann?

Tha an ro-shealladh an urra ri co-dhiù a gheibh cuideigin làimhseachadh ceart no nach eil. Bàsaichidh mòran dhaoine le hemophilia A mus bi iad nan inbhich mura faigh iad cùram iomchaidh. Ach, le làimhseachadh ceart, tha dùil ri dùil-beatha a tha cha mhòr àbhaisteach.