Carson a rinn mi deuchainnean ginteil airson aillse broilleach

Susbaint

• Lèirmheas airson

"Tha na toraidhean agad deiseil."

A dh ’aindeoin na faclan ominous, tha am post-d air a dheagh dhealbhadh a’ coimhead sunndach. Neo-chudromach.

Ach tha e mu dheidhinn innse dhomh a bheil mi nam neach-giùlan airson mùthadh gine BRCA1 no BRAC2, a bhios a ’stiùireadh mo chunnart a bhith a’ leasachadh aillse broilleach is ovarian tron ​​mhullach. Tha e mu dheidhinn innse dhomh am feum mi sùil a chumail air comas mastectomy dùbailte dìonach san aghaidh aon latha. Dha-rìribh, tha e mu dheidhinn innse dhomh cò ris a bhios mo cho-dhùnaidhean slàinte coltach bhon àm seo.

Chan e seo a ’chiad turas a choinnich mi ri aillse broilleach. Tha eachdraidh teaghlaich agam den ghalar, agus mar sin tha mothachadh agus foghlam air a bhith nam pàirtean mòra de mo bheatha inbheach. (Seo na tha dha-rìribh ag obair gus do chunnart aillse broilleach a lughdachadh.) Fhathast, mus tig mìos Mothachaidh aillse broilleach gu crìch gach Dàmhair, tha mi mar as trice air ruighinn mo chrìochan de riobanan pinc agus 5Ks togail-airgid. Airson an teicneòlas a bhith a ’sgrionadh airson ginean BRCA? Bha fios agam gu robh e ann, ach cha robh mi idir cinnteach dè a dhèanadh e mu dheidhinn.

An uairsin chuala mi mu dheidhinn Color Genomics, companaidh deuchainn ginteil a bhios a ’dèanamh deuchainn air sampall seile airson mùthaidhean ann an 19 gine (a’ toirt a-steach BRCA1 agus BRCA2). Bha e na roghainn cho furasta, bha fios agam gu robh an t-àm ann stad a chuir air a ’chùis a sheachnadh agus tòiseachadh air co-dhùnaidhean cumhachdach a dhèanamh mu mo shlàinte. Bidh mi a ’toirt aire do na tha a’ dol a-steach don bhodhaig agam (leugh: dìreach corra uair a ’splurging air an dàrna sliseag piotsa sin), mar sin carson nach eil mi a’ toirt aire dha na tha a ’dol air adhart mu thràth a-staigh mo chorp?

Chan e mise a ’chiad neach a smaoinich air seo. Tha barrachd bhoireannaich a ’co-dhùnadh sgrìonadh cho eagallach a bhith aca. Agus chaill Angelina Jolie Pitt beagan droch sholas air a ’chuspair dhorcha dà bhliadhna air ais nuair a rinn i deuchainn deimhinneach airson mùthadh BRCA1 agus bheachdaich i gu poblach air a co-dhùnadh gum biodh mastectomy dùbailte dìonach aice.

Cha do thog an còmhradh ach bhon uairsin. Tha cunnart 12 sa cheud aig a ’bhoireannach cuibheasach a bhith a’ leasachadh aillse broilleach agus cothrom aon no dhà sa cheud aillse ovarian fhaighinn rè a beatha. Ach tha boireannaich a tha a ’giùlan mùthadh den ghine BRCA1 a’ coimhead air cothrom 81 sa cheud gun leasaich iad aillse broilleach aig àm air choreigin, agus cothrom 54 sa cheud airson aillse ovarian a leasachadh.

“Is e aon de na rudan a tha air atharrachadh gu mòr anns na beagan bhliadhnaichean a dh’ fhalbh gu bheil cosgais sreathan ginteil air tuiteam gu mòr, ”arsa Othman Laraki, co-stèidheadair Colour Genomics. Tha an rud a b ’àbhaist a bhith na dheuchainn fala daor a-nis air a thighinn gu bhith na dheuchainn sgiobalta airson timcheall air an deicheamh cuid den chosgais. “An àite cosgaisean lab daor, tha am prìomh fhactar bacaidh air fàs gu bhith comasach air an fhiosrachadh a thuigsinn agus a phròiseasadh," tha e ag ràdh.

Is e sin rudeigin a tha dath a ’dèanamh air leth math - tha sinn a’ bruidhinn thairis air 99 sa cheud a ’dèanamh deuchainn air cruinneas agus toraidhean a tha meallta furasta a thuigsinn. Le clàr de innleadairean bho phrìomh chompanaidhean teignigeach (leithid Google agus Twitter), bidh a ’chompanaidh a’ dèanamh tuigse air na toraidhean agad cho eagallach - agus nas coltaiche ri bhith ag òrdachadh lòn air Seamless.

Às deidh dhut pasgan spit iarraidh air-loidhne ($ 249; getcolor.com), bidh Colour a ’lìbhrigeadh a h-uile dad a dh’ fheumas tu gus sampall a chuir a-steach (gu bunaiteach, tiùb deuchainn a spìonas tu a-steach). Bheir am pròiseas gu lèir timcheall air còig mionaidean agus thig an cromag eadhon le bogsa ro-phàighte gus an sampall agad a chuir dìreach chun obair-lann. Fhad ‘s a tha an DNA agad a’ gluasad chun na goireasan deuchainn aca, tha Colour ag iarraidh ort beagan cheistean a fhreagairt mu eachdraidh do theaghlaich air-loidhne, a chuidicheas an luchd-saidheans tuigse nas fheàrr fhaighinn air mar a tha oighreachas a ’cluich a-steach don chunnart ginteil agad. Tha co-phàirt oighreachail aig deich gu 15 sa cheud de aillsean, a ’ciallachadh gu bheil do chunnart ceangailte ri mùthadh gine sònraichte anns an teaghlach agad. Airson na 19 ginean a bhios sgàileanan dath, bidh aon gu dhà a-mach às gach 100 neach a ’dèanamh deuchainn dearbhach airson aon mutation no barrachd, a rèir Laraki. (Faigh a-mach carson a tha aillse broilleach ag èirigh.)

Bidh sinn uile a ’giùlan mùthaidhean ginteil - is iad sin a tha gar dèanamh nar daoine fa leth. Ach tha cuid de shòlaidhean a ’ciallachadh cunnartan slàinte cunnartach a tha thu gu cinnteach airson faighinn a-mach mu dheidhinn - gu dearbh, tha a h-uile gin de na 19 genes testsare ceangailte ri cunnart aillse broilleach is ovarian, a bharrachd air seòrsachan eile de dh’ aillse agus galairean a tha a ’bagairt air beatha).

A rèir Laraki, tha e mu dheidhinn armachd a thoirt dhut fhèin le fiosrachadh. Ma bheir thu mùthadh cunnartach, tha buaidh mhòr aig ìrean aillse air aillse broilleach tràth an aghaidh anmoch. A rèir Comann Ailse Ameireagaidh, tha sinn a ’bruidhinn 100 sa cheud ma ghlacas tu e aig ìre I an aghaidh dìreach 22 sa cheud mura gabh thu e gu ìre IV. Tha sin na bhuannachd mhòr airson a bhith eòlach air na cunnartan agad ro àm.

Às deidh beagan sheachdainean aig an obair-lann, bidh Colour a ’cur do thoraidhean ann am post-d mar an tè a fhuair mi. Tron phort aca a tha furasta a chleachdadh, chì thu dè na ginean, ma tha gin ann, aig a bheil mùthadh agus dè a dh ’fhaodadh a bhith a’ ciallachadh dha do shlàinte. Bidh gach deuchainn a ’toirt a-steach co-chomhairle le comhairliche ginteil, a bheir thu tro na toraidhean agad agus a fhreagras ceistean sam bith. Ma dh ’iarras tu, cuiridh Colour eadhon na toraidhean agad chun dotair agad gus an urrainn dhut obrachadh còmhla rithe gus plana a dhèanamh.

Mar sin dhòmhsa? Nuair a rinn mi briogadh mu dheireadh air a ’phutan ominous“ View Toraidhean ”, cha mhòr nach robh e na iongnadh dhomh faighinn a-mach nach eil mùthaidhean ginteil cunnartach sam bith agam - anns na ginean BRCA no eile. Cue osna faochadh mòr. A ’beachdachadh air eachdraidh mo theaghlaich, bha mi deiseil airson a chaochladh (uimhir gus nach do dh’ innis mi dha caraidean no teaghlach sam bith gu robh mi a ’faighinn deuchainn gus an dèidh dhomh na toraidhean agam fhaighinn). Nam biodh iad air a bhith deimhinneach, bha mi airson an ùine airson tuilleadh fiosrachaidh fhaighinn agus bruidhinn ris an dotair agam mun dòigh as fheàrr air dealbhadh mus dèan mi deasbad air a ’cho-dhùnadh.

A bheil seo a ’ciallachadh nach fheum mi a-riamh dragh a ghabhail mu aillse broilleach? Gu dearbh chan eil. Coltach ris a ’mhòr-chuid de bhoireannaich, tha cunnart 12 sa cheud agam fhathast an galar a leasachadh aig àm air choreigin. A bheil seo a ’ciallachadh gun urrainn dhomh fois a ghabhail beagan nas fhasa? Gu tur. Aig a ’cheann thall, ge bith dè cho mòr sa tha an cunnart pearsanta agam, tha mi airson a bhith deònach co-dhùnaidhean slàinte glic a dhèanamh, agus às deidh deuchainn fhaighinn, tha mi gu cinnteach a’ faireachdainn nas uidheamaichte airson sin a dhèanamh. (Dèan cinnteach gu bheil fios agad mu Ùrachadh Comann Ailse Ameireagaidh air Stiùireadh Sgrionaidh aillse broilleach.)

Lèirmheas airson