galar von Gierke

Tha galar Von Gierke na chumha far nach urrainn don bhodhaig glycogen a bhriseadh sìos. Tha glycogen na sheòrsa de shiùcair (glucose) a tha air a stòradh san ae agus na fèithean. Mar as trice bidh e air a bhriseadh sìos gu glucose gus barrachd lùth a thoirt dhut nuair a dh ’fheumas tu e.

Canar galar Von Gierke cuideachd ri galar stòraidh glycogen Type I (GSD I).

Bidh galar Von Gierke a ’tachairt nuair nach eil am pròtain (enzyme) aig a’ bhodhaig a tha a ’leigeil glucose bho glycogen. Bidh seo ag adhbhrachadh meudan anabarrach de glycogen a ’togail suas ann an cuid de fhigheagan. Nuair nach eil glycogen air a bhriseadh sìos gu ceart, bidh e a ’leantainn gu siùcar fola ìosal.

Tha an galar Von Gierke mar dhìleab, a tha a ’ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad tro theaghlaichean. Ma tha leth-bhreac neo-obrachail den ghine co-cheangailte ris a ’chumha seo aig gach pàrant, tha cothrom 25% (1 ann an 4) aig a h-uile pàiste aca an galar a leasachadh.

Tha iad sin nan comharran de ghalar von Gierke:

• Acras seasmhach agus feumaidh iad ithe gu tric
• Bruiseadh furasta agus sròinean
• Sgìths
• Irioslachd
• Gruaidhean puiteach, broilleach tana agus buill, agus bolg swollen

Nì an solaraiche cùram slàinte agad deuchainn corporra.

Faodaidh an deuchainn soidhnichean a nochdadh:

• Dàil puberty
• Grùthan meudaichte
• Gout
• Galar gabhaltach inflammatory
• Tumaran grùthan
• Siùcar fuil ìosal ìosal
• Fàs stunted no fàilligeadh fàs

Mar as trice bithear a ’lorg clann leis a’ chumha seo ro aois 1.

Am measg nan deuchainnean a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• Biopsy grùthan no dubhaig
• Deuchainn siùcar fala
• Deuchainn ginteil
• Deuchainn fala searbhag lactach
• Ìre triglyceride
• Deuchainn fala searbhag uric

Ma tha an galar seo air duine, seallaidh toraidhean deuchainn siùcar fola ìosal agus ìrean àrda de lactate (air an toirt a-mach à searbhag lactach), geir fala (lipidean), agus searbhag uric.

Is e amas an làimhseachaidh siùcar fola ìosal a sheachnadh. Ith gu tric tron ​​latha, gu sònraichte biadh anns a bheil gualaisg (stalran). Faodaidh clann nas sine agus inbhich cornstarch a ghabhail le beul gus an ìre gualaisg aca a mheudachadh.

Ann an cuid de chloinn, thèid tiùb beathachaidh a chuir tron ​​t-sròin a-steach don stamag fad na h-oidhche gus siùcaran no cornstarch neo-bruich a thoirt seachad. Faodar an tiùb a thoirt a-mach gach madainn. Air an làimh eile, faodar tiùb gastrostomy (G-tube) a chuir gus biadh a lìbhrigeadh gu dìreach chun stamag thar oidhche.

Faodar cungaidh-leigheis gus searbhag uric san fhuil a lughdachadh agus an cunnart airson gout a lughdachadh. Faodaidh an solaraiche agad cungaidhean a thoirt seachad cuideachd airson galar dubhaig, lipidean àrda a làimhseachadh, agus gus na ceallan a tha a ’sabaid gabhaltachd àrdachadh.

Chan urrainn dha daoine le galar von Gierke briseadh sìos measan no siùcar bainne gu ceart. Tha e nas fheàrr na toraidhean sin a sheachnadh.

Comann airson Galar Stòraidh Glycogen - www.agsdus.org

Le làimhseachadh, fàs, puberty, agus càileachd beatha air fàs nas fheàrr do dhaoine le galar von Gierke. Faodaidh an fheadhainn a tha air an comharrachadh agus air an làimhseachadh gu faiceallach aig aois òg a bhith beò mar inbheach.

Bidh làimhseachadh tràth cuideachd a ’lughdachadh ìre dhuilgheadasan mòra leithid:

• Gout
• Teip nan dubhagan
• Siùcar fuil ìosal a tha a ’bagairt air beatha
• Tumaran grùthan

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• Galar tric
• Gout
• Teip nan dubhagan
• Tumaran grùthan
• Osteoporosis (cnàmhan tana)
• Glacaidhean, lethargy, troimh-chèile mar thoradh air siùcar fola ìosal
• Àirde ghoirid
• Feartan gnèitheasach àrd-sgoile neo-leasaichte (cìochan, falt poblach)
• Ulcers a ’bheul no a’ bhroinn

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha eachdraidh teaghlaich agad de ghalar stòraidh glycogen no bàs tràth leanaibh mar thoradh air siùcar fola ìosal.

Chan eil dòigh shìmplidh ann gus casg a chuir air galar stòraidh glycogen.

Faodaidh càraidean a tha airson pàisde a bhith a ’sireadh comhairleachadh agus deuchainn ginteil gus faighinn a-mach dè an cunnart a th’ ann airson galar von Gierke a thoirt seachad.

Galar stòraidh glycogen seòrsa I.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Eas-òrdughan oighreachail den tubule dubhaig. Ann an: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner agus Rector’s The Kidney. 10mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Easbhaidhean ann am metabolism gualaisg. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Galar stòraidh glycogen seòrsa 1: ìomhaigh clionaigeach agus obair-lann. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.