Galactosemia

Tha galactosemia na chumha far nach urrainn don bhodhaig an galactose siùcar sìmplidh a chleachdadh (metabolize).

Tha Galactosemia na eas-òrdugh oighreachail. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad tro theaghlaichean. Ma tha leth-bhreac neo-obrachail den ghine aig gach pàrant a dh ’fhaodas galactosemia adhbhrachadh, tha cothrom 25% (1 ann an 4) aig gach pàiste aca buaidh a thoirt air.

Tha 3 seòrsaichean den ghalar ann:

• Dìth Galactose-1 fosfáit uridyl transferase (GALT): Galactosemia clasaigeach, an cruth as cumanta agus as cruaidhe
• Dìth galactose kinase (GALK)
• Dìth epimerase galactose-6-fosfáit (GALE)

Chan urrainn dha daoine le galactosemia briseadh sìos gu tur an galactose siùcair sìmplidh. Tha galactose a ’dèanamh suas aon leth de lactose, an siùcar a gheibhear ann am bainne.

Ma thèid bainne a thoirt do leanabh le galactosemia, bidh stuthan air an dèanamh le galactose a ’cruinneachadh ann an siostam na pàisde. Bidh na stuthan sin a ’dèanamh cron air an grùthan, an eanchainn, na dubhagan agus na sùilean.

Chan urrainn dha daoine le galactosemia gabhail ri seòrsa sam bith de bhainne (daonna no beathach). Feumaidh iad a bhith faiceallach mu bhith ag ithe biadh eile anns a bheil galactose.

Faodaidh naoidheanan le galactosemia comharraidhean a nochdadh anns a ’chiad beagan làithean nam beatha ma bhios iad ag ithe bainne foirmle no broilleach anns a bheil lactose. Dh ’fhaodadh gum bi na comharraidhean mar thoradh air droch ghalaran fala leis na bacteria E coli.

Is e comharran galactosemia:

• Convulsions
• Irioslachd
• Lethargy
• Biadhadh bochd - tha pàisde a ’diùltadh foirmle anns a bheil bainne ithe
• Buannachd cuideam dona
• Craiceann buidhe agus gealagan nan sùilean (a ’bhuidheach)
• Vomiting

Am measg nan deuchainnean airson galactosemia a sgrùdadh tha:

• Cultar fala airson galar bacteriach (E coli sepsis)
• Gnìomhachd enzyme anns na ceallan fola dearga
• Cetones anns an urine
• Diagnosis breith-chloinne le bhith a ’tomhas gu dìreach an enzyme galactose-1-fosfáit uridyl transferase
• “A’ lughdachadh stuthan ”ann am fual an leanaibh, agus siùcar fuil àbhaisteach no ìosal fhad‘ s a tha am pàisde a ’faighinn bainne cìche no foirmle anns a bheil lactose

Bidh deuchainnean sgrìonaidh ùr-bhreith ann an iomadh stàit a ’dèanamh sgrùdadh airson galactosemia.

Faodaidh toraidhean deuchainn sealltainn:

• Amino-acids anns an urine no plasma fala
• Grùthan meudaichte
• Fliuch san abdomen
• Siùcar fuil ìosal

Feumaidh daoine leis a ’chumha seo a h-uile bainne, toraidhean anns a bheil bainne (a’ toirt a-steach bainne tioram), agus biadh eile anns a bheil galactose, a sheachnadh airson beatha. Leugh bileagan toraidh gus dèanamh cinnteach nach eil thu fhèin no do phàiste leis a ’chumha ag ithe biadh anns a bheil galactose.

Faodar naoidheanan a bhiadhadh:

• Foirmle soy
• Foirmle eile gun lactose
• Foirmle stèidhichte air feòil no Nutramigen (foirmle pròtain hydrolyzate)

Thathas a ’moladh stuthan cailcium.

Stèidheachd Galactosemia - www.galactosemia.org

Faodaidh daoine a thèid a dhearbhadh tràth agus a bhith a ’seachnadh toraidhean bainne beatha gu ìre mhath àbhaisteach. Ach, dh ’fhaodadh lagachadh inntinn leasachadh, eadhon ann an daoine a bhios a’ seachnadh galactose.

Faodaidh na duilgheadasan sin leasachadh:

• Cataracts
• Cirrhosis an grùthan
• Dàil leasachadh cainnt
• Ùine menstrual neo-riaghailteach, gnìomh nas lugha de ovaries a ’leantainn gu fàilligeadh ovarian agus neo-thorrachas
• Ciorram inntinn
• Galar mòr le bacteria (E coli sepsis)
• Tremors (crathadh) agus gnìomhan motair neo-riaghlaidh
• Bàs (ma tha galactose anns an daithead)

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha:

• Tha comharraidhean galactosemia aig do phàisde
• Tha eachdraidh teaghlaich agad de galactosemia agus tha thu a ’beachdachadh air clann a bhith agad

Tha e cuideachail eòlas fhaighinn air eachdraidh do theaghlaich. Ma tha eachdraidh teaghlaich agad de galactosemia agus gu bheil thu airson clann a bhith agad, cuidichidh comhairleachadh ginteil thu gus co-dhùnaidhean a dhèanamh mu bhith trom le leanabh agus deuchainn ro-bhreith. Aon uair ‘s gun tèid galactosemia a dhearbhadh, thathas a’ moladh comhairleachadh ginteil airson buill eile den teaghlach.

Bidh mòran de stàitean a ’sgrionadh a h-uile leanabh ùr airson galactosemia. Ma tha an deuchainn ùr-bhreith a ’sealltainn galactosemia a dh’ fhaodadh a bhith ann, bu chòir dhaibh stad a chuir air toraidhean bainne na pàisde aca sa bhad agus faighneachd don t-solaraiche aca mu dheuchainnean fala a dh ’fhaodar a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air breithneachadh galactosemia.

Dìth Galaidose-1-fosfáit uridyl transferase; Dìth galactokinase; Dìth epimerase Galactose-6-fosfáit; GALT; GALK; GALE; Galactosemia easbhaidh Epimerase; Dìth GALE; Galactosemia seòrsa III; UDP-galactose-4; Caochladh Duarte

• Galactosemia

Berry GT. Galactosemia clasaigeach agus galactosemia caochlaideach clionaigeach. 2000 Gearran 4 [Ùraichte 2017 Màrt 9]. Ann an: Adam BP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Eadar-lìn]. Seattle (WA): Oilthigh Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Eas-òrdughan oighreachail den tubule dubhaig. Ann an: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner agus Rector’s The Kidney. 10mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: breithneachadh, riaghladh agus toradh fad-ùine. Péidiatraice agus Slàinte Chloinne. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Mearachdan metabolism de bhroinn agus an siostam nearbhach. Ann an: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Neurology Bradley ann an Cleachdadh Clionaigeach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Easbhaidhean ann am metabolism gualaisg. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 105.

Maitra A. Galaran leanabachd is leanabachd. Ann an: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Bunait Galar Robbins agus Cotran Pathologic. 9mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: caib 10.