Syndrome Marfan

Tha syndrome Marfan na eas-òrdugh de cheangal ceangail. Is e seo an stuth a neartaicheas structaran a ’chuirp.

Bidh eas-òrdughan teannachadh ceangail a ’toirt buaidh air an t-siostam cnàimhneach, siostam cardiovascular, sùilean, agus craiceann.

Tha syndrome Marfan air adhbhrachadh le easbhaidhean ann an gine ris an canar fibrillin-1. Tha àite cudromach aig Fibrillin-1 mar a ’bhloc togail airson stuth ceangail anns a’ bhodhaig.

Tha an locht gine cuideachd ag adhbhrachadh gum bi cnàmhan fada a ’chuirp a’ fàs cus. Tha àirde àrd agus gàirdeanan is casan fada aig daoine leis an t-syndrome seo. Chan eilear a ’tuigsinn mar a tha an dùmhlachadh seo a’ tachairt.

Am measg raointean eile den bhodhaig air a bheil buaidh tha:

• Teannas sgamhain (dh ’fhaodadh gum bi pneumothorax ann, far am faod èadhar teicheadh ​​bhon sgamhan a-steach do chuas a’ bhroilleach agus tuiteam às an sgamhan)
• Dh ’fhaodadh an aorta, am prìomh shoitheach fala a bheir fuil bhon chridhe chun a’ chuirp sìneadh no fàs lag (ris an canar diort aortic no aortic aneurysm)
• Bhalbhaichean a ’chridhe
• Na sùilean, ag adhbhrachadh cataracts agus duilgheadasan eile (leithid gluasad nan lionsan)
• An craiceann
• Fìne a ’còmhdach corda an droma
• Na joints

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, tha syndrome Marfan air a thoirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd). Ach, tha suas ri 30% de dhaoine gun eachdraidh teaghlaich, ris an canar "sporadic." Ann an cùisean sporadic, thathas a ’creidsinn gu bheil an syndrome air adhbhrachadh le atharrachadh gine ùr.

Tha daoine le syndrome Marfan gu tric àrd le gàirdeanan fada agus caol agus corragan coltach ri damhain-allaidh (ris an canar arachnodactyly). Tha fad nan gàirdeanan nas àirde na àirde nuair a tha gàirdeanan air an sìneadh a-mach.

Am measg nan comharran eile tha:

• Ciste a tha a ’dol fodha no a’ stobadh a-mach, ris an canar ciste funail (pectus excavatum) no broilleach calman (pectus carinatum)
• Troighean còmhnard
• Pailce àrd le bogha agus fiaclan làn sluaigh
• Hypotonia
• Joints a tha ro shùbailte (ach is dòcha nach bi na uilleanan cho sùbailte)
• Ciorram ionnsachaidh
• Gluasad lionsa na sùla bhon t-suidheachadh àbhaisteach aige (dislocation)
• Nearsightedness
• Iasg bheag nas ìsle (micrognathia)
• Spine a tha a ’lùbadh gu aon taobh (scoliosis)
• Aghaidh caol, caol

Tha mòran dhaoine le syndrome Marfan a ’fulang le pian fèithe leantainneach agus pian co-phàirteach.

Nì an solaraiche cùram slàinte deuchainn corporra. Faodaidh na joints gluasad timcheall air barrachd air an àbhaist. Faodaidh comharran a bhith ann cuideachd:

• Aneurysm
• Sgamhan a thuit
• Duilgheadasan bhalbhaichean cridhe

Faodaidh sgrùdadh sùla sealltainn:

• Easbhaidhean an lens no an cornea
• Ceangal retinal
• Duilgheadasan lèirsinn

Faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh:

• Echocardiogram
• Deuchainn mùthaidh Fibrillin-1 (ann an cuid de dhaoine)

Bu chòir echocardiogram no deuchainn eile a dhèanamh gach bliadhna gus sùil a thoirt air bonn an aorta agus is dòcha na bhalbhaichean cridhe.

Bu chòir dèiligeadh ri duilgheadasan lèirsinn nuair a tha sin comasach.

Cumail sùil airson scoliosis, gu sònraichte rè deugairean.

Is dòcha gun cuidich leigheas gus an ìre cridhe a lughdachadh agus cuideam fuil nas ìsle casg a chuir air cuideam air an aorta. Gus nach tèid an aorta a ghoirteachadh, is dòcha gum feum daoine leis a ’chumha an gnìomhan atharrachadh. Is dòcha gu feum cuid de dhaoine lannsaireachd gus am freumh agus a ’bhalbhaiche aortic a chur an àite.

Feumar sùil gheur a chumail air boireannaich a tha trom le syndrome Marfan air sgàth barrachd cuideam air a ’chridhe agus an aorta.

Stèidheachd Nàiseanta Marfan - www.marfan.org

Dh ’fhaodadh duilgheadasan co-cheangailte ri cridhe beatha dhaoine leis a’ ghalar seo a ghiorrachadh. Ach, tha mòran dhaoine a ’fuireach a-steach do na 60an aca agus nas fhaide air falbh. Faodaidh cùram agus lannsaireachd math leudachadh a dhèanamh air beatha.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Ath-chuairteachadh aortic
• Rupture aortic
• Endocarditis bacterial
• A ’sgaradh aneurysm aortic
• Meudachadh air bunait an aorta
• Fàilligeadh cridhe
• Prolapse bhalbhaichean mitral
• Scoliosis
• Duilgheadasan lèirsinn

Is dòcha gum bi càraidean aig a bheil an t-suidheachadh seo agus a tha an dùil clann a bhith ag iarraidh bruidhinn ri comhairliche ginteil mus tòisich iad air teaghlach.

Chan urrainnear casg a chuir air mùthaidhean gine ùr gun spionnadh a tha a ’leantainn gu Marfan (nas lugha na trian de chùisean). Ma tha syndrome Marfan ort, faic an solaraiche agad co-dhiù aon turas gach bliadhna.

Aneurysm aortic - Marfan

• Pectus cladhach
• Syndrome Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Syndrome Marfan. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Eas-òrdughan ginteil agus suidheachaidhean dysmorphic. Ann an: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.

Pyeritz RE. Galaran oighreachail de stuth-ceangail. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 244.