Hemophilia B.

Tha hemophilia B na eas-òrdugh dòrtadh oighreachail air adhbhrachadh le dìth feart fuil clotting IX. Às aonais factar IX gu leòr, chan urrainn don fhuil clotadh gu ceart gus smachd a chumail air bleeding.

Nuair a dh ’fhuiling thu, bidh sreath de dh’ ath-bheachdan a ’tachairt anns a’ bhodhaig a chuidicheas clots fala a ’cruthachadh. Canar cascade coagulation ris a ’phròiseas seo. Tha e a ’toirt a-steach pròtanan sònraichte ris an canar coagulation, no factaran clotaidh. Is dòcha gum bi cothrom nas àirde agad air cus dòrtadh ma tha aon no barrachd de na factaran sin a dhìth no nach eil iad ag obair mar bu chòir.

Is e factar IX (naoi) aon fhactar coagulation den leithid. Tha hemophilia B mar thoradh air nach eil an corp a ’dèanamh gu leòr factar IX. Tha hemophilia B air adhbhrachadh le feart cnàmhach ceangailte ri X, leis a ’ghine lochtach suidhichte air a’ chromosome X.

Tha dà leth-bhreac den chromosome X aig an fheadhainn bhoireann. Mura h-eil an gine factar IX air aon chromosome ag obair, faodaidh an gine air a ’chromosome eile an obair a dhèanamh gus factar IX gu leòr a dhèanamh.

Chan eil ach aon chromosome X aig an fheadhainn fhireann. Ma tha an gine bàillidh IX a dhìth air cromosome X balach, bidh Hemophilia B. aige. Air an adhbhar sin, tha a ’mhòr-chuid de dhaoine le hemophilia B fireann.

Ma tha gine lochtach IX aig boireannach, tha i air a meas mar neach-giùlan. Tha seo a ’ciallachadh gun urrainnear an gine uireasbhuidh a thoirt don chloinn aice. Tha cothrom 50% aig balaich a rugadh do bhoireannaich mar sin hemophilia B. Tha cothrom 50% aig na nigheanan aca a bhith nan luchd-giùlan.

Bidh a h-uile leanabh boireann le fir le hemophilia a ’giùlan a’ ghine uireasbhuidh.

Am measg nam factaran cunnairt airson hemophilia B tha:

• Eachdraidh teaghlaich bleeding
• A bhith fireann

Faodaidh neart nan comharran atharrachadh. Is e bleeding fada am prìomh chomharradh. Gu tric chithear e an toiseach nuair a thèid an leanabh a chuairteachadh. Bidh duilgheadasan sèididh eile mar as trice a ’nochdadh nuair a thòisicheas an leanabh a’ snàgail agus a ’coiseachd.

Faodar cùisean aotrom a dhol gun mhothachadh gu nas fhaide air adhart nam beatha. Faodaidh comharraidhean nochdadh an toiseach às deidh obair-lannsa no leòn. Faodaidh bleeding a-staigh tachairt an àite sam bith.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Bleeding a-steach do joints le pian co-cheangailte agus sèid
• Fuil anns an urine no an stòl
• Bruising
• Slighe gastrointestinal agus sèididh slighe urinary
• Sròinean
• Sèididh fada bho ghearraidhean, toirt air falbh fhiaclan, agus lannsaireachd
• Sèididh a thòisicheas gun adhbhar

Mas e thu a ’chiad neach san teaghlach le eas-òrdugh dòrtadh fala, òrdaichidh an solaraiche cùram slàinte agad sreath de dheuchainnean ris an canar sgrùdadh coagulation. Cho luath ‘s a thèid an locht sònraichte a chomharrachadh, bidh feum aig daoine eile san teaghlach agad air deuchainnean gus an eas-òrdugh a dhearbhadh.

Tha deuchainnean airson hemophilia B a dhearbhadh a ’toirt a-steach:

• Ùine pàirt thromboplastin (PTT)
• Ùine prothrombin
• Ùine sèididh
• Ìre fibrinogen
• Gnìomhachd serum factar IX

Tha làimhseachadh a ’toirt a-steach a bhith a’ cur an àite a ’bhàillidh clotaidh a tha a dhìth. Gheibh thu tiughad bàillidh IX. Tha na gheibh thu an urra ri:

• Dìth sèididh
• Làrach sèididh
• Do chuideam agus àirde

Gus casg a chuir air èiginn sèididh, faodar daoine le hemophilia agus an teaghlaichean a theagasg gus dùmhlachd bàillidh IX a thoirt seachad aig an taigh aig a ’chiad shoidhnichean de shèid. Dh ’fhaodadh gum bi feum aig daoine le droch chruthan den ghalar air in-ghabhail cunbhalach, dìonach.

Ma tha fìor hemophilia agad, is dòcha gum feum thu cuideachd factar IX a ghabhail mus dèan thu obair-lannsa no seòrsan sònraichte de dh ’obair fhiaclaireachd.

Bu chòir dhut a ’bhanachdach hepatitis B fhaighinn. Tha daoine le hemophilia nas dualtaiche hepatitis B fhaighinn oir is dòcha gum faigh iad toraidhean fala.

Bidh cuid de dhaoine le hemophilia B a ’leasachadh antibodies gu factar IX. Canar luchd-dìon ris na antibodies seo. Bidh an luchd-dìon a ’toirt ionnsaigh air factar IX gus nach obraich e tuilleadh. Ann an leithid de chùisean, faodar factar clotaidh le làimh ris an canar VIIa a thoirt seachad.

Faodaidh tu cuideam an tinneis a lùghdachadh le bhith a ’tighinn còmhla ri buidheann taic hemophilia. Faodaidh roinneadh le daoine eile aig a bheil eòlasan is duilgheadasan cumanta do chuideachadh gus nach bi thu a ’faireachdainn nad aonar.

Le làimhseachadh, tha a ’mhòr-chuid de dhaoine le hemophilia B comasach air beatha gu math àbhaisteach a leantainn.

Ma tha hemophilia B agad, bu chòir dhut sgrùdaidhean cunbhalach a dhèanamh le hematologist.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Duilgheadasan co-phàirteach fad-ùine, a dh ’fhaodadh gum bi feum air fear eile
• Bleeding san eanchainn (hemorrhage intracerebral)
• Thrombosis mar thoradh air làimhseachadh

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha:

• Bidh comharran eas-òrdugh sèididh a ’leasachadh
• Chaidh ball den teaghlach a dhearbhadh le hemophilia B.
• Ma tha hemophilia B agad, agus tha thu an dùil clann a bhith agad; tha comhairleachadh ginteil ri fhaighinn

Faodar comhairleachadh ginteil a mholadh. Faodaidh deuchainnean boireannaich agus nigheanan a tha a ’giùlan an gine hemophilia aithneachadh.

Faodar deuchainn a dhèanamh nuair a tha thu trom air pàisde a tha ann am broinn màthair na màthar.

Galar na Nollaige; Hemophilia Factor IX; Eas-òrdugh sèididh - hemophilia B.

• Duilgheadasan ginteil cnàmhach ceangailte ri X - mar a tha buaidh aig balaich
• Duilgheadasan ginteil cnàmhach ceangailte ri X - mar a tha nigheanan a ’toirt buaidh
• Sgàinidhean ginteil cnàmhach ceangailte ri X.
• Ceallan fala
• Clots fuil

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A agus B. Ann an: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Prionnsapalan agus Cleachdadh Bunasach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 135.

Scott JP, Tuil VH. Easbhaidhean factaran clotaidh oighreachail (eas-òrdughan sèididh). Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 503.