Galar Wilson

Tha galar Wilson na eas-òrdugh dìleabach anns a bheil cus copair ann an toitean a ’chuirp. Bidh an cus copar a ’dèanamh cron air an grùthan agus an siostam nearbhach.

Tha galar Wilson na eas-òrdugh oighreachail ainneamh. Ma tha ginean easbhaidheach aig gach pàrant airson galar Wilson, tha cothrom 25% anns gach torrachas gum bi an eas-òrdugh air an leanabh.

Tha galar Wilson ag adhbhrachadh gum bi an corp a ’toirt a-steach agus a’ cumail cus copair. Bidh an copar a ’tasgadh anns an grùthan, an eanchainn, na dubhagan agus na sùilean. Bidh seo ag adhbhrachadh milleadh teannachaidh, bàs clò, agus scarring. Bidh na buill-bodhaig air a bheil buaidh a ’stad ag obair mar as àbhaist.

Tha an suidheachadh seo nas cumanta ann an taobh an ear na Roinn Eòrpa, Sicilians, agus Eadailtich a deas, ach dh ’fhaodadh e nochdadh ann am buidheann sam bith. Bidh galar Wilson mar as trice a ’nochdadh ann an daoine fo 40 bliadhna a dh’ aois. Ann an cloinn, bidh na comharraidhean a ’tòiseachadh a’ nochdadh ro aois 4.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Postachd neo-àbhaisteach de ghàirdeanan is chasan
• Airtritis
• Mì-chinnt no delirium
• Dementia
• Duilgheadas a ’gluasad gàirdeanan is casan, stiffness
• Duilgheadas coiseachd (ataxia)
• Atharraichean tòcail no giùlain
• Meudachadh air an abdomen mar thoradh air cruinneachadh fluid (ascites)
• Bidh pearsantachd ag atharrachadh
• Phobias, àmhghar (neuroses)
• Gluasadan slaodach
• Gluasad slaodach no lùghdaichte agus abairtean an aodainn
• Milleadh cainnt
• Tremors nan gàirdeanan no na làmhan
• Gluasad neo-riaghlaidh
• Gluasad neo-fhaicsinneach agus èasgaidh
• A ’cuir a-mach fuil
• Laigse
• Craiceann buidhe (a ’bhuidheach) no dath buidhe geal na sùla (icterus)

Is dòcha gun seall sgrùdadh sùla slit-lampa:

• Gluasad sùla cuibhrichte
• Cearcall meirgeach no dath donn timcheall air an iris (fàinneachan Kayser-Fleischer)

Faodaidh deuchainn corporra sealltainn:

• Milleadh air an t-siostam nearbhach meadhanach, a ’toirt a-steach call co-òrdanachaidh, call smachd fèithe, crith fèithean, call smaoineachaidh agus IQ, call cuimhne, agus troimh-chèile (delirium no trom-inntinn)
• Eas-òrdughan grùthan no spleen (a ’toirt a-steach hepatomegaly agus splenomegaly)

Faodaidh deuchainnean deuchainnlann a bhith a ’toirt a-steach:

• Cunntas fala iomlan (CBC)
• Serum ceruloplasmin
• Copar serum
• Serum uric acid
• Copar fual

Ma tha duilgheadasan grùthan ann, is dòcha gun lorg deuchainnean obair-lann:

• AST àrd agus ALT
• Bilububin àrd
• PT àrd agus PTT
• Albamin ìosal

Faodaidh deuchainnean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Deuchainn copar fual 24-uair
• X-ghath bhoilg
• MRI bhoilg
• Sgan CT den abdomen
• Scanadh ceann CT
• Ceann MRI
• Biopsy ae
• Endoscopy GI Uarach

Chaidh an gine a dh ’adhbhraicheas galair Wilson a lorg. Canar ATP7B. Tha deuchainn DNA ri fhaighinn airson a ’ghine seo.Bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad no comhairliche ginteil ma tha thu airson gun deidheadh ​​deuchainn gine a dhèanamh.

Is e amas an làimhseachaidh an ìre de chopair a th ’anns na toitean a lughdachadh. Tha seo air a dhèanamh le dòigh-obrach ris an canar chelation. Thathas a ’toirt cuid de chungaidh-leigheis a tha a’ ceangal ri copar agus a ’cuideachadh le bhith ga thoirt air falbh tro na dubhagan no an t-sgoltadh. Feumaidh làimhseachadh a bhith fad am beatha.

Faodar na cungaidhean a leanas a chleachdadh:

• Bidh penicillamine (leithid Cuprimine, Depen) a ’ceangal ri copar agus a’ leantainn gu barrachd sgaoileadh copair anns an urine.
• Bidh Trientine (leithid Syprine) a ’ceangal (chelates) an copar agus a’ meudachadh a leigeil ma sgaoil tron ​​fhual.
• Bidh acetate sinc (leithid Galzin) a ’cur casg air copar bho bhith air a ghlacadh anns an t-slighe intestinal.

Faodar cungaidhean vitimín E a chleachdadh cuideachd.

Aig amannan, faodaidh cungaidhean a bhios a ’cagnadh copar (leithid penicillamine) buaidh a thoirt air gnìomhachd na h-eanchainn agus an t-siostam nearbhach (gnìomh neurolach). Faodaidh cungaidhean eile a tha fo sgrùdadh ceangal a dhèanamh ri copar gun a bhith a ’toirt buaidh air obair eanchainn.

Faodar daithead le copar ìosal a mholadh cuideachd. Am measg na biadhan ri sheachnadh tha:

• Seoclaid
• Toradh tioram
• Grùthan
• Balgan-buachair
• Cnothan
• Maorach

Is dòcha gum bi thu airson uisge grùide òl oir bidh cuid de dh ’uisge tap a’ sruthadh tro phìoban copair. Seachain a bhith a ’cleachdadh innealan còcaireachd copair.

Faodar na comharraidhean a riaghladh le eacarsaich no leigheas corporra. Is dòcha gu feum daoine a tha troimh-chèile no nach urrainn cùram a dhèanamh dhaibh fhèin ceumannan dìon sònraichte.

Faodar beachdachadh air tar-chur grùthan ann an cùisean far a bheil an grùthan air a dhroch mhilleadh leis a ’ghalair.

Gheibhear buidhnean taic galair Wilson aig www.wilsonsdisease.org agus www.geneticalliance.org.

Tha feum air làimhseachadh fad-beatha gus smachd a chumail air galar Wilson. Faodaidh an eas-òrdugh buaidhean marbhtach adhbhrachadh, leithid call gnìomh grùthan. Faodaidh copar buaidh puinnseanta a thoirt air an t-siostam nearbhach. Ann an cùisean far nach eil an t-eas-òrdugh marbhtach, faodaidh comharraidhean a bhith ciorramach.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Anemia (tha anemia hemolytic gu math tearc)
• Duilgheadasan an t-siostam nearbhach meadhanach
• Cirrhosis
• Bàs nèapraigean grùthan
• Grùthan reamhar
• Hepatitis
• Barrachd chothroman air briseadh cnàmhan
• Barrachd ghalaran
• Leòn air adhbhrachadh le tuiteam
• Jaundice
• Co-chùmhnantan no deformity eile
• Call comas cùram airson fèin
• Call comas a bhith ag obair aig an taigh agus aig an taigh
• Call comas eadar-obrachadh le daoine eile
• Call mais fèithe (atrophy fèithean)
• Duilgheadasan saidhgeòlais
• Fo-bhuaidhean penicillamine agus cungaidhean eile a thathas a ’cleachdadh airson an eas-òrdugh a làimhseachadh
• Duilgheadasan spleen

Is e fàilligeadh liver agus milleadh air an t-siostam nearbhach meadhanach (eanchainn, cnàimh-droma) na buaidhean as cumanta agus cunnartach aig an eas-òrdugh. Mura tèid an galar a ghlacadh agus a làimhseachadh tràth, faodaidh e a bhith marbhtach.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha comharraidhean de ghalar Wilson ort. Cuir fios gu comhairliche ginteil ma tha eachdraidh agad mu ghalar Wilson anns an teaghlach agad agus gu bheil thu an dùil clann a bhith agad.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do dhaoine le eachdraidh teaghlaich de ghalar Wilson.

Galar Wilson; Degeneration hepatolenticular

• Siostam nearbhach meadhanach agus siostam nearbhach iomaill
• Deuchainn urine copair
• Anatomy ae

Làrach-lìn Institiud Nàiseanta Tinneas an t-Siùcair agus Galairean Dìolaidh agus dubhaig. Galar Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Air ùrachadh Samhain 2018. Air a inntrigeadh 3 Samhain, 2020.

Roberts EA. Galar Wilson. Ann an: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Galar Gastrointestinal agus ae an Sleisenger agus Fordtran. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: caib 76.

Schilsky ML. Galar Wilson. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 200.