Sglerosis tuberous

Tha sglerosis tuberous na eas-òrdugh ginteil a bheir buaidh air a ’chraiceann, an eanchainn / an siostam nearbhach, na dubhagan, a’ chridhe agus na sgamhanan. Faodaidh an suidheachadh cuideachd adhbhrachadh gum fàs tumors san eanchainn. Tha coltas tuber no freumh air na tumors sin.

Tha sglerosis tuberous na staid oighreachail. Atharraichean (mùthaidhean) ann an aon de dhà ghine, TSC1 agus TSC2, tha uallach orra airson a ’mhòr-chuid de chùisean.

Chan fheum ach aon phàrant a ’ghluasad a thoirt seachad airson gum faigh an leanabh an galar. Ach, tha dà thrian de chùisean mar thoradh air mùthaidhean ùra. Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, chan eil eachdraidh teaghlaich ann de sglerosis tuberous.

Tha an suidheachadh seo mar aon de bhuidheann de ghalaran ris an canar sionndroman neurocutaneous. Tha an dà chuid an craiceann agus an siostam nearbhach meadhanach (eanchainn agus cnàimh droma) an sàs.

Chan eil fios dè na factaran cunnairt a th ’ann, ach a-mhàin pàrant le sglerosis tuberous. Anns a ’chùis sin, tha cothrom 50% aig gach pàiste an galar fhaighinn.

Tha comharraidhean craiceann a ’toirt a-steach:

• Sgìrean den chraiceann a tha geal (mar thoradh air pigment lùghdaichte) agus aig a bheil coltas duilleach uinnseann no confetti
• Pìosan dearga air an aghaidh anns a bheil mòran de shoithichean fala (angiofibromas facial)
• Pìosan craiceann air an togail le inneach craiceann orains (spotan dubharach), gu tric air an druim

Tha comharraidhean eanchainn a ’toirt a-steach:

• Eas-òrdughan speactram autism
• Dàil leasachaidh
• Ciorram inntleachdail
• Glacaidhean

Am measg nan comharran eile tha:

• Cruan fiacail le sloc.
• Bidh fàs garbh fo no timcheall air na h-ìnean agus na òrdagan.
• Tumaran neo-riaghlaidh rubair air no timcheall air an teanga.
• Galar sgamhain ris an canar LAM (lymphangioleiomyomatosis). Tha seo nas cumanta ann am boireannaich. Ann an iomadh cùis, chan eil comharraidhean ann. Ann an daoine eile, faodaidh seo leantainn gu giorrad analach, casadaich fala, agus tuiteam sgamhain.
  

Bidh na comharraidhean ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Tha fiosrachadh àbhaisteach aig cuid de dhaoine agus chan eil grèim sam bith ann. Tha ciorramachdan inntleachdail no glacaidhean doirbh aig daoine eile.

Faodaidh soidhnichean a bhith a ’toirt a-steach:

• Ruitheam cridhe neo-àbhaisteach (arrhythmia)
• Tasgaidhean calsium san eanchainn
• "Tubers" neo-riaghlaidh san eanchainn
• Bidh rubair a ’fàs air an teanga no na gomaichean
• Fàs coltach ri tumhair (hamartoma) air an reitine, badan bàn san t-sùil
• Tumors an eanchainn no na dubhagan

Faodaidh deuchainnean gabhail a-steach:

• Sgan CT den cheann
• Ciste CT
• Echocardiogram (ultrasound a ’chridhe)
• MRI a ’chinn
• Ultrasound nan dubhagan
• Sgrùdadh solais ultraviolet air a ’chraiceann

Deuchainn DNA airson an dà ghine a dh ’fhaodas an galar seo adhbhrachadh (TSC1 no TSC2) ri fhaighinn.

Tha sgrùdaidhean ultrasound cunbhalach de na dubhagan cudromach gus dèanamh cinnteach nach eil fàs tumhair ann.

Chan eil leigheas sam bith aithnichte airson sglerosis tuberous. Leis gum faod an galar a bhith eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine, tha làimhseachadh stèidhichte air na comharraidhean.

• A rèir cho dona ‘s a tha ciorram inntleachdail, is dòcha gum feum an leanabh foghlam sònraichte.
• Tha cuid de ghlacaidhean air an smachd le cungaidh-leigheis (vigabatrin). Is dòcha gu feum clann eile obair-lannsa.
• Faodar fàs beag air an aghaidh (angiofibromas facial) a thoirt air falbh le làimhseachadh laser. Tha na fàsan sin buailteach a thighinn air ais, agus bidh feum air leigheasan ath-aithris.
• Bidh rhabdomyomas cairdich mar as trice a ’dol à sealladh às deidh na h-òige. Mar as trice chan eil feum air lannsaireachd gus an toirt air falbh.
• Faodar tumors eanchainn a làimhseachadh le cungaidhean ris an canar luchd-dìon mTOR (sirolimus, everolimus).
• Thathas a ’làimhseachadh tumhan dubhaig le lannsaireachd, no le bhith a’ lughdachadh an solar fala le bhith a ’cleachdadh dhòighean x-ghath sònraichte. Thathas a ’sgrùdadh luchd-dìon mTOR mar làimhseachadh eile airson tumors dubhaig.

Airson fiosrachadh agus goireasan a bharrachd, cuir fios gu Caidreachas Sclerosis Tuberous aig www.tsalliance.org.

Mar as trice bidh clann le sglerosis tuberous tlàth a ’dèanamh gu math. Ach, gu tric feumaidh clann le fìor chiorram inntleachdail no glacaidhean neo-riaghlaidh cuideachadh fad-beatha.

Uaireannan nuair a thèid pàiste a bhreith le fìor sglerosis tuberous, lorgar gu robh cùis meadhanach de sglerosis tuberous aig aon de na pàrantan nach deach a dhearbhadh.

Tha na tumors anns a ’ghalar seo buailteach a bhith neo-riaghlaidh (neo-chomasach). Ach, faodaidh cuid de tumors (leithid tumors dubhaig no eanchainn) a bhith aillse.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Tumaran eanchainn (astrocytoma)
• Tumaran cridhe (rhabdomyoma)
• Ciorram inntleachdail trom
• Glacaidhean neo-riaghlaidh

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha:

• Tha eachdraidh de sglerosis tuberous air gach taobh den teaghlach agad
• Bidh thu a ’toirt fa-near comharraidhean de sglerosis tuberous anns an leanabh agad

Cuir fios gu eòlaiche ginteil ma thèid do phàiste a dhearbhadh le rhabdomyoma cairdich. Is e sglerosis tuberous prìomh adhbhar an tumhair seo.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil dha càraidean aig a bheil eachdraidh teaghlaich de sglerosis tuberous agus a tha airson clann a bhith aca.

Tha breithneachadh breith-cloinne ri fhaighinn airson teaghlaichean le mùthadh gine aithnichte no eachdraidh den t-suidheachadh seo. Ach, bidh sglerosis tuberous gu tric a ’nochdadh mar mutation DNA ùr. Chan urrainnear na cùisean sin a chasg.

Galar Bourneville

• Sglerosis tuberous, angiofibromas - aghaidh
• Sglerosis tuberous - macule hypopigmented

Làrach-lìn Institiud Nàiseanta Eas-òrdughan Neuro-eòlach agus Stròc. Duilleag fiosrachaidh sglerosis tuberous. Foillseachadh NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-E EDUCATION/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Air ùrachadh Màrt 2020. Air a ruigheachd 3 Samhain, 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Sglerosis tuberous iom-fhillte. GeneReviews. Seattle (WA): Oilthigh Washington, Seattle; 13 Iuchar, 1999. Air ùrachadh 16 Giblean, 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndroman neurocutaneous. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis agus sglerosis tuberous iom-fhillte. Ann an: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatology. 4mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 61.