Syndrome Crigler-Najjar

Tha syndrome Crigler-Najjar na eas-òrdugh oighreachail gu math tearc far nach urrainnear bilirubin a bhriseadh sìos. Tha bilirubin na stuth a rinn an grùthan.

Bidh enzyme ag atharrachadh bilirubin gu cruth a tha furasta a thoirt às a ’bhodhaig. Bidh syndrome Crigler-Najjar a ’tachairt nuair nach eil an enzyme seo ag obair gu ceart. Às aonais an enzyme seo, faodaidh bilirubin togail suas anns a ’bhodhaig agus leantainn gu:

• Jaundice (dath buidhe air craiceann is sùilean)
• Milleadh air an eanchainn, na fèithean agus na nearbhan

Is e Crigler-Najjar Type I cruth a ’ghalair a thòisicheas tràth nam beatha. Faodaidh syndrome Type II Crigler-Najjar tòiseachadh nas fhaide air adhart nam beatha.

Bidh an syndrome a ’ruith ann an teaghlaichean (oighreachd). Feumaidh pàiste leth-bhreac den ghine uireasbhuidh fhaighinn bhon dà phàrant gus cruth cruaidh an t-suidheachaidh a leasachadh. Tha timcheall air leth gnìomhachd enzyme inbheach àbhaisteach aig pàrantan a tha a ’giùlan (le dìreach aon ghine easbhaidheach), ach NA CHAN EIL comharraidhean.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Mì-chinnt agus atharrachaidhean ann an smaoineachadh
• Craiceann buidhe (a ’bhuidheach) agus buidhe ann an gealagan nan sùilean (icterus), a thòisicheas beagan làithean às deidh breith agus a dh’ fhàsas nas miosa thar ùine
• Lethargy
• Biadhadh bochd
• Vomiting

Tha deuchainnean air obair grùthan a ’toirt a-steach:

• Co-dhlùthaichte (ceangailte) bilirubin
• Ìre bilirubin iomlan
• Bilirubin neo-chrìochnaichte (neo-cheangailte) ann am fuil.
• Enzyme assay
• Biopsy ae

Tha feum air làimhseachadh aotrom (phototherapy) tro bheatha neach. Ann an naoidheanan, tha seo air a dhèanamh le bhith a ’cleachdadh solais bilirubin (solais bili no‘ gorm ’). Chan eil phototherapy ag obair cho math às deidh aois 4, seach gu bheil craiceann tiugh a ’blocadh an t-solais.

Faodar tar-chur grùthan a dhèanamh ann an cuid de dhaoine le galar seòrsa I.

Dh ’fhaodadh fulangas fala cuideachadh le smachd a chumail air na tha de bilirubin ann am fuil. Bithear a ’cleachdadh todhar calsium uaireannan gus bilirubin a thoirt air falbh anns an t-sgoltadh.

Tha an droga phenobarbitol air a chleachdadh uaireannan airson làimhseachadh syndrome Crigler-Najjar seòrsa II.

Cha bhith cruthan nas ciùine den ghalar (seòrsa II) ag adhbhrachadh milleadh grùthan no atharrachaidhean ann an smaoineachadh rè leanabachd. Tha a ’bhuidheach fhathast aig daoine air a bheil cruth socair, ach tha nas lugha de chomharran aca agus nas lugha de mhilleadh organ.

Dh ’fhaodadh gum bi a’ bhuidheach fhathast aig naoidheanan le fìor dhroch ghalar (seòrsa I) nuair a bhios iad nan inbhich, agus dh ’fhaodadh gum bi feum aca air làimhseachadh làitheil. Mura tèid a làimhseachadh, bidh an cruth dona seo den ghalar a ’leantainn gu bàs ann an leanabachd.

Leasaichidh daoine leis a ’chumha seo a ruigeas inbhich mar mhilleadh eanchainn mar thoradh air a’ bhuidheach (kernicterus), eadhon le làimhseachadh cunbhalach. Is e an dùil-beatha airson galar seòrsa I 30 bliadhna.

Am measg nan duilgheadasan a dh'fhaodadh a bhith ann tha:

• Cruth de mhilleadh eanchainn air adhbhrachadh leis a ’bhuidheach (kernicterus)
• Craiceann / sùilean buidhe cronach

Faigh comhairle ginteil ma tha thu an dùil clann a bhith agad agus eachdraidh teaghlaich Crigler-Najjar a bhith agad.

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha a ’bhuidheach ort fhèin no air an leanabh ùr-bhreith nach fhalbh.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do dhaoine le eachdraidh teaghlaich de syndrome Crigler-Najjar a tha airson clann a bhith aca. Faodaidh deuchainnean fala daoine a chomharrachadh a tha a ’giùlan an eadar-dhealachadh ginteil.

Dìth glucuronyl transferase (seòrsa I Crigler-Najjar); Syndrome Arias (seòrsa II Crigler-Najjar)

• Anatomy ae

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Buidheachas ùr-bhreith agus galairean grùthan. Ann an: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Leigheas Fanaroff agus Martin's Neonatal-Perinatal. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 91.

Lidofsky SD. Jaundice. Ann an: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Galar Gastrointestinal agus ae an Sleisenger agus Fordtran. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: caib 21.

Peters AL, Balistreri WF. Galairean metabolach an grùthan. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 384.