Neurodegeneration le cruinneachadh iarann ​​eanchainn (NBIA)

Tha neurodegeneration le cruinneachadh iarann ​​eanchainn (NBIA) nam buidheann de dhuilgheadasan siostam nearbhach a tha gu math tearc. Tha iad air an toirt seachad tro theaghlaichean (mar dhìleab). Tha NBIA a ’toirt a-steach duilgheadasan gluasaid, trom-inntinn, agus comharran eile an t-siostam nearbhach.

Bidh comharran NBIA a ’tòiseachadh ann an leanabachd no inbheach.

Tha 10 seòrsa de NBIA ann. Tha gach seòrsa air adhbhrachadh le locht gine eadar-dhealaichte. Tha an locht gine as cumanta ag adhbhrachadh an eas-òrdugh ris an canar PKAN (neurodegeneration co-cheangailte ri pantothenate kinase).

Tha daoine le gach seòrsa NBIA a ’togail iarann ​​anns an ganglia basal. Is e seo àite domhainn taobh a-staigh an eanchainn. Bidh e a ’cuideachadh le smachd a chumail air gluasad.

Tha NBIA sa mhòr-chuid ag adhbhrachadh duilgheadasan gluasaid. Faodaidh comharraidhean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Dementia
• Duilgheadas a ’bruidhinn
• Duilgheadas a ’slugadh
• Duilgheadasan fèithe leithid cruadalachd no giorrachadh fèithean neo-phàirteach (dystonia)
• Glacaidhean
• Tremor
• Call lèirsinn, leithid bho retinitis pigmentosa
• Laigse
• Gluasadan Writhing
• Toe coiseachd

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh corporra agus faighnichidh e mu chomharran agus eachdraidh mheidigeach.

Faodaidh deuchainnean ginteil coimhead airson a ’ghine lochtach a dh’ adhbhraicheas an galar. Ach, chan eil na deuchainnean sin rim faighinn gu farsaing.

Faodaidh deuchainnean mar scan MRI cuideachadh le bhith a ’cur às do dhuilgheadasan agus ghalaran gluasaid eile. Mar as trice bidh an MRI a ’sealltainn tasgaidhean iarainn anns an ganglia basal, agus canar soidhne“ sùil an tìgear ”riutha air sgàth an dòigh anns a bheil na tasgaidhean a’ coimhead anns an scan. Tha an soidhne seo a ’moladh breithneachadh air PKAN.

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson NBIA. Faodaidh cungaidhean a tha a ’ceangal iarann ​​cuideachadh le bhith a’ slaodadh a ’ghalair. Tha làimhseachadh gu sònraichte ag amas air smachd a chumail air na comharraidhean. Tha na cungaidhean as cumanta airson smachd a chumail air comharraidhean a ’toirt a-steach baclofen agus trihexyphenidyl.

Bidh NBIA a ’fàs nas miosa agus a’ dèanamh cron air na nearbhan thar ùine. Bidh e a ’leantainn gu dìth gluasaid, agus gu tric bàs le bhith nan inbhich tràth.

Faodaidh leigheas a thathar a ’cleachdadh airson comharraidhean a làimhseachadh duilgheadasan adhbhrachadh. Mura h-urrainn dhut gluasad bhon ghalar faodaidh seo:

• Clots fuil
• Galairean analach
• Briseadh craiceann

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma leasaicheas do phàiste:

• Barrachd stiffness anns na gàirdeanan no na casan
• Duilgheadasan a tha a ’sìor fhàs san sgoil
• Gluasadan neo-àbhaisteach

Faodar comhairleachadh ginteil a mholadh airson teaghlaichean a tha fo bhuaidh an tinneis seo. Chan eil fios gu bheil dòigh ann gus casg a chuir air.

Galar Hallervorden-Spatz; Neurodegeneration co-cheangailte ri pantothenate kinase; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam BP, et al. Neurodegeneration le eas-òrdughan cruinneachaidh iarann ​​eanchainn. 2013 Gearran 28 [ùrachadh 2019 Dàmhair 21]. Ann an: Adam BP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Eadar-lìn]. Seattle, WA: Oilthigh Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Galar Jankovic J. Parkinson agus eas-òrdughan gluasaid eile. Ann an: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology Bradley ann an Cleachdadh Clionaigeach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 96.

Comann Eas-òrdughan NBIA. Sealladh farsaing air eas-òrdughan NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Air a ruigheachd 3 Samhain, 2020.