Acrodysostosis

Tha acrodysostosis na eas-òrdugh gu math tearc a tha an làthair aig àm breith (congenital). Bidh e a ’leantainn gu duilgheadasan le cnàmhan nan làmhan, na casan, agus an t-sròin, agus ciorram inntleachdail.

Chan eil eachdraidh teaghlaich aig a ’mhòr-chuid de dhaoine le acrodysostosis mun ghalar. Ach, uaireannan thèid an t-suidheachadh a thoirt seachad bho phàrant gu pàiste. Tha cothrom 1 ann an 2 aig pàrantan leis a ’chumha an t-eas-òrdugh a thoirt don chloinn aca.

Tha cunnart beagan nas motha ann le athraichean a tha nas sine.

Am measg comharran an eas-òrdugh seo tha:

• Tinneasan cluais meadhain tric
• Duilgheadasan fàis, gàirdeanan goirid agus casan
• Duilgheadasan èisteachd
• Ciorram inntleachdail
• Cha bhith an corp a ’freagairt ri cuid de hormonaichean, eadhon ged a tha ìrean hormona àbhaisteach
• Feartan aghaidh sònraichte

Mar as trice is urrainn don t-solaraiche cùram slàinte an suidheachadh seo a dhearbhadh le deuchainn corporra. Faodaidh seo sealltainn gin de na leanas:

• Aois cnàimh adhartach
• Deformities cnàimh ann an làmhan agus casan
• Dàil ann am fàs
• Duilgheadasan leis a ’chraiceann, genitals, fiaclan, agus cnàimhneach
• Gàirdean is casan goirid le làmhan is casan beaga
• Ceann goirid, air a thomhas aghaidh gu cùl
• Àirde ghoirid
• Sròn farsaing, bun os cionn le drochaid chòmhnard
• Feartan sònraichte an aodainn (sròn ghoirid, beul fosgailte, giallan a thig a-mach)
• Ceann neo-àbhaisteach
• Sùilean farsaing, uaireannan le craiceann a bharrachd a ’pasgadh aig oisean na sùla

Anns a ’chiad mhìosan de bheatha, is dòcha gum bi x-ghathan a’ nochdadh tasgaidhean calcium spotty, ris an canar stippling, ann an cnàmhan (gu sònraichte an t-sròin). Faodaidh naoidheanan cuideachd:

• Meuran agus òrdagan goirid goirid
• Fàs tràth de chnàmhan anns na làmhan agus na casan
• Cnàmhan goirid
• Giorrachadh nan cnàmhan forearm faisg air an dùirn

Chaidh dà ghine a cheangal ris a ’chumha seo, agus faodar deuchainn ginteil a dhèanamh.

Tha làimhseachadh an urra ri na comharraidhean.

Faodar hormonaichean, leithid hormon fàis, a thoirt seachad. Faodar lannsaireachd gus duilgheadasan cnàimh a làimhseachadh.

Faodaidh na buidhnean sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu acrodysostosis:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Ionad Fiosrachaidh Galaran Ginteil is tearc NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Tha duilgheadasan an urra ri ìre com-pàirt cnàimhneach agus ciorram inntleachdail. San fharsaingeachd, bidh daoine a ’dèanamh gu math.

Faodaidh acrodysostosis leantainn gu:

• Ciorram ionnsachaidh
• Airtritis
• Syndrome tunail carpal
• Raon gluasad nas miosa anns an spine, uilleanan, agus làmhan

Cuir fios gu solaraiche do phàiste ma leasaicheas soidhnichean acrodystosis. Dèan cinnteach gu bheil àirde is cuideam do phàiste air an tomhas aig gach tadhal pàiste. Faodaidh an solaraiche do chur gu:

• Proifeasanta ginteil airson làn mheasadh agus sgrùdaidhean cromosome
• Endocrinologist péidiatraiceach airson riaghladh duilgheadasan fàis do phàiste

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomy cnàimhneach roimhe

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Dysplasias cnàimhneach eile. Ann an: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Pàtranan Aithnichte Smith de Mì-dhealbhadh Daonna. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Làrach-lìn Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Air a inntrigeadh 1 Gearran, 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.