Syndrome Rubinstein-Taybi

Tha syndrome Rubinstein-Taybi (RTS) na ghalar ginteil. Tha e a ’toirt a-steach òrdagan farsaing agus òrdagan, ìomhaigh ghoirid, feartan aghaidh sònraichte, agus diofar ìrean de chiorram inntleachdail.

Tha RTS na staid tearc. Caochlaidhean anns na ginean CREBBP agus EP300 air fhaicinn ann an cuid de dhaoine leis a ’chumha seo.

Tha cuid de dhaoine ag ionndrainn a ’ghine gu tur. Tha seo nas cumanta ann an daoine le duilgheadasan nas cruaidhe.

Tha a ’mhòr-chuid de chùisean bho àm gu àm (gun a bhith air an toirt seachad tro theaghlaichean). Tha iad dualtach tachairt mar thoradh air locht ginteil ùr a tha a ’tachairt an dàrna cuid anns na ceallan sperm no ugh, no aig àm an gintinn.

Am measg nan comharran tha:

• A ’leudachadh na h-òrdagan agus na òrdagan mòra
• Constipation
• Falt a bharrachd air bodhaig (hirsutism)
• Duilgheadasan cridhe, is dòcha a ’feumachdainn lannsaireachd
• Ciorram inntleachdail
• Glacaidhean
• Ìomhaigh ghoirid a tha follaiseach às deidh breith
• Leasachadh slaodach air sgilean inntinneil
• Leasachadh slaodach air sgilean motair an cois tòna fèithe ìosal

Faodaidh soidhnichean agus comharraidhean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Dubhaig às-làthair no a bharrachd, agus duilgheadasan eile le dubhaig no bladder
• Cnàimh neo-leasaichte anns a ’mheadhan-aghaidh
• Cuairt coiseachd gun stad no gun stàth
• Sùilean sìos-slanted
• Cluasan ìosal no cluasan mì-mhodhail
• Drooping eyelid (ptosis)
• Cataracts
• Coloboma (locht ann an iris na sùla)
• Microcephaly (ceann ro bheag)
• Beul cumhang, beag no cùil le fiaclan làn
• Sròn follaiseach no "beaked"
• Sùilean tiugh is boghach le sùilean fada
• Testicle neo-chinnteach (cryptorchidism), no duilgheadasan testicular eile

Nì an solaraiche cùram slàinte deuchainn corporra. Faodar deuchainnean fala agus x-ghathan a dhèanamh cuideachd.

Faodar deuchainnean ginteil a dhèanamh gus faighinn a-mach a bheil na ginean a tha an sàs anns a ’ghalar seo a dhìth no air an atharrachadh.

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson RTS. Ach, faodar na leigheasan a leanas a chleachdadh gus rian a chumail air duilgheadasan a tha mar as trice co-cheangailte ris an t-suidheachadh.

• Aig amannan bidh lannsaireachd gus na cnàmhan anns na h-òrdagan no na òrdagan a chàradh a ’leasachadh grèim no faochadh a thoirt do mhì-chofhurtachd.
• Prògraman eadar-theachd tràth agus foghlam sònraichte gus dèiligeadh ri ciorraman leasachaidh.
• Tar-chur gu eòlaichean giùlain agus buidhnean taic airson buill teaghlaich.
• Làimhseachadh meidigeach airson easbhaidhean cridhe, call claisneachd, agus ana-cainnt sùla.
• Làimhseachadh airson constipation agus gastroesophageal reflux (GERD).

Buidheann Phàrant Rubinstein-Taybi na SA: www.rubinstein-taybi.com

Faodaidh a ’mhòr-chuid de chloinn ionnsachadh leughadh aig ìre bhunasach. Tha a ’mhòr-chuid de chloinn air dàil a chur air leasachadh motair, ach gu cuibheasach, ionnsaichidh iad coiseachd ro 2 1/2 bliadhna a dh’aois.

Tha duilgheadasan an urra ri dè a ’phàirt den bhodhaig air a bheil buaidh. Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Duilgheadasan biadhaidh ann an leanabain
• Galaran cluais a-rithist agus call èisteachd
• Duilgheadasan le cumadh a ’chridhe
• Buille cridhe neo-àbhaisteach
• Scarring den chraiceann

Thathas a ’moladh coinneamh le eòlaiche ginteil ma lorgas an solaraiche soidhnichean de RTS.

Thathas a ’comhairleachadh comhairleachadh ginteil dha càraidean le eachdraidh teaghlaich den ghalar seo a tha a’ dealbhadh torrachas.

Syndrome Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Meud agus cuibhreann bodhaig neo-àbhaisteach. Ann an: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Prionnsapalan agus Cleachdadh Emery agus Rimoin mu ghintinneachd agus genomaigs meidigeach. 7mh deas. Cambridge, MA: Clò Acadaimigeach Elsevier; 2019: caib 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Gintinneachd leasachaidh agus easbhaidhean breith. Ann an: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Gintinneachd Thompson & Thompson ann an Leigheas. 8mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 14.

Stevens CA.Syndrome Rubinstein-Taybi. Lèirmheasan Gene. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Air ùrachadh 7 Lùnastal, 2014. Air a inntrigeadh 30 Iuchar, 2019.