Syndrome carcinoma cealla basal Nevoid

Is e buidheann de lochdan a th ’ann an syndrome carcinoma cealla basal Nevoid a chaidh a thoirt sìos tro theaghlaichean. Tha an t-eas-òrdugh a ’toirt a-steach an craiceann, an siostam nearbhach, sùilean, glands endocrine, siostaman urinary agus gintinn, agus cnàmhan.

Tha e ag adhbhrachadh coltas aghaidh neo-àbhaisteach agus cunnart nas àirde airson cansearan craiceann agus tumors neo-riaghlaidh.

Is e suidheachadh ginteil tearc a th ’ann an syndrome carcinoma cealla basal Nevoid. Is e PTCH ("patched") a chanar ris a ’phrìomh ghine a tha ceangailte ris an syndrome. Tha dàrna gine, ris an canar SUFU, cuideachd air a bhith co-cheangailte ris a ’chumha seo.

Mar as trice bidh ana-cainnt anns na ginean sin a ’dol sìos tro theaghlaichean mar phrìomh chomharradh autosomal. Tha seo a ’ciallachadh gun leasaich thu an syndrome ma bheir pàrant sam bith an gine dhut. Tha e comasach cuideachd an locht gine seo a leasachadh gun eachdraidh teaghlaich.

Is iad prìomh chomharran an eas-òrdugh seo:

• Seòrsa aillse craiceann ris an canar carcinoma cealla basal a bhios a ’leasachadh timcheall air àm na h-òige
• Tumor noncancerous den dubhan, ris an canar tumhair kontotocystic odontogenic a bhios cuideachd a ’leasachadh aig àm na h-òige

Am measg nan comharran eile tha:

• Sròn farsaing
• Pailt cleft
• Bruthach trom, protruding
• Jaw a tha a ’seasamh a-mach (ann an cuid de chùisean)
• Sùilean farsaing suidhichte
• A ’suidhe air palms agus buinn

Faodaidh an suidheachadh buaidh a thoirt air an t-siostam nearbhach agus leantainn gu:

• Duilgheadasan sùla
• Bodhar
• Ciorram inntleachdail
• Glacaidhean
• Tumors an eanchainn

Bidh an suidheachadh cuideachd a ’leantainn gu easbhaidhean cnàimh, a’ toirt a-steach:

• Curvature an droma (scoliosis)
• Curvature trom den chùl (kyphosis)
• Ribean neo-àbhaisteach

Is dòcha gu bheil eachdraidh teaghlaich den eas-òrdugh seo agus eachdraidh roimhe de aillsean craiceann cealla basal.

Faodaidh deuchainnean nochdadh:

• Tumaran eanchainn
• Cysts anns an dubhan, a dh ’fhaodadh leantainn gu leasachadh fiacail annasach no briseadh giallan
• Easbhaidhean anns a ’phàirt dathte (iris) no lionsa na sùla
• Sèid ceann mar thoradh air sruthadh air an eanchainn (hydrocephalus)
• Eas-òrdughan rib

Am measg nan deuchainnean a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• Echocardiogram a ’chridhe
• Deuchainn ginteil (ann an cuid de dh ’euslaintich)
• MRI na h-eanchainn
• Biopsy craiceann de tumors
• X-ghathan de na cnàmhan, fiaclan, agus claigeann
• Ultrasound gus sgrùdadh a dhèanamh airson tumors ovarian

Tha e cudromach gun tèid sgrùdadh a dhèanamh le dotair craiceann (dermatologist) gu tric, gus an tèid aillse craiceann a làimhseachadh fhad ‘s a tha iad fhathast beag.

Faodar daoine leis an eas-òrdugh seo fhaicinn agus a làimhseachadh le eòlaichean eile, a rèir dè am pàirt den bhodhaig air a bheil buaidh. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi speisealaiche aillse (oncologist) a ’làimhseachadh tumhan anns a’ bhodhaig, agus dh ’fhaodadh lannsair orthopédic cuideachadh le bhith a’ làimhseachadh duilgheadasan cnàimh.

Tha leantainn gu tric le measgachadh de dhotairean sònraichte cudromach airson toradh math fhaighinn.

Faodaidh daoine leis a ’chumha seo leasachadh:

• Dall
• Tumor eanchainn
• Bodhar
• Briseadh
• Tumaran ovarian
• Fibromas cairdich
• Milleadh craicinn agus droch scarring mar thoradh air cansearan craiceann

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad airson òrdachadh ma tha:

• Tha syndrome carcinoma cealla basal nevoid ort fhèin no air buill teaghlaich sam bith, gu sònraichte ma tha thu an dùil leanabh a bhith agad.
• Tha leanabh agad aig a bheil comharran den eas-òrdugh seo.

Dh ’fhaodadh càraidean le eachdraidh teaghlaich den t-syndrome seo beachdachadh air comhairleachadh ginteil mus fàs iad trom.

Faodaidh fuireach a-mach às a ’ghrèin agus cleachdadh grian-grèine cuideachadh le bhith a’ casg cansearan craiceann cealla basal ùra.

Seachain rèididheachd mar x-ghathan. Tha daoine leis a ’chumha seo gu math mothachail do rèididheachd. Le bhith a ’nochdadh rèididheachd faodaidh sin aillse craiceann adhbhrachadh.

Syndrome NBCC; Syndrome Gorlin; Syndrome Gorlin-Goltz; Syndrome basal nevus cealla (BCNS); Aillse cealla basal - syndrome carcinoma cealla basal nevoid

• Syndrome nevus cealla basal - dlùth-pailme
• Syndrome basal nevus cealla - slocan plantar
• Syndrome basal nevus cealla - aghaidh is làmh
• Syndrome basal nevus cealla
• Syndrome basal nevus cealla - aghaidh

Hirner JP, Màrtainn KL. Tumors a ’chraicinn. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 690.

Skelsey MK, Peck GL. Syndrome carcinoma cealla basal Nevoid. Ann an: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Làimhseachadh Galar Craicinn: Ro-innleachdan Teirpeach Cuimseach. 5mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Factaran ginteil: sionndroman predisposition aillse oighreachail. Ann an: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Oncology clionaigeach Abeloff. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 13.