Osteogenesis imperfecta

Tha Osteogenesis imperfecta na chumha a dh ’adhbhraicheas cnàmhan cugallach.

Tha Osteogenesis imperfecta (OI) an làthair aig àm breith. Tha e gu tric air adhbhrachadh le locht anns a ’ghine a bheir a-mach collagen seòrsa 1, bloc togail cudromach de chnàmh. Tha mòran uireasbhaidhean ann a bheir buaidh air a ’ghine seo. Tha cho dona sa tha OI an urra ris an locht gine sònraichte.

Ma tha 1 leth-bhreac den ghine agad, bidh an galar ort. Tha a ’mhòr-chuid de chùisean OI air an sealbhachadh bho phàrant. Ach, tha cuid de chùisean mar thoradh air mùthaidhean ginteil ùra.

Tha cothrom 50% aig neach le OI an gine agus an galar a thoirt don chloinn aca.

Tha cnàmhan lag aig a h-uile duine le OI, agus tha briseadh nas dualtaiche. Tha daoine le OI mar as trice nas ìsle na àirde cuibheasach (ìomhaigh ghoirid). Ach, tha cho dona sa tha an galar.

Am measg nan comharran clasaigeach tha:

• Tint ghorm do ghealagan an sùilean (sclera gorm)
• Briseadh cnàmhan iomadach
• Call èisteachd tràth (bodhar)

Leis gu bheil collagen seòrsa I cuideachd ri lorg ann an ligaments, gu tric bidh joints sgaoilte (hypermobility) agus casan còmhnard aig daoine le OI. Bidh cuid de sheòrsan OI cuideachd a ’leantainn gu leasachadh droch fhiaclan.

Faodaidh comharran de chruthan OI nas cruaidhe a bhith a ’toirt a-steach:

• Casan agus gàirdeanan bogha
• Kyphosis
• Scoliosis (spine S-lùb)

Tha OI mar as trice fo amharas ann an clann le cnàmhan a ’briseadh le glè bheag de fhorsa. Is dòcha gum bi sgrùdadh corporra a ’sealltainn gu bheil dath gorm air na daoine geala nan sùilean.

Faodar breithneachadh deimhinnte a dhèanamh le bhith a ’cleachdadh biopsy punch craiceann. Faodar deuchainn fala DNA a thoirt do bhuill teaghlaich.

Ma tha eachdraidh teaghlaich aig OI, faodar samplachadh villus chorionic a dhèanamh rè torrachas gus faighinn a-mach a bheil an suidheachadh aig an leanabh. Ach, leis gu bheil uimhir de dhiofar mùthaidhean ag adhbhrachadh OI, chan urrainnear cuid de chruthan a dhearbhadh le deuchainn ginteil.

Chithear an cruth cruaidh de sheòrsa II OI air ultrasound nuair a tha an fetus cho òg ri 16 seachdainean.

Chan eil leigheas air a ’ghalar seo fhathast. Ach, faodaidh leigheasan sònraichte am pian agus na duilgheadasan bho OI a lughdachadh.

Thathas a ’cleachdadh dhrogaichean a dh’ fhaodadh neart agus dùmhlachd cnàimh a mheudachadh ann an daoine le OI. Thathar air sealltainn gu bheil iad a ’lughdachadh pian cnàimh agus ìre briseadh (gu sònraichte ann an cnàmhan an spine). Canar bisphosphonates riutha.

Bidh eacarsaichean le buaidh bheag, leithid snàmh, a ’cumail fèithean làidir agus a’ cuideachadh le bhith a ’cumail cnàmhan làidir. Faodaidh daoine le OI buannachd fhaighinn bho na h-eacarsaichean sin agus bu chòir am brosnachadh gus an dèanamh.

Ann an cùisean nas cruaidhe, faodar beachdachadh air lannsaireachd gus slatan meatailt a chuir ann an cnàmhan fada nan casan. Faodaidh an dòigh-obrach seo an cnàimh a neartachadh agus an cunnart airson briseadh a lughdachadh. Faodaidh bracing cuideachd a bhith cuideachail dha cuid de dhaoine.

Is dòcha gum bi feum air lannsaireachd gus deformities sam bith a cheartachadh. Tha an làimhseachadh seo cudromach oir faodaidh deformities (leithid casan bogha no duilgheadas droma) bacadh a chur air comas neach gluasad no coiseachd.

Eadhon le làimhseachadh, bidh brisidhean a ’tachairt. Bidh a ’mhòr-chuid de bhrisidhean a’ slànachadh gu sgiobalta. Bu chòir ùine ann an tilgeadh a bhith cuibhrichte, oir dh ’fhaodadh call cnàimh tachairt nuair nach cleachd thu pàirt den bhodhaig agad airson ùine.

Bidh mòran de chloinn le OI a ’leasachadh duilgheadasan ìomhaigh bodhaig mar a thèid iad a-steach do dheugairean. Faodaidh neach-obrach sòisealta no eòlaiche-inntinn an cuideachadh gus atharrachadh gu beatha le OI.

Tha cho math ’s a tha duine a’ dèanamh a rèir an seòrsa OI a th ’aca.

• Is e seòrsa I, no OI tlàth, an cruth as cumanta. Faodaidh daoine leis an t-seòrsa seo beatha àbhaisteach a chaitheamh.
• Tha seòrsa II na dhroch chruth a bhios gu tric a ’leantainn gu bàs anns a’ chiad bhliadhna de bheatha.
• Canar OI cruaidh ri seòrsa III cuideachd. Bidh mòran bhrisidhean aig daoine leis an t-seòrsa seo a ’tòiseachadh gu math tràth nam beatha agus faodaidh iad fìor dhroch chnàmhan a bhith aca. Feumaidh mòran dhaoine cathair-cuibhle a chleachdadh agus gu tric tha dùil-beatha nas giorra aca.
• Tha seòrsa IV, no OI meadhanach dona, coltach ri seòrsa I, ged a dh ’fheumas daoine le seòrsa IV braces no bagannan coiseachd gu tric. Tha dùil-beatha àbhaisteach no faisg air an àbhaist.

Tha seòrsan eile de OI ann, ach is ann ainneamh a bhios iad a ’tachairt agus thathas a’ meas a ’mhòr-chuid dhiubh mar subtypes den chruth meadhanach cruaidh (seòrsa IV).

Tha duilgheadasan stèidhichte gu ìre mhòr air an t-seòrsa OI a tha an làthair. Gu tric tha iad ceangailte gu dìreach ris na duilgheadasan le cnàmhan lag agus ioma-bhriseadh.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Call èisteachd (cumanta ann an seòrsa I agus seòrsa III)
• Fàilligeadh cridhe (seòrsa II)
• Duilgheadasan analach agus pneumonias mar thoradh air deformities balla ciste
• Duilgheadasan corda an droma no gas eanchainn
• Deformity maireannach

Mar as trice bithear a ’lorg droch chruthan tràth nam beatha, ach is dòcha nach tèid cùisean bog a thoirt fa-near gu nas fhaide air adhart nam beatha. Faic an solaraiche cùram slàinte agad ma tha comharraidhean den t-suidheachadh seo ort fhèin no air do phàiste.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil dha càraidean a tha a’ beachdachadh air torrachas ma tha eachdraidh pearsanta no teaghlaich den chumha seo.

Galar cnàimh Brittle; Galar congenital; OI

• Pectus cladhach

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Ann an: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Corporra Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Eas-òrdughan congenital de na h-oirean àrda is ìosal agus an spine. Ann an: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Leigheas Fanaroff agus Martin's Neonatal-Perinatal. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 99.