Syndrome Cri du chat

Is e buidheann de chomharran a th ’ann an Cri du chat syndrome a tha mar thoradh air a bhith a’ call pìos de chromosome àireamh 5. Tha ainm an t-syndrome stèidhichte air glaodh na pàisde, a tha àrd agus a tha coltach ri cat.

Tha syndrome Cri du chat gu math tearc. Tha e air adhbhrachadh le pìos de chromosome 5 a tha a dhìth.

Thathas a ’creidsinn gu bheil a’ mhòr-chuid de chùisean a ’tachairt aig àm leasachadh an ugh no an smear. Bidh àireamh bheag de chùisean a ’tachairt nuair a bheir pàrant seachad cruth eadar-dhealaichte den chromosome don leanabh aca.

Am measg nan comharran tha:

• Caoin a tha àrd agus is dòcha gu bheil e coltach ri cat
• Sìn sìos gu na sùilean
• Pasgadh epicanthal, filleadh a bharrachd de chraiceann thairis air oisean a-staigh na sùla
• Cuideam breith ìosal agus fàs slaodach
• Cluasan ìosal no cumadh annasach
• Call èisteachd
• Duilgheadasan cridhe
• Ciorram inntleachdail
• Eadar-lìn pàirt no ceangal corragan no òrdagan
• Curvature an spine (scoliosis)
• Loidhne singilte ann am pailme na làimhe
• Tagaichean craiceann dìreach air beulaibh na cluaise
• Leasachadh slaodach no neo-choileanta air sgilean motair
• Ceann beag (microcephaly)
• Iasg bheag (micrognathia)
• Sùilean farsaing suidhichte

Nì an solaraiche cùram slàinte deuchainn corporra. Faodaidh seo sealltainn:

• Hernia inguinal
• Diastasis recti (dealachadh nam fèithean ann an sgìre na bolg)
• Tòn fèithe ìosal
• Feartan aghaidh caractar

Faodaidh deuchainnean ginteil pàirt de chromosome a tha a dhìth a nochdadh 5. Faodaidh x-ghath claigeann duilgheadasan sam bith a nochdadh le cumadh bonn a ’chlaigeann.

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann. Bidh an solaraiche agad a ’moladh dhòighean air na comharraidhean a làimhseachadh no a riaghladh.

Bu chòir comhairleachadh agus deuchainn ginteil a bhith aig pàrantan pàiste leis an t-syndrome seo gus faighinn a-mach a bheil atharrachadh ann an cromosome 5 aig aon phàrant.

5P- Comann - fivepminus.org

Tha ciorram inntleachdail cumanta. Bidh leth de chlann leis an t-syndrome seo ag ionnsachadh sgilean labhairt gu leòr airson conaltradh. Cha bhith an glaodh coltach ri cat cho follaiseach thar ùine.

Tha duilgheadasan an urra ris an ìre de chiorram inntleachdail agus duilgheadasan corporra. Faodaidh na comharraidhean buaidh a thoirt air comas an neach cùram a ghabhail dhaibh fhèin.

Mar as trice thèid an syndrome seo a dhearbhadh aig àm breith. Bruidhnidh an solaraiche agad ri comharraidhean do phàisde. Tha e cudromach gun cumar orra a ’tadhal gu cunbhalach le solaraichean na cloinne às deidh dhaibh an ospadal fhàgail.

Thathas a ’moladh comhairleachadh agus deuchainn ginteil airson a h-uile duine le eachdraidh teaghlaich den syndrome seo.

Chan eil casg sam bith aithnichte. Faodaidh càraidean le eachdraidh teaghlaich den t-syndrome seo a tha airson a bhith trom le leanabh beachdachadh air comhairleachadh ginteil.

Syndrome cuir às do chromosome 5c; Syndrome minus 5c; Syndrome caoineadh cat

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Eas-òrdughan ginteil agus suidheachaidhean dysmorphic. Ann an: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Corporra Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.