Trisomy 18

Is e eas-òrdugh ginteil a th ’ann an trisomy 18 anns a bheil an treas leth-bhreac de stuth bho chromosome 18 aig neach, an àite an 2 leth-bhreac àbhaisteach. Cha tèid a ’mhòr-chuid de chùisean a thoirt seachad tro theaghlaichean. An àite sin, tha na duilgheadasan a tha ag adhbhrachadh a ’chumha seo a’ tachairt an dàrna cuid anns an smior no an ugh a tha a ’cruthachadh an fetus.

Tha trisomy 18 a ’tachairt ann an 1 ann an 6000 breith beò. Tha e 3 tursan nas cumanta ann an nigheanan na balaich.

Bidh an syndrome a ’tachairt nuair a tha stuth a bharrachd ann bho chromosome 18. Bidh an stuth a bharrachd a’ toirt buaidh air leasachadh àbhaisteach.

• Trisomy 18: làthaireachd cromosome 18 a bharrachd (an treas) anns a h-uile cealla.
• Trisomy mosaic 18: làthaireachd cromosome 18 a bharrachd ann an cuid de na ceallan.
• Trisomy pàirt 18: làthaireachd pàirt de chromosome 18 a bharrachd anns na ceallan.

Chan eil a ’mhòr-chuid de chùisean Trisomy 18 air an toirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd). An àite sin, bidh na tachartasan a tha a ’leantainn gu trisomy 18 a’ tachairt an dàrna cuid anns an smior no an ugh a tha a ’cruthachadh an fetus.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Làmhan glaiste
• Casan croise
• Feet le bonn cruinn (casan bonn rocker)
• Cuideam breith ìosal
• Cluasan suidhichte ìosal
• Dàil inntinn
• Uinneanan air an leasachadh gu dona
• Ceann beag (microcephaly)
• Iasg bheag (micrognathia)
• Testicle neo-sheasmhach
• Ciste cumadh neo-àbhaisteach (pectus carinatum)

Dh ’fhaodadh gum bi sgrùdadh rè torrachas a’ nochdadh uterus annasach mòr agus lionn amniotach a bharrachd. Dh ’fhaodadh gum bi placenta annasach beag nuair a thèid an leanabh a bhreith. Dh ’fhaodadh gum bi sgrùdadh corporra air an leanabh a’ nochdadh feartan aghaidh neo-àbhaisteach agus pàtrain lorgan-meòir. Faodaidh X-ghathan cnàimh broilleach goirid a nochdadh.

Bidh sgrùdaidhean cromosome a ’nochdadh trisomy 18. Faodaidh ana-cainnt chromosome a bhith an làthair anns a h-uile cealla no an làthair ann an dìreach ceudad sònraichte de na ceallan (ris an canar breac-dhualadh). Faodaidh sgrùdaidhean cuideachd pàirt den chromosome a nochdadh ann an cuid de cheallan. Gu math ainneamh, bidh pàirt den chromosome 18 ceangailte ri cromosome eile. Canar eadar-ghluasad ris an seo.

Am measg nan soidhnichean eile tha:

• Toll, sgoltadh, no sgoltadh ann an iris na sùla (coloboma)
• Dealachadh eadar taobh clì is deas na fèithe bhoilg (diastasis recti)
• Hernia neo-àbhaisteach no hernia inguinal

Gu tric tha comharran ann de thinneas cridhe congenital, leithid:

• Sgàineadh septal atrial (ASD)
• Arteriosus ductus patent (PDA)
• Sgàineadh septal ventricular (VSD)

Faodaidh deuchainnean cuideachd duilgheadasan dubhaig a nochdadh, nam measg:

• Dubha eich
• Hydronephrosis
• Dubha polycystic

Chan eil leigheasan sònraichte ann airson trisomy 18. Tha na leigheasan a thathas a ’cleachdadh an urra ri cor fa leth an neach.

Am measg nam buidhnean taic tha:

• Buidheann taic airson Trisomy 18, 13 agus Eas-òrdughan co-cheangailte (SOFT): trisomy.org
• Bunait Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Dòchas airson Trisomy 13 agus 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Chan eil aon leth de naoidheanan leis a ’chumha seo a’ mairsinn nas fhaide na a ’chiad seachdain de am beatha. Bàsaichidh naoinear às gach deichnear chloinne ro 1 bhliadhna a dh ’aois. Tha cuid de chloinn air mairsinn gu deugaire, ach le fìor dhuilgheadasan meidigeach is leasachaidh.

Tha duilgheadasan an urra ri uireasbhaidhean agus comharraidhean sònraichte.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Duilgheadas analach no dìth anail (apnea)
• Bodhar
• Duilgheadasan biadhaidh
• Fàilligeadh cridhe
• Glacaidhean
• Duilgheadasan lèirsinn

Faodaidh comhairleachadh ginteil teaghlaichean a chuideachadh le bhith a ’tuigsinn an t-suidheachaidh, na cunnartan bho bhith ga shealbhachadh, agus mar a choimheadas iad às an neach.

Faodar deuchainnean a dhèanamh rè torrachas gus faighinn a-mach a bheil an syndrome seo air an leanabh.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do phàrantan aig a bheil leanabh leis an syndrome seo agus a tha airson barrachd chloinne a bhith aca.

Syndrome Edwards

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Eas-òrdughan ginteil agus suidheachaidhean dysmorphic. Ann an: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Corporra Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.