Syndrome Aase

Tha syndrome Aase na eas-òrdugh tearc a tha a ’toirt a-steach anemia agus cuid de deformities co-phàirteach agus cnàimhneach.

Bidh mòran chùisean de syndrome Aase a ’tachairt gun adhbhar aithnichte agus chan eil iad air an toirt seachad tro theaghlaichean (dìleab). Ach, chaidh cuid de chùisean (45%) a shealltainn mar dhìleab.Tha iad sin mar thoradh air atharrachadh ann an 1 de 20 gine a tha cudromach airson pròtain a dhèanamh ceart (bidh na ginean a ’dèanamh pròtanan ribosomal).

Tha an suidheachadh seo coltach ri anemia Diamond-Blackfan, agus cha bu chòir an dà shuidheachadh a sgaradh. Lorgar pìos a tha a dhìth air cromosome 19 ann an cuid de dhaoine le anemia Diamond-Blackfan.

Tha an anemia ann an syndrome Aase air adhbhrachadh le droch leasachadh air an smior cnàimh, agus sin far a bheil ceallan fala air an cruthachadh.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Cnuimhean às-làthair no beag
• Pailt cleft
• Cluasan deformed
• Droopy eyelids
• Neo-chomas na joints a leudachadh bho àm breith
• Guailnean cumhang
• Craiceann bàn
• Thumbs triple-siúnt

Nì an solaraiche cùram slàinte deuchainn corporra. Am measg nan deuchainnean a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• Biopsy smior cnàimh
• Cunntas fala iomlan (CBC)
• Echocardiogram
• X-ghathan

Faodaidh làimhseachadh a bhith a ’toirt a-steach fulangas fala sa chiad bhliadhna de bheatha gus anemia a làimhseachadh.

Chaidh cungaidh steroid ris an canar prednisone a chleachdadh cuideachd airson làimhseachadh anemia co-cheangailte ri syndrome Aase. Ach, cha bu chòir a chleachdadh ach às deidh ath-sgrùdadh a dhèanamh air na buannachdan agus na cunnartan le solaraiche aig a bheil eòlas air a bhith a ’làimhseachadh anemias.

Dh ’fhaodadh gum bi feum air tar-chur smior cnàimh ma dh’ fhailicheas làimhseachadh eile.

Tha an anemia buailteach a bhith a ’fàs nas fheàrr le aois.

Am measg nan duilgheadasan co-cheangailte ri anemia tha:

• Sgìths
• Lùghdaich ocsaidean san fhuil
• Laigse

Faodaidh duilgheadasan cridhe grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh, a rèir an locht sònraichte.

Tha cùisean dona de syndrome Aase air a bhith co-cheangailte ri marbh-bhreith no bàs tràth.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil ma tha eachdraidh teaghlaich agad air an t-syndrome seo agus ma tha thu airson a bhith trom le leanabh.

Syndrome Aase-Smith; Anemia hypoplastic - òrdagan triphalangeal, seòrsa Aase-Smith; Diamond-Blackfan le AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anemia Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Air ùrachadh 7 Màrt, 2019. Air a inntrigeadh 31 Iuchar, 2019.

Gallagher PG. An erythrocyte ùr-bhreith agus na h-eas-òrdughan aige. Ann an: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Coimhead AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematology agus Oncology Nathan agus Oski de Infancy agus Leanabas. 8mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: caib 2.

CD Thornburg. Anemia hypoplastic congenital (anemia Diamond-Blackfan). Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 475.