Syndrome cugallach X.

Tha syndrome X cugallach na staid ginteil a ’toirt a-steach atharrachaidhean ann am pàirt den X chromosome. Is e seo an cruth as cumanta de chiorram inntleachdail sealbhaichte ann am balaich.

Tha syndrome cugallach X air adhbhrachadh le atharrachadh ann an gine ris an canar FMR1. Tha pàirt bheag den chòd gine air ath-aithris grunn thursan ann an aon raon den X chromosome. Mar as motha de ath-chraolaidhean, is ann as dualtaiche a bhios an suidheachadh.

Tha an FMR1 bidh gine a ’dèanamh pròtain a dh’ fheumar airson gum bi an eanchainn agad ag obrachadh ceart. Tha locht anns a ’ghine a’ toirt air do bhodhaig toradh ro bheag den phròtain a thoirt gu buil, no gin idir.

Faodar buaidh a thoirt air balaich is nigheanan, ach leis nach eil ach aon chromosome X aig balaich, tha coltas ann gun toir leudachadh X cugallach buaidh nas miosa orra. Faodaidh syndrome X cugallach a bhith agad eadhon mura h-eil e aig do phàrantan.

Is dòcha nach bi eachdraidh teaghlaich de syndrome X cugallach, duilgheadasan leasachaidh, no ciorram inntleachdail an làthair.

Tha duilgheadasan giùlain co-cheangailte ri syndrome X cugallach a ’toirt a-steach:

• Eas-òrdugh speactram autism
• Cuir dàil ann an sgoltadh, coiseachd no toinneamh
• A ’bualadh làimhe no a’ bìdeadh làimhe
• Giùlan hip-tharraingeach no èiginneach
• Ciorram inntleachdail
• Dàil cainnt is cànain
• Claonadh gus conaltradh sùla a sheachnadh

Faodaidh soidhnichean corporra a bhith a ’toirt a-steach:

• Troighean còmhnard
• Joints sùbailte agus tòna fèithe ìosal
• Meud mòr a ’chuirp
• Beulaibh no cluasan mòra le dubhan follaiseach
• Aghaidh fhada
• Craiceann bog

Tha cuid de na duilgheadasan sin an làthair aig àm breith, ach is dòcha nach bi cuid eile a ’leasachadh gu às deidh na h-òige.

Buill teaghlaich aig a bheil nas lugha de ath-chuiridhean anns an FMR1 is dòcha nach eil ciorram inntleachdail aig gine. Dh ’fhaodadh gum bi boireannaich le menopause ro-luath no duilgheadas a bhith trom le leanabh. Dh ’fhaodadh gum bi duilgheadasan aig gach fear is boireannach le tremors agus droch cho-òrdanachadh.

Is e glè bheag de chomharran a-muigh de syndrome X cugallach ann an leanabain. Am measg nan rudan a dh ’fhaodadh an solaraiche cùram slàinte a bhith a’ coimhead tha:

• Cuairt-thomhas ceann mòr ann am pàistean
• Ciorram inntleachdail
• Ceallan mòra às deidh toiseach na h-òige
• Eadar-dhealachaidhean beaga ann am feartan aghaidh

Ann am boireannaich, is dòcha gur e cus diùideachd an aon chomharra air an eas-òrdugh.

Faodaidh deuchainnean ginteil an galar seo a dhearbhadh.

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson syndrome X cugallach. An àite sin, chaidh trèanadh agus foghlam a leasachadh gus clann air a bheil buaidh a chuideachadh ag obair aig an ìre as àirde. Tha deuchainnean clionaigeach a ’dol air adhart (www.clinicaltrials.gov/) agus a’ coimhead air grunn chungaidh-leigheis a dh ’fhaodadh a bhith ann airson a bhith a’ làimhseachadh syndrome X cugallach.

Stèidheachd Nàiseanta Fragile X: fragilex.org/

Tha cho math sa tha an neach a ’dèanamh a rèir na tha de chiorram inntleachdail ann.

Bidh duilgheadasan ag atharrachadh, a rèir an seòrsa agus dè cho dona ‘sa tha na comharraidhean. Faodaidh iad gabhail a-steach:

• Galaran cluais ath-chuairteach ann an clann
• Eas-òrdugh glacaidh

Faodaidh syndrome X cugallach a bhith na adhbhar autism no eas-òrdughan co-cheangailte ris, ged nach eil na cumhaichean sin aig a h-uile pàiste le syndrome X cugallach.

Faodaidh comhairleachadh ginteil a bhith cuideachail ma tha eachdraidh teaghlaich agad den t-syndrome seo agus gu bheil thu an dùil a bhith trom le leanabh.

Syndrome Martin-Bell; Syndrome Marker X.

Sealgair JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 eas-òrdughan. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Air ùrachadh 21 Samhain, 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Galaran ginteil agus péidiatraiceach. Ann an: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Pathology bunaiteach Robbins. 10mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Eas-òrdughan ginteil agus suidheachaidhean dysmorphic. Ann an: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Corporra Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.