Gintinneachd

Tha gintinneachd a ’sgrùdadh oighreachas, pròiseas pàrant a’ toirt seachad cuid de ghinean don chloinn aca. Tha coltas duine - àirde, dath fuilt, dath craiceann agus dath sùla - air a dhearbhadh le ginean. Is iad na feartan eile a tha fo bhuaidh oighreachas:

• Coltas gum faigh thu galairean sònraichte
• Comasan inntinn
• Tàlantan nàdurrach

Faodaidh caractar mì-ghnàthach (neo-riaghailteachd) a tha air a thoirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd):

• Na bi a ’toirt buaidh sam bith air do shlàinte no do shunnd. Mar eisimpleir, dh ’fhaodadh an tarraing dìreach bad geal de fhalt no iarla a tha nas fhaide na an àbhaist.
• Na bi ach glè bheag de bhuaidh, leithid dall dath.
• Thoir buaidh mhòr air do chàileachd no fad do bheatha.

Airson a ’mhòr-chuid de dhuilgheadasan ginteil, thathas a’ comhairleachadh comhairleachadh ginteil. Is dòcha gum bi mòran chàraidean ag iarraidh breithneachadh réamh-bhreith ma tha eas-òrdugh ginteil aig aon dhiubh.

Tha ceallan aig daoine le 46 cromosoman. Tha iad sin a ’toirt a-steach 2 chromosoman a bhios a’ dearbhadh dè an gnè a th ’annta (cromosoman X agus Y), agus 22 paidhir de chromosoman nonsex (autosomal). Is e an fheadhainn fhireann "46, XY" agus is e an fheadhainn bhoireann "46, XX." Tha na cromosoman air an dèanamh suas le dualan de fhiosrachadh ginteil ris an canar DNA. Anns gach cromosome tha earrannan de DNA ris an canar ginean. Bidh na ginean a ’giùlan an fhiosrachaidh a dh’ fheumas do bhodhaig gus pròtanan sònraichte a dhèanamh.

Anns gach paidhir de chromosoman autosomal tha aon chromosome bhon mhàthair agus aon bhon athair. Bidh gach cromosome ann am paidhir a ’giùlan an aon fhiosrachadh gu bunaiteach; is e sin, tha na h-aon ghinean aig gach paidhir chromosome. Aig amannan tha eadar-dhealachaidhean beaga de na ginean sin. Tha na h-atharrachaidhean sin a ’tachairt ann an nas lugha na 1% den t-sreath DNA. Canar alleles ris na gineadan aig a bheil na h-atharrachaidhean sin.

Faodaidh cuid de na h-atharrachaidhean sin gine a tha neo-àbhaisteach adhbhrachadh. Dh ’fhaodadh gine neo-àbhaisteach pròtain neo-àbhaisteach no ìre anabarrach de phròtain àbhaisteach adhbhrachadh. Ann am paidhir de chromosoman autosomal, tha dà leth-bhreac de gach gine, aon bho gach pàrant. Ma tha aon de na gineadan sin neo-àbhaisteach, faodaidh am fear eile pròtain gu leòr a dhèanamh gus nach bi galar sam bith a ’leasachadh. Nuair a thachras seo, canar an gine ath-bheòthail. Thathas ag ràdh gu bheil ginean fosaidh air an sealbhachadh ann am pàtran cnàmhach autosomal no X-cheangailte. Ma tha dà leth-bhreac den ghine neo-àbhaisteach an làthair, dh ’fhaodadh an galar leasachadh.

Ach, mura h-eil feum air ach aon ghine anabarrach gus galar a thoirt gu buil, bidh e a ’leantainn gu eas-òrdugh oighreachail ceannasach. Ann an cùis eas-òrdugh smachdail, ma sheallas aon ghine anabarrach bhon mhàthair no bhon athair, tha coltas ann gum bi an leanabh a ’nochdadh a’ ghalair.

Canar heterozygous ris a ’ghine sin le neach le aon ghine anabarrach. Ma gheibh pàiste gine gabhaltach gabhaltach gabhaltach bhon dà phàrant, seallaidh an leanabh an galar agus bidh e homozygous (no compound heterozygous) airson a ’ghine sin.

URNUIGH FHEASGAIR

Tha co-phàirt ginteil aig cha mhòr a h-uile galar. Ach, tha cudromachd a ’phàirt sin ag atharrachadh. Faodar eas-òrdughan far a bheil pàirt cudromach aig ginean (galairean ginteil) a bhith air an seòrsachadh mar:

• Sgàinidhean aon-ghine
• Eas-òrdughan cromosomal
• Multifactorial

Tha eas-òrdugh aon-ghine (ris an canar cuideachd eas-òrdugh Mendelian) air adhbhrachadh le locht ann an aon ghine sònraichte. Tha easbhaidhean gine singilte tearc. Ach leis gu bheil mòran mhìltean de dhuilgheadasan gine singilte aithnichte, tha a ’bhuaidh còmhla aca cudromach.

Tha eas-òrdughan aon-ghine air an comharrachadh le mar a thèid an toirt seachad ann an teaghlaichean. Tha 6 pàtrain bunaiteach ann de dhìleab aon ghine:

• Autosomal ceannasach
• Fosgailte autosomal
• Ceannasach X-cheangailte
• Recessive ceangailte ri X.
• Dìleab ceangailte ri Y.
• Dìleab màthaireil (mitochondrial)

Canar a ’bhuaidh a tha aig gine (coltas eas-òrdugh) ris an phenotype.

Ann an dìleab ceannasach autosomal, bidh an ana-cainnt no ana-cainnt mar as trice a ’nochdadh anns a h-uile ginealach. Gach uair a bhios pàiste aig pàrant, fireann no boireann, tha cothrom 50% aig a ’phàiste sin an galar fhaighinn.

Canar luchd-giùlan ri daoine le aon leth-bhreac de ghine galar cugallach. Mar as trice chan eil comharran den ghalar aig luchd-giùlan. Ach, gu tric lorgar an gine le deuchainnean obair-lann mothachail.

Ann an dìleab fosaidh autosomal, is dòcha nach seall pàrantan neach air a bheil buaidh an galar (tha iad nan luchd-giùlan). Gu cuibheasach, is e an cothrom gum faodadh clann a bhith a ’leasachadh an galair 25% le gach torrachas. Tha clann fireann is boireann a cheart cho buailteach buaidh a thoirt orra. Airson gum bi comharraidhean de mhì-rian cnàmhach autosomal aig pàiste, feumaidh an leanabh an gine anabarrach fhaighinn bhon dà phàrant. Leis gu bheil a ’mhòr-chuid de dhuilgheadasan cugallach tearc, tha leanabh ann am barrachd cunnart airson galar cnàmhach ma tha na pàrantan càirdeach. Tha daoine co-cheangailte nas buailtiche a bhith a ’sealbhachadh an aon ghine tearc bho shinnsear cumanta.

Ann an dìleab fosaidh ceangailte ri X, tha an cothrom an galar fhaighinn mòran nas àirde ann an fireannaich na boireannaich. Leis gu bheil an gine anabarrach air a ghiùlan air a ’chromosome X (boireann), cha bhith an fheadhainn fhireann ga thar-chuir gu na mic aca (a gheibh an cromosome Y bho an athraichean). Ach, bidh iad ga thoirt dha na nigheanan aca. Ann am boireannaich, tha làthaireachd aon chromosome X àbhaisteach a ’falach buaidh a’ chromosome X leis a ’ghine anabarrach. Mar sin, tha cha mhòr a h-uile nighean aig fear air a bheil buaidh a ’nochdadh àbhaisteach, ach tha iad uile nan luchd-giùlan den ghine anabarrach. Gach uair a bhios mac aig na nigheanan sin, tha cothrom 50% ann gum faigh am mac an gine anabarrach.

Ann an dìleab ceannasach ceangailte ri X, tha an gine anabarrach a ’nochdadh ann am boireannaich eadhon ged a tha cromosome X àbhaisteach an làthair. Leis gu bheil fireannaich a ’toirt seachad a’ chromosome Y gu na mic aca, cha toir na fireannaich air a bheil buaidh buaidh air mic. Bidh buaidh air na nigheanan aca ge-tà. Bidh cothrom 50% aig mic no nigheanan boireann air a bheil an galair an galar fhaighinn.

EISIMPLEIR MOLAIDHEAN GENE SINGLE

Fosgailte autosomal:

• Dìth ADA (ris an canar uaireannan an galar "balach ann am builgean")
• Dìth Alpha-1-antitrypsin (AAT)
• Fibrosis cystic (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Anemia cealla tinn

Cùl-taic X-cheangailte:

• Dystrophy fèitheach Duchenne
• Hemophilia A.

Ceannasach autosomal:

• Hypercholesterolemia ainmeil
• Syndrome Marfan

Ceannasach ceangailte ri X:

Chan eil ach beagan de dhuilgheadasan, ainneamh, le smachd X-X. Is e aon dhiubh sin rickets hypophosphatemic, ris an canar cuideachd rickets vitimín D -resistant.

TORAIDHEAN CHROMOSOMAL

Ann an eas-òrdughan cromosomal, tha an uireasbhaidh mar thoradh air an dàrna cuid cus no dìth de na ginean a tha ann an cromosoma iomlan no cromatosome.

Tha eas-òrdughan cromosomal a ’toirt a-steach:

• 22q11.2 syndrome microdeletion
• Syndrome Down
• Syndrome Klinefelter
• Syndrome Turner

TORAIDHEAN MULTIFACTORIAL

Tha mòran de na galairean as cumanta air adhbhrachadh le eadar-obrachadh de ghrunn ghinean agus fhactaran san àrainneachd (mar eisimpleir, tinneasan sa mhàthair agus cungaidhean-leigheis). Nam measg tha:

• Asma
• Ailse
• Galar cridhe coronach
• Tinneas an t-siùcair
• Hipirtheannas
• Stròc

TORAIDHEAN DNA-NASCED MITOCHONDRIAL

Tha Mitochondria nan structaran beaga a lorgar sa mhòr-chuid de cheallan a ’chuirp. Tha iad an urra ri cinneasachadh lùth taobh a-staigh cheallan. Tha an DNA prìobhaideach aca fhèin ann am Mitochondria.

Anns na bliadhnachan mu dheireadh, thathas air sealltainn gu bheil mòran eas-òrdughan mar thoradh air atharrachaidhean (mùthaidhean) ann an DNA mitochondrial. Leis gu bheil mitochondria a ’tighinn a-mhàin bhon ugh boireann, tha a’ mhòr-chuid de dhuilgheadasan mitochondrial co-cheangailte ri DNA air an toirt seachad bhon mhàthair.

Faodaidh eas-òrdughan co-cheangailte ri Mitochondrial nochdadh aig aois sam bith. Tha measgachadh farsaing de chomharran agus shoidhnichean aca. Faodaidh na h-eas-òrdughan sin adhbhrachadh:

• Dall
• Dàil leasachaidh
• Duilgheadasan gastrointestinal
• Call èisteachd
• Duilgheadasan ruitheam cridhe
• Buairidhean metabolach
• Ìomhaigh ghoirid

Canar eas-òrdughan mitochondrial ri cuid de dhuilgheadasan eile, ach chan eil iad a ’toirt a-steach mùthaidhean anns an DNA mitochondrial. Mar as trice is e easbhaidhean gine singilte a tha sna h-eas-òrdughan sin. Bidh iad a ’leantainn an aon phàtran dìleab ri eas-òrdughan gine singilte eile. Tha a ’mhòr-chuid dhiubh fosgarra autosomal.

Homozygous; Oighreachd; Heterozygous; Pàtranan oighreachd; Oighreachd agus galair; Dìleab; Comharran ginteil

• Gintinneachd

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomics clionaigeach. Ann an: Rakel RE, Rakel DP, eds. Leabhar teacsa de Leigheas Teaghlaich. 9mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 43.

Korf BR. Prionnsapalan gintinneachd. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 35.

Scott DA, Lee B. An dòigh ginteil ann an leigheas péidiatraiceach. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 95.