Deuchainn fala urctyltransferase Galactose-1-fosfáit

Is e deuchainn fala a th ’ann an uridyltransferase Galactose-1-fosfáit a bhios a’ tomhas ìre susbaint ris an canar GALT, a chuidicheas le bhith a ’briseadh sìos siùcar bainne nad bhodhaig. Tha ìre ìosal den stuth seo ag adhbhrachadh suidheachadh ris an canar galactosemia.

Tha feum air sampall fala.

Nuair a thèid an t-snàthad a chuir a-steach gus fuil a tharraing, bidh cuid de naoidheanan a ’faireachdainn pian meadhanach. Bidh cuid eile a ’faireachdainn dìreach prick no gath. Às deidh sin, is dòcha gum bi beagan bruis ann. Bidh seo a ’falbh a dh’ aithghearr.

Is e deuchainn sgrìonaidh a tha seo airson galactosemia.

Ann an daithead àbhaisteach, tha a ’mhòr-chuid de galactose a’ tighinn bho bhriseadh (metabolism) lactose, a lorgar ann am bainne agus toraidhean bainne. Tha aon a-mach à 65,000 ùr-bhreith aig nach eil susbaint (enzyme) ris an canar GALT. Às aonais an stuth seo, chan urrainn don bhodhaig galactose a bhriseadh sìos, agus bidh an stuth a ’togail suas san fhuil. Faodaidh cleachdadh leantainneach de thoraidhean bainne leantainn gu:

• A ’gleusadh lionsa na sùla (cataracts)
• Scarring of the liver (cirrhosis)
• Gun a bhith a ’soirbheachadh
• Dath buidhe a ’chraicinn no na sùilean (a’ bhuidheach)
• Meudachadh grùthan
• Ciorram inntleachdail

Faodaidh seo a bhith na dhroch staid mura tèid a làimhseachadh.

Feumaidh a h-uile stàit anns na Stàitean Aonaichte deuchainnean sgrìonaidh ùr-bhreith gus sgrùdadh a dhèanamh airson an eas-òrdugh seo.

Is e an raon àbhaisteach 18.5 gu 28.5 U / g Hb (aonadan gach gram de haemoglobin).

Faodaidh raointean luach àbhaisteach atharrachadh beagan am measg diofar deuchainn-lannan. Bidh cuid de dh ’obair-lann a’ cleachdadh tomhasan eadar-dhealaichte no faodaidh iad diofar shamhlaichean a dhearbhadh. Bruidhinn ris an dotair agad mu bhrìgh nan toraidhean deuchainn sònraichte agad.

Tha toradh neo-àbhaisteach a ’moladh galactosemia. Feumar tuilleadh deuchainnean a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a ’bhreithneachadh.

Ma tha galactosemia aig do phàiste, bu chòir bruidhinn gu sgiobalta ri eòlaiche gintinneachd. Bu chòir an leanabh a chuir air daithead gun bhainne sa bhad. Tha seo a ’ciallachadh nach bi bainne cìche no bainne beathach ann. Bithear a ’cleachdadh bainne soy agus foirmlean soy leanaibh mar as trice.

Tha an deuchainn seo gu math mothachail, agus mar sin chan eil e ag ionndrainn mòran de naoidheanan le galactosemia. Ach, faodaidh rudan ceàrr tachairt. Ma tha toradh sgrìonaidh neo-àbhaisteach aig do phàiste, feumar deuchainnean leanmhainn a dhèanamh gus an toradh a dhearbhadh.

Chan eil mòran cunnart ann a bhith a ’toirt fuil bho leanaban. Bidh veins agus arteries eadar-dhealaichte ann am meud bho aon leanaibh gu fear eile agus bho aon taobh den bhodhaig chun taobh eile. Is dòcha gum bi e nas duilghe sampall fala fhaighinn bho chuid de naoidheanan na bho fheadhainn eile.

Tha cunnartan eile co-cheangailte ri bhith a ’tarraing fuil beag ach faodaidh iad gabhail a-steach:

• Sèididh anabarrach
• Ioma punctures gus veins a lorg
• A ’frasadh no a’ faireachdainn aotrom
• Hematoma (fuil a ’cruinneachadh fon chraiceann, ag adhbhrachadh bruis)
• Galar (cunnart beag uair sam bith a thèid an craiceann a bhriseadh)

Sgrion Galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-fosfáit - fuil. Ann an: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Deuchainnean deuchainn-lann agus modhan breithneachaidh. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Galaran co-cheangailte ri eas-òrdughan bun-sgoile ann am metabolism gualaisg. Ann an: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurology péidiatraiceach Swaiman. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 39.