Ùghdar: Clyde Lopez
Ceann-Latha Cruthachadh: 17 An T-Iuchar 2021
Ceann-Latha Ùrachadh: 16 An T-Samhain 2024
Anonim
Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Bhidio: Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment

Susbaint

Dè a th ’ann an deuchainn 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)?

Bidh an deuchainn seo a ’tomhas na tha de 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) san fhuil. Tha 17-OHP na hormone air a dhèanamh leis na glands adrenal, dà ghland suidhichte air mullach nan dubhagan. Bidh na fàireagan adrenal a ’dèanamh grunn hormonaichean, nam measg cortisol. Tha cortisol cudromach airson cuideam fala, siùcar fala agus cuid de dhleastanasan an t-siostam dìon a chumail suas. Tha 17-OHP air a dhèanamh mar phàirt den phròiseas gus cortisol a thoirt gu buil.

Bidh deuchainn 17-OHP a ’cuideachadh le bhith a’ lorg eas-òrdugh ginteil tearc ris an canar hyperplasia adrenal congenital (CAH). Ann an CAH, tha atharrachadh ginteil, ris an canar mutation, a ’cur casg air an gland adrenal bho bhith a’ dèanamh cortisol gu leòr. Mar a bhios na fàireagan adrenal ag obair nas cruaidhe gus barrachd cortisol a dhèanamh, bidh iad a ’toirt a-mach 17-OHP a bharrachd, còmhla ri cuid de hormonaichean gnè fireann.

Faodaidh CAH leasachadh anabarrach adhbhrachadh air organan gnè agus feartan gnèitheasach. Tha comharran an eas-òrdugh a ’dol bho mhìn gu cruaidh. Mura tèid a làimhseachadh, faodaidh na cruthan nas cruaidhe de CAH droch dhuilgheadasan adhbhrachadh, a ’toirt a-steach dìth uisge, bruthadh-fala ìosal, agus buille cridhe anabarrach (arrhythmia).


Ainmean eile: 17-OH progesterone, 17-OHP

Carson a tha e air a chleachdadh?

Mar as trice thèid deuchainn 17-OHP a chleachdadh gus CAH a dhearbhadh ann an ùr-bhreith. Faodar a chleachdadh cuideachd airson:

  • Dèan diagnios air CAH ann an clann nas sine agus inbhich a dh ’fhaodadh a bhith ann an cruth nas ciùine den eas-òrdugh. Ann an CAH nas ciùine, faodaidh comharraidhean nochdadh nas fhaide air adhart nam beatha, no uaireannan chan eil idir.
  • Cumail sùil air làimhseachadh airson CAH

Carson a tha feum agam air deuchainn 17-OHP?

Feumaidh do phàisde deuchainn 17-OHP, mar as trice taobh a-staigh 1–2 latha às deidh breith. Feumaidh an lagh deuchainn 17-OHP airson CAH a-nis mar phàirt de sgrìonadh ùr-bhreith. Tha sgrìonadh ùr-bhreith na dheuchainn fala sìmplidh a bhios a ’sgrùdadh airson grunn dhroch ghalaran.

Is dòcha gum feum clann nas sine agus inbhich deuchainn cuideachd ma tha comharraidhean CAH orra. Bidh na comharraidhean eadar-dhealaichte a rèir dè cho dona ‘s a tha an t-eas-òrdugh, an aois nuair a nochdas comharraidhean, agus co dhiubh a tha thu fireann no boireann.

Mar as trice bidh comharran den t-eas-òrdugh as miosa a ’nochdadh taobh a-staigh 2-3 seachdainean às deidh breith.

Ma rugadh do phàisde taobh a-muigh nan Stàitean Aonaichte agus nach d ’fhuair e sgrìonadh ùr-bhreith, is dòcha gum feum iad deuchainn a bheil aon no barrachd de na comharraidhean a leanas orra:


  • Genitals nach eil gu soilleir fireann no boireann (genitalia ambiguous)
  • Dehydration
  • Vomiting agus duilgheadasan beathachaidh eile
  • Ruitheamhan cridhe neo-àbhaisteach (arrhythmia)

Is dòcha nach bi comharraidhean aig clann nas sine gus an tig an caitheachas. Ann an nigheanan, tha comharran CAH a ’toirt a-steach:

  • Ùine menstrual neo-riaghailteach, no gun amannan idir
  • Coltas tràth de fhalt pubic agus / no gàirdean
  • Falt anabarrach air aodann is bodhaig
  • Guth domhainn
  • Clitoris meudaichte

Ann am balaich, tha na comharraidhean a ’toirt a-steach:

  • Penis leudaichte
  • Puberty tràth (puberty adhartach)

Ann am fir is boireannaich inbheach, faodaidh na comharraidhean gabhail a-steach:

  • Infertility (an comas a bhith trom le leanabh no companach trom)
  • Acne trom

Dè thachras rè deuchainn 17-OHP?

Airson sgrìonadh ùr-bhreith, bidh proifeasanta cùram slàinte a ’glanadh sàilean do phàisde le deoch-làidir agus a’ pronnadh na sàil le snàthad bheag. Cruinnichidh an solaraiche beagan dhiogan fala agus cuiridh e bandage air an làrach.


Rè deuchainn fala airson clann nas sine agus inbhich, bheir proifeasanta cùram slàinte sampall fala bho vein nad ghàirdean, a ’cleachdadh snàthad bheag. Às deidh an t-snàthad a chuir a-steach, thèid beagan fala a chruinneachadh a-steach do phìob deuchainn no vial. Is dòcha gum bi thu a ’faireachdainn gath beag nuair a thèid an t-snàthad a-steach no a-mach. Mar as trice bheir seo nas lugha na còig mionaidean.

Am feum mi dad a dhèanamh airson ullachadh airson na deuchainn?

Chan eil ullachadh sònraichte a dhìth airson deuchainn 17-OHP.

A bheil cunnartan ann don deuchainn?

Is e glè bheag de chunnart dhut fhèin no do phàisde le deuchainn 17-OHP. Is dòcha gu bheil pian beag no bruis agad san àite far an deach an t-snàthad a chuir a-steach, ach bidh a ’mhòr-chuid de chomharran a’ falbh gu sgiobalta. Is dòcha gum bi do phàisde a ’faireachdainn beagan prìne nuair a tha an sàilean air a phògadh, agus faodaidh bruis bheag cruthachadh aig an làrach. Bu chòir seo a dhol air falbh gu sgiobalta.

Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?

Ma sheallas toraidhean ìrean àrda de 17-OHP, tha coltas ann gu bheil CAH ort fhèin no air do phàiste. Mar as trice, bidh ìrean glè àrd a ’ciallachadh cruth nas cruaidhe den t-suidheachadh, agus mar as trice bidh ìrean meadhanach àrd a’ ciallachadh cruth nas ciùine.

Ma tha thu fhèin no do phàiste a ’faighinn làimhseachadh airson CAH, dh’ fhaodadh gum bi ìrean nas ìsle de 17-OHP a ’ciallachadh gu bheil an làimhseachadh ag obair. Faodaidh làimhseachadh a bhith a ’toirt a-steach cungaidhean-leigheis an àite cortisol a tha a dhìth. Uaireannan thèid lannsaireachd a dhèanamh gus coltas agus gnìomh nan genitals atharrachadh.

Ma tha ceistean agad mu na toraidhean agad no toraidhean do phàiste, bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad.

Ionnsaich tuilleadh mu dheuchainnean obair-lann, raointean iomraidh, agus tuigse air toraidhean.

A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu dheuchainn 17-OHP?

Ma chaidh thu fhèin no do phàiste a dhearbhadh le CAH, is dòcha gum bi thu airson co-chomhairle a chumail le comhairliche ginteil, proifeasanta le trèanadh sònraichte ann an gintinneachd. Is e eas-òrdugh ginteil a th ’ann an CAH anns am feum an dà phàrant an gluasad ginteil a dh’ adhbhraicheas CAH. Faodaidh pàrant a bhith a ’giùlan a’ ghine, a tha a ’ciallachadh gu bheil an gine aca ach mar as trice chan eil comharran galair orra. Ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlan, tha cothrom 25% aig gach pàiste an suidheachadh fhaighinn.

Tùsan

  1. Stèidheachd Cares [Eadar-lìn]. Aonadh (NJ): Stèidheachd Cares; c2012. Dè a th ’ann an Hyperplasia Adrenal Congenital (CAH)?; [air a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
  2. Eunice Kennedy Shriver Institiud Nàiseanta Slàinte Cloinne agus Leasachadh Daonna [Eadar-lìn]. Rockville (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Hyperplasia Adrenal Congenital (CAH): Fiosrachadh Suidheachadh; [air a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  3. Lìonra Slàinte Hormone [Eadar-lìn]. Comann Endocrine; c2019. Hyperplasia adrenal congenital; [ùrachadh 2018 Sultain; a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
  4. Slàinte na Cloinne bho Nemours [Eadar-lìn]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Hyperplasia adrenal congenital; [air a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  5. Slàinte na Cloinne bho Nemours [Eadar-lìn]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Deuchainnean Sgrionaidh Nuadh-bhreith; [air a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
  6. Deuchainnean Lab Air-loidhne [Eadar-lìn]. Washington D.C .; Comann Ameireagaidh airson Ceimigeachd Clionaigeach; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesterone; [ùrachadh 2018 Dùbhlachd 21; a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  7. Deuchainnean Lab Air-loidhne [Eadar-lìn]. Washington D.C .; Comann Ameireagaidh airson Ceimigeachd Clionaigeach; c2001–2019. Infertility; [ùrachadh 2017 Samhain 27; a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  8. Institiud Nàiseanta Ailse [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Faclair NCI de bhriathran aillse: comhairliche ginteil; [air a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
  9. Ionad Nàiseanta airson adhartachadh Saidheansan Eadar-theangachaidh: Ionad Fiosrachaidh Galaran Ginteil is tearc [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Dìth 21-hydroxolase; [ùrachadh 2019 Giblean 11; a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
  10. The Magic Foundation [Eadar-lìn]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Hyperplasia adrenal congenital; [air a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  11. March of Dimes [Eadar-lìn]. Arlington (VA): Màrt Dimes; c2020. Deuchainnean Sgrionaidh do phàisde ùr; [air a ghairm 2020 Lùnastal 8]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  12. Slàinte UF: Slàinte Oilthigh Florida [Eadar-lìn]. Gainesville (FL): Slàinte Oilthigh Florida; c2019. Progesterone 17-OH: Ath-shealladh; [ùrachadh 2019 Lùnastal 17; a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  13. Slàinte UF: Slàinte Oilthigh Florida [Eadar-lìn]. Gainesville (FL): Slàinte Oilthigh Florida; c2019. Hyperplasia adrenal congenital: Ath-shealladh; [ùrachadh 2019 Lùnastal 17; a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Cha bu chòir am fiosrachadh air an làrach seo a chleachdadh an àite cùram no comhairle meidigeach proifeasanta. Cuir fios gu solaraiche cùram slàinte ma tha ceistean agad mu do shlàinte.

Air A Mholadh

An ealain mu bhith a ’toirt deagh Nap

An ealain mu bhith a ’toirt deagh Nap

Mura h-eil thu air deagh nap a ghabhail bhon cholai te (ah, cuimhnich air na làithean in?), Tha an t-àm ann faighinn air ai don chleachdadh - gu ònraichte ma tha thu air laodadh fai g a...
Molaidhean fallaineachd is daithead bho Mothachadh Instagram, Kayla Itsines

Molaidhean fallaineachd is daithead bho Mothachadh Instagram, Kayla Itsines

À deidh dhuinn faighinn a-mach o chionn ghoirid mothachadh fallaineachd ùr In tagram, Kayla It ine , bha uimhir de chei tean againn air on an trèanair pear anta 23-bliadhna (a tha air b...