Ùghdar: Clyde Lopez
Ceann-Latha Cruthachadh: 17 An T-Iuchar 2021
Ceann-Latha Ùrachadh: 13 An Lùnastal 2025
Anonim
Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Bhidio: Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment

Susbaint

Dè a th ’ann an deuchainn 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)?

Bidh an deuchainn seo a ’tomhas na tha de 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) san fhuil. Tha 17-OHP na hormone air a dhèanamh leis na glands adrenal, dà ghland suidhichte air mullach nan dubhagan. Bidh na fàireagan adrenal a ’dèanamh grunn hormonaichean, nam measg cortisol. Tha cortisol cudromach airson cuideam fala, siùcar fala agus cuid de dhleastanasan an t-siostam dìon a chumail suas. Tha 17-OHP air a dhèanamh mar phàirt den phròiseas gus cortisol a thoirt gu buil.

Bidh deuchainn 17-OHP a ’cuideachadh le bhith a’ lorg eas-òrdugh ginteil tearc ris an canar hyperplasia adrenal congenital (CAH). Ann an CAH, tha atharrachadh ginteil, ris an canar mutation, a ’cur casg air an gland adrenal bho bhith a’ dèanamh cortisol gu leòr. Mar a bhios na fàireagan adrenal ag obair nas cruaidhe gus barrachd cortisol a dhèanamh, bidh iad a ’toirt a-mach 17-OHP a bharrachd, còmhla ri cuid de hormonaichean gnè fireann.

Faodaidh CAH leasachadh anabarrach adhbhrachadh air organan gnè agus feartan gnèitheasach. Tha comharran an eas-òrdugh a ’dol bho mhìn gu cruaidh. Mura tèid a làimhseachadh, faodaidh na cruthan nas cruaidhe de CAH droch dhuilgheadasan adhbhrachadh, a ’toirt a-steach dìth uisge, bruthadh-fala ìosal, agus buille cridhe anabarrach (arrhythmia).


Ainmean eile: 17-OH progesterone, 17-OHP

Carson a tha e air a chleachdadh?

Mar as trice thèid deuchainn 17-OHP a chleachdadh gus CAH a dhearbhadh ann an ùr-bhreith. Faodar a chleachdadh cuideachd airson:

  • Dèan diagnios air CAH ann an clann nas sine agus inbhich a dh ’fhaodadh a bhith ann an cruth nas ciùine den eas-òrdugh. Ann an CAH nas ciùine, faodaidh comharraidhean nochdadh nas fhaide air adhart nam beatha, no uaireannan chan eil idir.
  • Cumail sùil air làimhseachadh airson CAH

Carson a tha feum agam air deuchainn 17-OHP?

Feumaidh do phàisde deuchainn 17-OHP, mar as trice taobh a-staigh 1–2 latha às deidh breith. Feumaidh an lagh deuchainn 17-OHP airson CAH a-nis mar phàirt de sgrìonadh ùr-bhreith. Tha sgrìonadh ùr-bhreith na dheuchainn fala sìmplidh a bhios a ’sgrùdadh airson grunn dhroch ghalaran.

Is dòcha gum feum clann nas sine agus inbhich deuchainn cuideachd ma tha comharraidhean CAH orra. Bidh na comharraidhean eadar-dhealaichte a rèir dè cho dona ‘s a tha an t-eas-òrdugh, an aois nuair a nochdas comharraidhean, agus co dhiubh a tha thu fireann no boireann.

Mar as trice bidh comharran den t-eas-òrdugh as miosa a ’nochdadh taobh a-staigh 2-3 seachdainean às deidh breith.

Ma rugadh do phàisde taobh a-muigh nan Stàitean Aonaichte agus nach d ’fhuair e sgrìonadh ùr-bhreith, is dòcha gum feum iad deuchainn a bheil aon no barrachd de na comharraidhean a leanas orra:


  • Genitals nach eil gu soilleir fireann no boireann (genitalia ambiguous)
  • Dehydration
  • Vomiting agus duilgheadasan beathachaidh eile
  • Ruitheamhan cridhe neo-àbhaisteach (arrhythmia)

Is dòcha nach bi comharraidhean aig clann nas sine gus an tig an caitheachas. Ann an nigheanan, tha comharran CAH a ’toirt a-steach:

  • Ùine menstrual neo-riaghailteach, no gun amannan idir
  • Coltas tràth de fhalt pubic agus / no gàirdean
  • Falt anabarrach air aodann is bodhaig
  • Guth domhainn
  • Clitoris meudaichte

Ann am balaich, tha na comharraidhean a ’toirt a-steach:

  • Penis leudaichte
  • Puberty tràth (puberty adhartach)

Ann am fir is boireannaich inbheach, faodaidh na comharraidhean gabhail a-steach:

  • Infertility (an comas a bhith trom le leanabh no companach trom)
  • Acne trom

Dè thachras rè deuchainn 17-OHP?

Airson sgrìonadh ùr-bhreith, bidh proifeasanta cùram slàinte a ’glanadh sàilean do phàisde le deoch-làidir agus a’ pronnadh na sàil le snàthad bheag. Cruinnichidh an solaraiche beagan dhiogan fala agus cuiridh e bandage air an làrach.


Rè deuchainn fala airson clann nas sine agus inbhich, bheir proifeasanta cùram slàinte sampall fala bho vein nad ghàirdean, a ’cleachdadh snàthad bheag. Às deidh an t-snàthad a chuir a-steach, thèid beagan fala a chruinneachadh a-steach do phìob deuchainn no vial. Is dòcha gum bi thu a ’faireachdainn gath beag nuair a thèid an t-snàthad a-steach no a-mach. Mar as trice bheir seo nas lugha na còig mionaidean.

Am feum mi dad a dhèanamh airson ullachadh airson na deuchainn?

Chan eil ullachadh sònraichte a dhìth airson deuchainn 17-OHP.

A bheil cunnartan ann don deuchainn?

Is e glè bheag de chunnart dhut fhèin no do phàisde le deuchainn 17-OHP. Is dòcha gu bheil pian beag no bruis agad san àite far an deach an t-snàthad a chuir a-steach, ach bidh a ’mhòr-chuid de chomharran a’ falbh gu sgiobalta. Is dòcha gum bi do phàisde a ’faireachdainn beagan prìne nuair a tha an sàilean air a phògadh, agus faodaidh bruis bheag cruthachadh aig an làrach. Bu chòir seo a dhol air falbh gu sgiobalta.

Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?

Ma sheallas toraidhean ìrean àrda de 17-OHP, tha coltas ann gu bheil CAH ort fhèin no air do phàiste. Mar as trice, bidh ìrean glè àrd a ’ciallachadh cruth nas cruaidhe den t-suidheachadh, agus mar as trice bidh ìrean meadhanach àrd a’ ciallachadh cruth nas ciùine.

Ma tha thu fhèin no do phàiste a ’faighinn làimhseachadh airson CAH, dh’ fhaodadh gum bi ìrean nas ìsle de 17-OHP a ’ciallachadh gu bheil an làimhseachadh ag obair. Faodaidh làimhseachadh a bhith a ’toirt a-steach cungaidhean-leigheis an àite cortisol a tha a dhìth. Uaireannan thèid lannsaireachd a dhèanamh gus coltas agus gnìomh nan genitals atharrachadh.

Ma tha ceistean agad mu na toraidhean agad no toraidhean do phàiste, bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad.

Ionnsaich tuilleadh mu dheuchainnean obair-lann, raointean iomraidh, agus tuigse air toraidhean.

A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu dheuchainn 17-OHP?

Ma chaidh thu fhèin no do phàiste a dhearbhadh le CAH, is dòcha gum bi thu airson co-chomhairle a chumail le comhairliche ginteil, proifeasanta le trèanadh sònraichte ann an gintinneachd. Is e eas-òrdugh ginteil a th ’ann an CAH anns am feum an dà phàrant an gluasad ginteil a dh’ adhbhraicheas CAH. Faodaidh pàrant a bhith a ’giùlan a’ ghine, a tha a ’ciallachadh gu bheil an gine aca ach mar as trice chan eil comharran galair orra. Ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlan, tha cothrom 25% aig gach pàiste an suidheachadh fhaighinn.

Tùsan

  1. Stèidheachd Cares [Eadar-lìn]. Aonadh (NJ): Stèidheachd Cares; c2012. Dè a th ’ann an Hyperplasia Adrenal Congenital (CAH)?; [air a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
  2. Eunice Kennedy Shriver Institiud Nàiseanta Slàinte Cloinne agus Leasachadh Daonna [Eadar-lìn]. Rockville (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Hyperplasia Adrenal Congenital (CAH): Fiosrachadh Suidheachadh; [air a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
  3. Lìonra Slàinte Hormone [Eadar-lìn]. Comann Endocrine; c2019. Hyperplasia adrenal congenital; [ùrachadh 2018 Sultain; a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
  4. Slàinte na Cloinne bho Nemours [Eadar-lìn]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Hyperplasia adrenal congenital; [air a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
  5. Slàinte na Cloinne bho Nemours [Eadar-lìn]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Deuchainnean Sgrionaidh Nuadh-bhreith; [air a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
  6. Deuchainnean Lab Air-loidhne [Eadar-lìn]. Washington D.C .; Comann Ameireagaidh airson Ceimigeachd Clionaigeach; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesterone; [ùrachadh 2018 Dùbhlachd 21; a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
  7. Deuchainnean Lab Air-loidhne [Eadar-lìn]. Washington D.C .; Comann Ameireagaidh airson Ceimigeachd Clionaigeach; c2001–2019. Infertility; [ùrachadh 2017 Samhain 27; a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
  8. Institiud Nàiseanta Ailse [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Faclair NCI de bhriathran aillse: comhairliche ginteil; [air a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
  9. Ionad Nàiseanta airson adhartachadh Saidheansan Eadar-theangachaidh: Ionad Fiosrachaidh Galaran Ginteil is tearc [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Dìth 21-hydroxolase; [ùrachadh 2019 Giblean 11; a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
  10. The Magic Foundation [Eadar-lìn]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Hyperplasia adrenal congenital; [air a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
  11. March of Dimes [Eadar-lìn]. Arlington (VA): Màrt Dimes; c2020. Deuchainnean Sgrionaidh do phàisde ùr; [air a ghairm 2020 Lùnastal 8]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
  12. Slàinte UF: Slàinte Oilthigh Florida [Eadar-lìn]. Gainesville (FL): Slàinte Oilthigh Florida; c2019. Progesterone 17-OH: Ath-shealladh; [ùrachadh 2019 Lùnastal 17; a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
  13. Slàinte UF: Slàinte Oilthigh Florida [Eadar-lìn]. Gainesville (FL): Slàinte Oilthigh Florida; c2019. Hyperplasia adrenal congenital: Ath-shealladh; [ùrachadh 2019 Lùnastal 17; a ghairm 2019 Lùnastal 17]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Cha bu chòir am fiosrachadh air an làrach seo a chleachdadh an àite cùram no comhairle meidigeach proifeasanta. Cuir fios gu solaraiche cùram slàinte ma tha ceistean agad mu do shlàinte.

Inntinneach Air An Làrach

Sprae Nasal Bradan Calcitonin

Sprae Nasal Bradan Calcitonin

Thatha a ’cleachdadh bradan calcitonin gu o teoporo i a làimh eachadh ann am boireannaich a tha co-dhiù 5 bliadhna eachad air menopau e agu nach urrainn no nach eil air on toraidhean e troge...
Lansoprazole

Lansoprazole

Thatha a ’cleachdadh lan oprazole cungaidh-leighei gu dèiligeadh ri comharran galar ga troe ophageal reflux (GERD), uidheachadh far a bheil ruthadh earbhag air ai bhon tamag ag adhbhrachadh lo ga...