Tuig dè a th ’ann an Achondroplasia
Susbaint
- Prìomh atharrachaidhean co-cheangailte ri achondroplasia
- Adhbharan Achondroplasia
- Diagnosis air Achondroplasia
- Làimhseachadh Achondroplasia
- Fis-leigheas airson Achondroplasia
Is e seòrsa de dhwarfism a th ’ann an Achondroplasia, a tha air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil agus ag adhbhrachadh gu bheil ìomhaigh nas ìsle aig an neach fa leth na an àbhaist, còmhla ri buill agus torso de mheud neo-chothromach, le casan boghach. A bharrachd air an sin, tha làmhan beaga, mòra aig inbhich leis an eas-òrdugh ginteil seo le corragan goirid, àrdachadh ann am meud a ’chinn, feartan sònraichte den aghaidh le aghaidh follaiseach agus sgìre eadar na sùilean rèidh agus duilgheadas ann a bhith a’ ruighinn na gàirdeanan uill.
Tha Achondroplasia mar thoradh air fàs gu leòr de chnàmhan fada agus is e seo an seòrsa troich a chruthaicheas na daoine as lugha san t-saoghal, agus a dh ’fhaodadh inbhich a bhith a’ tomhas 60 ceudameatair de dh ’àirde.
Prìomh atharrachaidhean co-cheangailte ri achondroplasia
Is iad na prìomh atharrachaidhean agus na duilgheadasan a tha fa chomhair dhaoine le Achondroplasia:
- Cuingealachaidhean corporra co-cheangailte ri deformities cnàimh agus àirde, seach nach eil àiteachan poblach gu tric air an atharrachadh agus ruigsinneachd air a chuingealachadh;
- Duilgheadasan analach leithid apnea cadail agus bacadh slighe-adhair;
- Hydrocephalus, leis gu bheil an claigeann nas cumhainge a tha a ’leantainn gu cruinneachadh neo-àbhaisteach de leaghan am broinn a’ chlaigeann, ag adhbhrachadh sèid agus barrachd cuideam;
- Reamhrachd a dh ’fhaodadh leantainn gu duilgheadasan co-phàirteach agus a tha a’ meudachadh na cothroman gum bi duilgheadasan cridhe agad;
- Duilgheadas fhiaclan seach gu bheil am bogha fiaclaireachd nas lugha na an àbhaist, tha mì-cheartachadh agus tar-fhilleadh de na fiaclan ann cuideachd;
- Duilgheadasan mì-thoilichte agus sòisealta faodaidh iad buaidh a thoirt air daoine aig a bheil an galar seo, oir dh ’fhaodadh iad a bhith a’ faireachdainn mì-riaraichte le an coltas, a tha a ’leantainn gu mothachadh meallta de inferiority agus duilgheadas sòisealta.
A dh ’aindeoin a bhith ag adhbhrachadh grunn dhuilgheadasan agus chuingealachaidhean corporra, tha Achondroplasia na atharrachadh ginteil nach eil a’ toirt buaidh air inntleachd.
Adhbharan Achondroplasia
Tha Achondroplasia air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an gine co-cheangailte ri fàs cnàimh, a tha a ’leantainn gu leasachadh anabarrach. Faodaidh an t-atharrachadh seo tachairt leotha fhèin san teaghlach, no faodar a thoirt seachad bho phàrantan gu clann ann an cruth dìleab ginteil. Mar sin, tha timcheall air 50% cothrom aig athair no màthair le achondroplasia leanabh leis an aon chumha.
Diagnosis air Achondroplasia
Faodar a dhearbhadh gu bheil Achondroplasia nuair a tha am boireannach trom, cho tràth ris an 6mh mìos den torrachas, tro ultrasound prenatal no ultrasound, leis gu bheil lùghdachadh ann am meud agus giorrachadh nan cnàmhan. no tro radiographs àbhaisteach de chrìochan an leanaibh.
Ach, dh ’fhaodadh gum bi cùisean ann far nach tèid an galar a dhearbhadh nas fhaide air adhart às deidh an leanabh a bhreith, tro radiographs àbhaisteach de chrìochan an leanaibh, leis gum faod pàrantan agus péidiatraiceach an duilgheadas seo a thoirt fa-near, oir mar as trice bidh buill ùra aig a’ phàisde a thaobh an stoc .
A bharrachd air an sin, nuair nach eil ultrasound no x-ghathan de chrìochan an leanaibh gu leòr gus dearbhadh a dhèanamh air breithneachadh a ’ghalair, tha e comasach deuchainn ginteil a dhèanamh, a tha a’ comharrachadh a bheil atharrachadh sam bith anns a ’ghine a dh’ adhbhraicheas an seòrsa seo de dwarfism.
Làimhseachadh Achondroplasia
Chan eil làimhseachadh ann airson achondroplasia a leigheas, ach faodaidh cuid de leigheasan mar fhis-leigheas gus postachd a cheartachadh agus neartachadh fèithean, gnìomhachd corporra cunbhalach agus leantainn airson amalachadh sòisealta a bhith air an comharrachadh leis an orthopedist gus càileachd beatha adhartachadh.
Bu chòir sùil a chumail air pàistean leis an duilgheadas ginteil seo bho àm breith agus bu chòir leantainn suas am beatha, gus an tèid an inbhe slàinte aca a mheasadh gu cunbhalach.
A bharrachd air an sin, is dòcha gum bi cunnart nas motha aig boireannaich le achondroplasia a tha an dùil a bhith trom le leanabh nuair a tha iad trom, leis gu bheil nas lugha de rùm anns a ’bhroinn airson an leanaibh, a tha a’ meudachadh na cothroman gum bi an leanabh air a bhreith ro-ùine.
Fis-leigheas airson Achondroplasia
Chan e adhbhar leigheas corporra ann an achondroplasia a bhith a ’leigheas a’ ghalair, ach a bhith a ’leasachadh càileachd beatha gach neach agus tha seo a’ cuideachadh le bhith a ’làimhseachadh hypotonia, gus leasachadh psychomotor a bhrosnachadh, gus am pian agus an mì-chofhurtachd a tha air adhbhrachadh le deformities àbhaisteach a’ ghalair a lughdachadh. agus gus an neach a chuideachadh gus an gnìomhan làitheil a dhèanamh ceart, gun fheum air cuideachadh bho dhaoine eile.
Faodar seiseanan lùth-leigheas a chumail gach latha no co-dhiù dà uair san t-seachdain, cho fad ‘s a tha sin riatanach gus càileachd beatha adhartachadh agus faodar iad sin a dhèanamh leotha fhèin no ann am buidhnean.
Ann an seiseanan lùth-leigheas, feumaidh an eòlaiche-cuirp dòighean a chleachdadh gus pian a lughdachadh, gluasad a dhèanamh nas fhasa, postachd cheart, neartachadh fèithean, brosnachadh an eanchainn agus eacarsaichean a chruthachadh a choinnicheas ri feumalachdan an neach fa-leth.