Dè a th ’ann an DNA autosomal agus dè as urrainn dhut innse dhut?

Susbaint

• Autosomal ceannasach vs autosomal recessive
• Autosomal ceannasach
• Oighreachd
• Fosgailte autosomal
• Oighreachd
• Eisimpleirean de shuidheachaidhean cumanta
• Autosomal ceannasach
• Fosgailte autosomal
• Deuchainn DNA autosomal
• Cosgais deuchainn
• An takeaway

Tha cha mhòr a h-uile duine - ach a-mhàin tearc - air a bhreith le 23 paidhir de chromosoman a chaidh an toirt seachad bho phàrantan tro choimeasgaidhean de na 46 cromosoman aca.

Tha X agus Y, an dà chromosoman as ainmeil, nam pàirt den 23mh paidhir chromosoman. Canar cromosoman feise riutha cuideachd oir bidh iad a ’dearbhadh dè an gnè bith-eòlasach leis an do rugadh tu. (Ach, chan eil am binary seo cho sìmplidh mar a tha e coltach.)

Canar autosomes ris a ’chòrr de na 22 paidhir. Canar cromosoman autosomal riutha cuideachd. Ann an autosomes agus cromosomes gnè tha timcheall air 20,000 gine.

Tha na ginean sin gu ìre mhòr 99.9 sa cheud co-ionann anns a h-uile duine. Ach bidh eadar-dhealachaidhean beaga anns na ginean sin a ’dearbhadh a’ chòrr den t-susbaint ginteil agad agus a bheil thu a ’sealbhachadh feartan agus cumhachan sònraichte.

Autosomal ceannasach vs autosomal recessive

Taobh a-staigh nan 22 autosomes sin tha dà sheòrsa de ghinean a bhios a ’toirt seachad feartan agus cumhaichean eadar-dhealaichte bho do phàrantan. Canar autosomal ceannasach agus autosomal recessive ris na roinnean sin. Seo mìneachadh sgiobalta air an eadar-dhealachadh.

Autosomal ceannasach

Leis an roinn-seòrsa seo, chan fheum thu ach aon de na ginean sin a thoirt dhut bho aon phàrant gus an tarraing sin fhaighinn. Tha seo fìor eadhon ged a tha gine eile san aon autosome na tharraing gu tur eadar-dhealaichte no mutation.

Oighreachd

Canaidh sinn gu bheil dìreach aon leth-bhreac de ghine ginealach aig d ’athair airson suidheachadh ceannasach autosomal. Chan eil do mhàthair. Tha dà chomas air dìleab san t-suidheachadh seo, gach fear le cothrom 50 sa cheud tachairt:

• Tha thu a ’sealbhachadh a’ ghine air a bheil buaidh bho d ’athair a bharrachd air aon de na gineadan aig nach eil buaidh aig do mhàthair. Tha an suidheachadh agad.
• Tha thu a ’sealbhachadh a’ ghine gun bhuaidh bho d ’athair a bharrachd air aon de na gineadan gun bhuaidh aig do mhàthair. Chan eil an cumha agad, agus chan eil thu nad neach-giùlan.

Ann am faclan eile, chan fheum thu ach aon de do phàrantan gus suidheachadh ceannasach autosomal a thoirt dhut. Anns an t-suidheachadh gu h-àrd, tha cothrom 50 sa cheud agad an t-suidheachadh fhaighinn mar dhìleab. Ach ma tha dà ghine aig an aon phàrant sin, tha teansa 100 sa cheud gun tèid do bhreith leis.

Ach, faodaidh tu cuideachd suidheachadh ceannasach autosomal fhaighinn às aonais gine air a bheil buaidh aig gach pàrant. Bidh seo a ’tachairt nuair a thig mùthadh ùr.

Fosgailte autosomal

Airson ginean fosaidh autosomal, feumaidh tu aon leth-bhreac den aon ghine bho gach pàrant airson an caractar no an suidheachadh a chuir an cèill anns na ginean agad.

Ma bheir dìreach aon phàrant seachad gine airson caractar cugallach, leithid falt ruadh, no suidheachadh, leithid fibrosis cystic, tha thu air do mheas mar neach-giùlan.

Tha seo a ’ciallachadh nach eil an caractar no an suidheachadh agad, ach is dòcha gu bheil an gine agad airson caractar agus gun cuir thu air adhart e don chloinn agad.

Oighreachd

Ma tha suidheachadh cnàmhach autosomal ann, feumaidh tu gine air a bheil buaidh a thoirt bho gach pàrant gus am bi an suidheachadh agad. Chan eil gealladh sam bith ann gun tachair sin.

Canaidh sinn gu bheil aon leth-bhreac den ghine aig gach pàrant a dh ’adhbhraicheas fibrosis cystic. Tha ceithir cothroman ann airson dìleab, gach fear le cothrom 25 sa cheud tachairt:

• Tha thu a ’sealbhachadh gine air a bheil buaidh bho d’ athair agus gine gun bhuaidh bho do mhàthair. Tha thu nad neach-giùlan, ach chan eil an cumha agad.
• Tha thu a ’sealbhachadh gine air a bheil buaidh bho do mhàthair agus gine gun bhuaidh bho d’athair. Tha thu nad neach-giùlan ach chan eil an cumha agad.
• Tha thu a ’sealbhachadh gine gun bhuaidh bhon dà phàrant. Chan eil an cumha agad, agus chan eil thu nad neach-giùlan.
• Tha thu a ’sealbhachadh gine air a bheil buaidh bhon dà phàrant. Tha an suidheachadh agad.

Anns an t-suidheachadh seo far a bheil aon ghine air a bheil buaidh aig gach pàrant, tha cothrom 50 sa cheud aig a ’phàiste aca a bhith nan neach-giùlan, cothrom 25 sa cheud gun an suidheachadh fhaighinn no a bhith na neach-giùlan, agus cothrom 25 sa cheud gum bi an suidheachadh aca.

Eisimpleirean de shuidheachaidhean cumanta

Seo beagan eisimpleirean de chumhaichean cumanta anns gach roinn.

Autosomal ceannasach

• Galar Huntington
• Syndrome Marfan
• dall dath gorm-buidhe
• galar dubhaig polycystic

Fosgailte autosomal

• fibrosis cystic
• anemia sickle cell
• Galar Tay-Sachs (timcheall air 1 ann an 30 daoine Iùdhach Ashkenazi a ’giùlan a’ ghine)
• homocystinuria
• Galar Gaucher

Deuchainn DNA autosomal

Tha deuchainn DNA autosomal air a dhèanamh le bhith a ’toirt seachad sampall den DNA agad - bho swab cice, smugaid, no fuil - gu goireas deuchainn DNA. Bidh an goireas an uairsin a ’dèanamh anailis air an t-sreath DNA agad agus a’ maidseadh an DNA agad ri daoine eile a chuir a-steach an DNA aca airson deuchainn.

Mar as motha stòr-dàta goireas deuchainn de DNA, is ann as cinntiche a bhios na toraidhean. Tha seo air sgàth gu bheil cruinneachadh nas motha de DNA anns a ’ghoireas airson coimeas.

Faodaidh deuchainnean DNA autosomal mòran innse dhut mu do shinnsearachd agus na cothroman agad a bhith a ’faighinn suidheachaidhean sònraichte le ìre gu math àrd de mhearachd. Tha seo air a dhèanamh le bhith a ’lorg atharrachaidhean sònraichte anns na ginean agad agus gan cur ann am buidhnean le sampallan DNA eile aig a bheil atharrachaidhean coltach ris.

Bidh sreathan gine autosomal coltach ris an fheadhainn a tha a ’roinn na h-aon sinnsearan. Tha seo a ’ciallachadh gum faod na deuchainnean DNA sin cuideachadh le bhith a’ lorg do DNA agus DNA an fheadhainn a tha càirdeach dhut air ais gu cò às a thàinig na ginean sin an toiseach, uaireannan air ais grunn ghinealaichean.

Seo mar as urrainn do na deuchainnean DNA sin do chuid agus dè na roinnean den t-saoghal a tha an DNA agad a ’tighinn a mholadh. Is e seo aon de na cleachdaidhean as mòr-chòrdte airson innealan DNA autosomal bho chompanaidhean leithid 23andMe, AncestryDNA, agus MyHeritage DNA.

Faodaidh na deuchainnean sin innse dhut cuideachd le cruinneas cha mhòr 100 sa cheud a bheil thu nad neach-giùlan ann an suidheachadh dìleabach no a bheil an suidheachadh agad fhèin.

Le bhith a ’coimhead air na comharran taobh a-staigh nan ginean air gach aon de na cromosoman autosomal agad, faodaidh an deuchainn mùthaidhean aithneachadh, an dara cuid ceannasach no fosgarra, co-cheangailte ris na cumhaichean sin.

Faodar toraidhean deuchainnean DNA autosomal a chleachdadh cuideachd ann an sgrùdaidhean rannsachaidh. Le stòran-dàta mòr de DNA autosomal, faodaidh luchd-rannsachaidh tuigse nas fheàrr fhaighinn air na pròiseasan air cùl mùthaidhean ginteil agus abairtean gine.

Faodaidh seo piseach a thoirt air leigheasan airson eas-òrdughan ginteil agus eadhon luchd-rannsachaidh a stiùireadh nas fhaisge air leigheasan a lorg.

Cosgais deuchainn

Tha cosgaisean deuchainn DNA autosomal ag atharrachadh gu farsaing:

• 23andMe. Tha deuchainn sinnsearachd àbhaisteach a ’cosg $ 99.
• AncestryDNA. Tha deuchainn coltach ris bhon chompanaidh air cùl làrach-lìn sloinntearachd Ancestry.com a ’cosg timcheall air $ 99. Ach tha an deuchainn seo cuideachd a ’toirt a-steach dàta beathachaidh a dh’ fhaodas innse dhut dè na biadhan as fheàrr airson an t-sreath DNA sònraichte agad a bharrachd air na dh ’fhaodadh a bhith a’ cur dragh ort no dè a dh ’fhaodadh a bhith ag adhbhrachadh freagairtean inflammatory anns a’ bhodhaig agad.
• MyHeritage. Tha an deuchainn coltach ri 23andMe a ’cosg $ 79.

An takeaway

Bidh autosomes a ’giùlan a’ mhòr-chuid den fhiosrachadh gine agad agus faodaidh iad tòrr innse dhut mu do shinnsearachd, do shlàinte, agus cò thu aig an ìre as bith-eòlasach gu pearsanta.

Mar a bhios barrachd dhaoine a ’gabhail deuchainnean DNA autosomal agus teicneòlas deuchainn a’ fàs nas mionaidiche, tha toraidhean nan deuchainnean sin a ’fàs nas cruinne. Bidh iad cuideachd a ’tilgeil solas deatamach air cò às a tha gineachan dhaoine a’ tighinn.

Is dòcha gu bheil thu a ’smaoineachadh gu bheil an teaghlach agad de dhualchas sònraichte, ach faodaidh na toraidhean DNA autosomal agad comharrachadh eadhon nas granular a thoirt dhut. Faodaidh seo dearbhadh a dhèanamh air sgeulachdan do theaghlaich no eadhon dùbhlan a thoirt do chreideasan mu thùs do theaghlaich.

Nuair a thèid a thoirt gu fìor loidsigeach, is dòcha gum bi stòr-dàta mòr de DNA daonna comasach air tùs a ’chiad dhaoine a lorg agus nas fhaide air falbh.

Faodaidh deuchainn DNA autosomal cuideachd an DNA a thoirt seachad a tha riatanach gus sgrùdadh a dhèanamh air dìreach mar a dh ’fhaodar grunn shuidheachaidhean ginteil, mòran dhiubh a’ cur dragh air beatha dhaoine, a làimhseachadh no a leigheas mu dheireadh.