Dè a th ’ann an cystinosis agus prìomh chomharran

Susbaint

• Prìomh chomharran
• Cystinosis anns na dubhagan
• Cystinosis anns na sùilean
• Dè a tha ag adhbhrachadh cystinosis
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Is e galar congenital a th ’ann an cystinosis anns a bheil an corp a’ cruinneachadh cus cystine, searbhag amino a bhios, nuair a tha e cus taobh a-staigh nan ceallan, a ’dèanamh criostalan a chuireas casg air obrachadh ceart nan ceallan agus, mar sin, faodaidh an galar seo buaidh a thoirt air grunn organan na bodhaig. , air a roinn ann an 3 prìomh sheòrsa:

• Cystinosis nephropathic: gu ìre mhòr a ’toirt buaidh air na dubhagan agus a’ nochdadh anns an leanabh, ach faodaidh e tighinn gu pàirtean eile den bhodhaig leithid na sùilean;
• Cystinosis meadhanach: tha e coltach ri cystinosis nephropathic ach a ’tòiseachadh a’ leasachadh ann an òigeachd;
• Cystinosis ocular: is e an seòrsa nach eil cho dona a ruigeas na sùilean a-mhàin.

Is e galar ginteil a tha seo a lorgar ann an deuchainn fual is fala mar phàisde, timcheall air 6 mìosan a dh'aois. Dh ’fhaodadh gum bi amharas aig na pàrantan agus aig a’ phàiste-chloinne air a ’ghalar ma tha am pathadh an-còmhnaidh, a’ maoidheadh ​​agus a ’cuir a-mach mòran agus nach eil e a’ faighinn cuideam ceart, le amharas air syndrome Fanconi.

Prìomh chomharran

Bidh comharran cystinosis ag atharrachadh a rèir an organ air a bheil buaidh, agus faodaidh iad a bhith a ’toirt a-steach:

Cystinosis anns na dubhagan

• Tart nas motha;
• Barrachd deònach pee;
• Tuirse furasta;
• Meudachadh bruthadh-fala.

Cystinosis anns na sùilean

• Pian anns na sùilean;
• Mothalachd gu solas;
• Duilgheadas a ’faicinn, a dh’ fhaodadh a thighinn gu bhith dall.

A bharrachd air an sin, dh ’fhaodadh gum bi comharran eile leithid duilgheadas ann an slugadh, dàil leasachaidh, cuir a-mach gu tric, constipation no duilgheadasan mar tinneas an t-siùcair agus atharrachaidhean ann an gnìomh thyroid, mar eisimpleir.

Dè a tha ag adhbhrachadh cystinosis

Tha cystinosis na ghalar air adhbhrachadh le mùthadh anns a ’ghine CTNS, a tha an urra ri bhith a’ dèanamh pròtain ris an canar cystinosine. Mar as trice bidh am pròtain seo a ’toirt air falbh cystine bho cheallan a-staigh, a’ cur casg air bho bhith a ’togail suas a-staigh.

Nuair a bhios an togail seo a ’tachairt, bidh ceallan fallain air am milleadh agus chan eil iad ag obair mar as àbhaist, a’ dèanamh cron air an organ gu lèir thar ùine.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Mar as trice thèid làimhseachadh a dhèanamh bhon mhionaid a thèid an galar a dhearbhadh, a ’tòiseachadh le bhith a’ cleachdadh cungaidhean, leithid cysteamine, a chuidicheas a ’bhodhaig le bhith a’ cur às do chuid den chòrr cystine. Ach, chan eil e comasach casg a chuir air adhartas a ’ghalair gu tur agus, mar sin, gu tric feumar ath-chur nan dubhagan, nuair a tha an galar air buaidh mhòr a thoirt air an organ mar-thà.

Ach, nuair a tha an galar an làthair ann an organan eile, cha bhith an tar-chuir a ’leigheas a’ ghalair agus, mar sin, dh ’fhaodadh gum feumar cumail a’ cleachdadh a ’chungaidh-leigheis.

A bharrachd air an sin, feumaidh cuid de chomharran agus dhuilgheadasan làimhseachadh sònraichte, leithid tinneas an t-siùcair no eas-òrdughan thyroid, gus càileachd beatha chloinne a leasachadh.