Dè a th ’ann an gangliosidosis, comharraidhean agus làimhseachadh

Susbaint

• Prìomh chomharran
• Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh
• Làimhseachadh gangliosidosis

Tha Gangliosidosis na ghalar ginteil tearc a tha air a chomharrachadh le lùghdachadh no neo-làthaireachd gnìomhachd an enzyme beta-galactosidase, a tha an urra ri bhith a ’crìonadh mholacilean iom-fhillte, a’ leantainn gu an cruinneachadh san eanchainn agus organan eile.

Tha an galar seo gu sònraichte dona nuair a nochdas e anns a ’chiad bhliadhnaichean de bheatha agus thèid am breithneachadh a dhèanamh stèidhichte air na comharran agus na feartan a tha an neach a’ taisbeanadh, a bharrachd air toradh dheuchainnean a tha a ’sealltainn gnìomhachd an enzyme beta-galactosidase agus an làthaireachd den mutation ann an gine GBL1, a tha an urra ri bhith a ’riaghladh gnìomhachd an enzyme seo.

Prìomh chomharran

Bidh comharran gangliosidosis ag atharrachadh a rèir an aois a tha iad a ’nochdadh, agus tha an galar air a mheas nas ciùine nuair a nochdas na comharraidhean eadar 20 agus 30 bliadhna a dh’ aois:

• Seòrsa I no gangliosidosis leanaban: Bidh na comharraidhean a ’nochdadh ro 6 mìosan a dh’ aois agus tha iad air an comharrachadh le eas-òrdugh adhartach an t-siostam nearbhach, bodhar adhartach agus dall, lagachadh fèithean, cugallachd ri fuaim, grùthan agus spleen leudaichte, ciorram inntleachdail, aghaidh làn agus atharrachaidhean cridhe, mar eisimpleir. Mar thoradh air an àireamh mhòr de chomharran a dh ’fhaodar a leasachadh, thathas den bheachd gur e an seòrsa seo de gangliosidosis an fheadhainn as cunnartaiche agus tha dùil-beatha 2 gu 3 bliadhna;
• Gangliosidosis seòrsa II: Faodar an seòrsa gangliosidosis seo a sheòrsachadh mar leanaban-anmoch, nuair a nochdas comharraidhean eadar 1 agus 3 bliadhna, no òganach, nuair a nochdas iad eadar 3 agus 10 bliadhna. Is e na prìomh chomharran den t-seòrsa seo de gangliosidosis dàil no toirt air ais leasachadh motair is inntinneil, atrophy na h-eanchainn agus atharrachaidhean ann an sealladh. Thathas den bheachd gu bheil Gangliosidosis seòrsa II de dhroch ìre agus tha dùil-beatha ag atharrachadh eadar 5 agus 10 bliadhna;
• Gangliosidosis seòrsa II no inbheach: Faodaidh na comharraidhean nochdadh bho 10 bliadhna a dh ’aois, ged a tha e nas cumanta nochdadh eadar 20 agus 30 bliadhna, agus tha e air a chomharrachadh le stiffening neo-phàirteach de na fèithean agus atharrachaidhean ann an cnàmhan an spine, a dh’ fhaodadh leantainn gu kyphosis no scoliosis, mar eisimpleir . Thathas den bheachd gu bheil an seòrsa seo de gangliosidosis tlàth, ach faodaidh cho dona ‘s a tha na comharraidhean a rèir ìre gnìomhachd an enzyme beta-galactosidase.

Is e galar ginteil cnàmhach autosomal a th ’ann an Gangliosidosis, is e sin, airson an neach an galar a thaisbeanadh, feumar gum bi am pàrantan co-dhiù nan luchd-giùlan den ghine mutated. Mar sin, tha cothrom 25% ann gum bi an neach air a bhreith leis a ’ghluasad ann an gine GBL1 agus 50% den neach a’ giùlan a ’ghine.

Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Thathas a ’dèanamh breithneachadh air gangliosidosis le bhith a’ measadh na feartan clionaigeach a tha an neach a ’taisbeanadh, leithid aodann làn, grùthan agus spleen leudaichte, dàil psychomotor agus atharrachaidhean lèirsinneach, mar eisimpleir, a tha nas trice ann a bhith a’ nochdadh aig na h-ìrean as tràithe den ghalar.

A bharrachd air an sin, thèid deuchainnean a dhèanamh gus cuideachadh le bhith a ’dearbhadh a’ bhreithneachadh, leithid ìomhaighean neurolach, cunntadh fala, anns a bheilear a ’cumail sùil air làthaireachd lymphocytes le vacuoles, deuchainn urine, anns a bheil an dùmhlachd àrd de oligosaccharides anns an urine air a chomharrachadh, agus ginteil deuchainn, a tha ag amas air a ’bhùthadh a tha an urra ris a’ ghalar a chomharrachadh.

Faodar a ’bhreithneachadh a dhèanamh cuideachd rè torrachas tro dheuchainnean ginteil a’ cleachdadh an sampall chorionic villus no ceallan amniotic fluid. Ma tha an deuchainn seo deimhinneach, tha e cudromach gum bi an teaghlach air a stiùireadh mu na comharran a dh ’fhaodadh an leanabh a leasachadh fad beatha.

Làimhseachadh gangliosidosis

Air sgàth cho tric agus a tha an galar seo, gu ruige seo chan eil làimhseachadh stèidhichte ann, le smachd air comharraidhean, leithid beathachadh iomchaidh, sgrùdadh fàis, leigheas cainnt agus fiseadh-leigheis gus gluasad agus cainnt a bhrosnachadh.

A bharrachd air an sin, thathas a ’dèanamh deuchainnean sùla bho àm gu àm agus sgrùdadh air cunnart ghalaran agus tinneas cridhe.