Tha Atrophy Muscular Spinal aig mo phàiste: Cò ris a bhios am beatha coltach?

Susbaint

• Sealladh farsaing
• Ag ionnsachadh mu dheidhinn seòrsa SMA do phàiste
• Seòrsa 1 (galar Werdnig-Hoffman)
• Seòrsa 2 (SMA eadar-mheadhanach)
• Seòrsa 3 (galar Kugelberg-Welander)
• Seòrsaichean eile
• A ’faighinn timcheall
• Làimhseachadh
• A ’riaghladh dhuilgheadasan
• Faochadh
• Scoliosis
• Aig Sgoil
• Eacarsaich agus spòrs
• Leigheas dreuchdail agus corporra
• Diet
• Dùil beatha
• An loidhne bun

Sealladh farsaing

Faodaidh e bhith dùbhlanach leanabh a thogail le ciorram corporra.

Faodaidh atrophy fèitheach an droma (SMA), suidheachadh ginteil, buaidh a thoirt air gach taobh de bheatha làitheil do phàiste. Chan e a-mhàin gum bi ùine nas duilghe aig do phàiste faighinn timcheall, ach bidh e cuideachd ann an cunnart airson duilgheadasan.

Tha e cudromach fiosrachadh a chumail ris an t-suidheachadh gus beatha fallain is fallain a thoirt don leanabh agad.

Ag ionnsachadh mu dheidhinn seòrsa SMA do phàiste

Gus tuigse fhaighinn air mar a bheir SMA buaidh air beatha do phàiste, feumaidh tu an toiseach ionnsachadh mun t-seòrsa SMA sònraichte aca.

Bidh trì prìomh sheòrsaichean SMA a ’leasachadh tro leanabas. San fharsaingeachd, mar as tràithe a leasaicheas do phàiste comharraidhean, is ann as miosa a bhios an suidheachadh.

Seòrsa 1 (galar Werdnig-Hoffman)

Mar as trice lorgar seòrsa 1 SMA, no galar Werdnig-Hoffman, taobh a-staigh a ’chiad sia mìosan de bheatha. Is e seo an seòrsa SMA as cumanta, agus as cruaidhe.

Tha SMA air adhbhrachadh le easbhaidh ann am mairsinneachd pròtain motor neuron (SMN). Tha daoine le SMA air gluasad no air chall SMN1 ginean agus ìrean ìosal de SMN2 genes. Mar as trice chan eil ach dithis aig an fheadhainn a chaidh a dhearbhadh le SMA seòrsa 1 SMN2 genes.

Cha bhith mòran de chloinn le SMA seòrsa 1 beò ach beagan bhliadhnaichean air sgàth duilgheadasan le anail. Ach, tha ro-shealladh a ’fàs nas fheàrr mar thoradh air adhartasan ann an leigheasan meidigeach.

Seòrsa 2 (SMA eadar-mheadhanach)

Mar as trice thèid seòrsa 2 SMA, no SMA eadar-mheadhanach, a dhearbhadh eadar aoisean 7 agus 18 mìosan. Mar as trice bidh trì no barrachd aig daoine le SMA seòrsa 2 SMN2 genes.

Cha bhith e comasach dha clann le SMA seòrsa 2 seasamh leotha fhèin agus bidh laigse ann am fèithean nan gàirdeanan agus nan casan. Is dòcha gu bheil iad cuideachd air fèithean anail a lagachadh.

Seòrsa 3 (galar Kugelberg-Welander)

Mar as trice thèid seòrsa 3 SMA, no galar Kugelberg-Welander, a dhearbhadh le aois 3 ach uaireannan nochdaidh e nas fhaide air adhart nam beatha. Mar as trice bidh eadar ceithir is ochdnar aig daoine le SMA seòrsa 3 SMN2 genes.

Tha SMA Seòrsa 3 cho cruaidh ri seòrsaichean 1 agus 2. Dh ’fhaodadh gum bi duilgheadas aig do phàiste seasamh suas, cothromachadh, cleachdadh na staidhrichean, no ruith. Faodaidh iad cuideachd an comas coiseachd nas fhaide air adhart nam beatha a chall.

Seòrsaichean eile

Ged a tha e tearc, tha iomadh seòrsa eile de SMA ann an clann. Is e aon fhoirm den leithid atrophy fèitheach spinal le dragh analach (SMARD). Air a dhearbhadh ann an naoidheanan, faodaidh SMARD leantainn gu fìor dhuilgheadasan analach.

A ’faighinn timcheall

Is dòcha nach urrainn dha daoine le SMA coiseachd no seasamh leotha fhèin, no dh ’fhaodadh iad an comas sin a dhèanamh nas fhaide air adhart nam beatha.

Feumaidh clann le SMA seòrsa 2 cathair-cuibhle a chleachdadh gus faighinn timcheall. Is dòcha gum bi e comasach dha clann le SMA seòrsa 3 coiseachd gu math gu bhith nan inbhich.

Tha mòran innealan ann gus clann òga le laigse fèithe a chuideachadh gus seasamh agus faighinn timcheall, leithid cathraichean-cuibhle le cumhachd no làimhe agus sèbhirean. Bidh cuid de theaghlaichean eadhon a ’dealbhadh cathraichean-cuibhle àbhaisteach airson an leanaibh aca.

Làimhseachadh

Tha dà làimhseachadh cungaidh-leigheis rim faighinn a-nis airson daoine le SMA.

Tha Nusinersen (Spinraza) air aontachadh leis an Rianachd Bidhe is Drugaichean (FDA) airson a chleachdadh ann an clann is inbhich. Tha an cungaidh air a thoirt a-steach don lionn a tha timcheall air cnàimh-droma. Bidh e a ’leasachadh smachd cinn agus an comas a bhith a’ snàgail no a ’coiseachd, am measg clachan-mìle gluasaid eile ann an leanabain agus feadhainn eile le seòrsan sònraichte de SMA.

Is e an làimhseachadh eile a chaidh aontachadh le FDA onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Tha e airson clann fo aois 2 bhliadhna leis na seòrsaichean SMA as cumanta.

Cungaidh-leigheis intravenous, bidh e ag obair le bhith a ’lìbhrigeadh leth-bhreac gnìomh de SMN1 gine a-steach do cheallan neuron motair targaid an leanaibh. Bidh seo a ’leantainn gu gnìomh fèithean nas fheàrr agus gluasad.

Tha a ’chiad ceithir dòsan de Spinraza air an rianachd thairis air 72 latha. Às deidh sin, thèid dòsan cumail suas den chungaidh-leigheis a thoirt seachad gach ceithir mìosan. Gheibh clann air Zolgensma dòs aon-ùine den chungaidh-leigheis.

Bruidhinn ri dotair do phàiste gus faighinn a-mach a bheil cungaidh-leigheis ceart dhaibh. Tha leigheasan agus leigheasan eile a dh ’fhaodadh faochadh a thoirt bho SMA a’ toirt a-steach innealan-fèithe agus fionnarachadh meacanaigeach, no le taic.

A ’riaghladh dhuilgheadasan

Is e dà dhuilgheadas a tha mothachail mu chùisean le anail agus cuairteachadh droma.

Faochadh

Do dhaoine le SMA, bidh fèithean analach lag ga dhèanamh dùbhlanach dha adhair a shlighe a-steach agus a-mach às na sgamhain aca. Tha leanabh le SMA cuideachd ann an cunnart nas àirde airson droch ghalaran analach a leasachadh.

Mar as trice is e laigse fèithean analach a tha ag adhbhrachadh bàs ann an clann le seòrsa 1 no 2 SMA.

Is dòcha gu feumar sùil a chumail air do phàiste airson àmhghar analach. Anns an t-suidheachadh sin, faodar oximeter pulse a chleachdadh gus ìre sùghaidh ocsaidean san fhuil aca a thomhas.

Faodaidh daoine le cruthan nach eil cho dona de SMA buannachd fhaighinn bho thaic anail. Dh ’fhaodadh gum bi feum air fionnarachadh noninvasive (NIV), a bheir seachad èadhar rùm dha na sgamhain tro bheul no masg.

Scoliosis

Bidh scoliosis uaireannan a ’leasachadh ann an daoine le SMA oir tha na fèithean a tha a’ toirt taic don spine aca gu tric lag.

Aig amannan faodaidh scoliosis a bhith mì-chofhurtail agus faodaidh e buaidh mhòr a thoirt air gluasad. Tha e air a làimhseachadh stèidhichte air cho dona sa tha an lùb droma a bharrachd air coltas gum bi an suidheachadh a ’fàs nas miosa no a’ fàs nas miosa thar ùine.

Leis gu bheil iad fhathast a ’fàs, is dòcha nach fheum clann òga ach brace. Is dòcha gum feum inbhich le scoliosis cungaidh-leigheis airson pian no lannsaireachd.

Aig Sgoil

Tha leasachadh inntleachdail agus tòcail àbhaisteach aig clann le SMA. Tha fiosrachadh nas àirde na a ’chuibheasachd aig cuid. Brosnaich do phàiste gus pàirt a ghabhail ann an uimhir de ghnìomhachd a tha iomchaidh a thaobh aois.

Tha seòmar-sgoile na àite far am faod do phàiste a bhith barraichte, ach dh ’fhaodadh gum bi feum aca fhathast air cuideachadh le bhith a’ riaghladh an eallach-obrach aca. Is dòcha gu feum iad cuideachadh sònraichte le sgrìobhadh, peantadh, agus a ’cleachdadh coimpiutair no fòn.

Faodaidh an cuideam a bhith a ’tighinn a-steach a bhith dùbhlanach nuair a tha ciorram corporra ort. Faodaidh comhairleachadh agus leigheas pàirt mhòr a ghabhail ann a bhith a ’cuideachadh do phàiste le bhith a’ faireachdainn nas socair ann an suidheachaidhean sòisealta.

Eacarsaich agus spòrs

Chan eil ciorram corporra a ’ciallachadh nach urrainn do phàiste pàirt a ghabhail ann an spòrs agus gnìomhachd eile. Gu dearbh, is dòcha gum bi dotair do phàiste gam brosnachadh gus a dhol an sàs ann an gnìomhachd chorporra.

Tha eacarsaich cudromach airson slàinte san fharsaingeachd agus faodaidh e càileachd beatha adhartachadh.

Faodaidh clann le SMA seòrsa 3 na gnìomhan corporra as motha a dhèanamh, ach dh ’fhaodadh iad teannachadh. Taing do cheumannan ann an teicneòlas cathair-cuibhle, faodaidh clann le SMA spòrs a tha freagarrach airson cathair-cuibhle a mhealtainn, leithid ball-coise no teanas.

Tha gnìomhachd mòr-chòrdte dha clann le seòrsaichean 2 agus 3 SMA a ’snàmh ann an amar blàth.

Leigheas dreuchdail agus corporra

Air turas le neach-leigheis obrach, ionnsaichidh do phàiste eacarsaichean gus an cuideachadh le bhith a ’dèanamh gnìomhan làitheil, leithid aodach.

Rè leigheas corporra, is dòcha gun ionnsaich do phàiste diofar chleachdaidhean analach gus cuideachadh le neartachadh na fèithean analach aca. Faodaidh iad cuideachd eacarsaichean gluasaid nas àbhaistich a dhèanamh.

Diet

Tha beathachadh ceart deatamach do chloinn le seòrsa 1 SMA. Faodaidh SMA buaidh a thoirt air na fèithean a thathas a ’cleachdadh airson suirghe, cagnadh, agus slugadh. Tha e furasta do phàiste a bhith a ’fulang le cion beathachaidh agus is dòcha gum feumar a bhiadhadh tro phìob gastrostomy. Bruidhinn ri neach-beathachaidh gus tuilleadh ionnsachadh mu fheumalachdan daithead do phàiste.

Faodaidh reamhrachd a bhith na adhbhar dragh do chloinn le SMA a tha a ’fuireach nas fhaide na tràth-òige, leis nach eil iad cho comasach air a bhith gnìomhach na clann gun SMA. Cha deach mòran sgrùdaidhean a dhèanamh gu ruige seo a tha a ’moladh gu bheil daithead sònraichte feumail ann a bhith a’ casg no a ’làimhseachadh reamhrachd ann an daoine le SMA. A bharrachd air a bhith ag ithe gu math agus a ’seachnadh chalaraidhean neo-riatanach, chan eil e soilleir fhathast a bheil daithead sònraichte a tha ag amas air reamhrachd feumail do dhaoine le SMA.

Dùil beatha

Tha an dùil-beatha ann an SMA a thòisicheas leanabachd ag atharrachadh.

Cha bhith a ’mhòr-chuid de chloinn le SMA seòrsa 1 beò ach beagan bhliadhnaichean. Ach, tha daoine a chaidh a làimhseachadh le drogaichean SMA ùra air leasachaidhean gealltanach fhaicinn ann an càileachd beatha - agus dùil-beatha.

Faodaidh clann le seòrsachan eile de SMA a bhith beò fada gu bhith nan inbhich agus a bhith beò fallain, coileanta.

An loidhne bun

Chan eil dithis le SMA dìreach mar a chèile. Faodaidh fios a bhith agad dè a bu chòir a bhith duilich.

Feumaidh do phàiste beagan cuideachaidh le obair làitheil agus is dòcha gum feum e leigheas corporra.

Bu chòir dhut a bhith for-ghnìomhach ann a bhith a ’riaghladh dhuilgheadasan agus a’ toirt an taic a tha a dhìth orra do phàiste. Tha e cudromach fuireach cho fiosraichte ‘s a ghabhas agus a bhith ag obair còmhla ri sgioba cùram meidigeach.

Cum an cuimhne nach eil thu nad aonar. Tha mòran ghoireasan rim faighinn air-loidhne, a ’toirt a-steach fiosrachadh mu bhuidhnean taic agus seirbheisean.