Syndrome Loeys-Dietz

Susbaint

• Seòrsan
• Dè na raointean den bhodhaig air a bheil syndrome Loeys-Dietz a ’toirt buaidh?
• Dùil beatha agus prognosis
• Symptoms of Loeys-Dietz syndrome
• Duilgheadasan cridhe is soitheach fala
• Feartan aghaidh sònraichte
• Comharraidhean siostam cnàimhneach
• Comharraidhean craiceann
• Duilgheadasan sùla
• Comharraidhean eile
• Dè a tha ag adhbhrachadh syndrome Loeys-Dietz?
• Syndrome Loeys-Dietz agus torrachas
• Ciamar a thathar a ’làimhseachadh Syndrome Loeys-Dietz?
• Thoir air falbh

Sealladh farsaing

Tha syndrome Loeys-Dietz na eas-òrdugh ginteil a bheir buaidh air an stuth ceangail. Tha an teannachadh ceangail cudromach airson neart agus sùbailteachd a thoirt do na cnàmhan, ligaments, fèithean, agus soithichean fuil.

Chaidh syndrome Loeys-Dietz a mhìneachadh an toiseach ann an 2005.Tha na feartan aige coltach ri syndrome Marfan’s agus Ehlers-Danlos syndrome, ach tha syndrome Loeys-Dietz air adhbhrachadh le diofar mùthaidhean ginteil. Faodaidh eas-òrdugh an t-siostam ceangail buaidh a thoirt air a ’bhodhaig gu h-iomlan, a’ toirt a-steach an siostam cnàimhneach, craiceann, cridhe, sùilean agus an siostam dìon.

Tha feartan aghaidh sònraichte aig daoine le syndrome Loeys-Dietz, mar shùilean farsaing, fosgladh sa mhullach sa bheul (palat cleft), agus sùilean nach eil a ’comharrachadh san aon taobh (strabismus) - ach chan eil dithis leis an tha eas-òrdugh coltach ri chèile.

Seòrsan

Tha còig seòrsaichean de syndrome Loeys-Dietz ann, air an ainmeachadh I tro V. Tha an seòrsa an urra ri cò às a tha ginteachd ginteil an urra ris an eas-òrdugh adhbhrachadh:

• Seòrsa I. air adhbhrachadh le bhith a ’cruth-atharrachadh factar fàis beta receptor 1 (TGFBR1) mùthaidhean gine
• Seòrsa II air adhbhrachadh le bhith a ’cruth-atharrachadh factar fàis beta receptor 2 (TGFBR2) mùthaidhean gine
• Seòrsa III air adhbhrachadh le màthraichean an aghaidh homolog decapentaplegic 3 (SMAD3) mùthaidhean gine
• Seòrsa IV air adhbhrachadh le bhith ag atharrachadh factar fàis beta 2 ligand (TGFB2) mùthaidhean gine
• Seòrsa V. air adhbhrachadh le bhith ag atharrachadh factar fàis beta 3 ligand (TGFB3) mùthaidhean gine

Leis gu bheil Loeys-Dietz fhathast na eas-òrdugh caran ùr, tha luchd-saidheans fhathast ag ionnsachadh mu na h-eadar-dhealachaidhean anns na feartan clionaigeach eadar na còig seòrsaichean.

Dè na raointean den bhodhaig air a bheil syndrome Loeys-Dietz a ’toirt buaidh?

Mar eas-òrdugh den stuth ceangail, faodaidh syndrome Loeys-Dietz buaidh a thoirt air cha mhòr a h-uile pàirt den bhodhaig. Is iad na leanas na raointean dragh as cumanta airson daoine leis an eas-òrdugh seo:

• cridhe
• soithichean fuil, gu sònraichte an aorta
• sùilean
• aghaidh
• siostam cnàimhneach, a ’toirt a-steach an claigeann agus an spine
• joints
• craiceann
• siostam dìon
• siostam cnàmhaidh
• organan falamh, leithid an spleen, uterus, agus inneach

Tha syndrome Loeys-Dietz ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Mar sin cha bhi comharran aig a h-uile duine le syndrome Loeys-Dietz anns a h-uile pàirt den bhodhaig.

Dùil beatha agus prognosis

Mar thoradh air an iomadh duilgheadas a tha a ’bagairt beatha co-cheangailte ri cridhe duine, cnàimhneach agus siostam dìon, tha daoine le syndrome Loeys-Dietz ann an cunnart nas àirde gum bi beatha nas giorra aca. Ach, tha adhartas ann an cùram meidigeach an-còmhnaidh ga dhèanamh gus cuideachadh le duilgheadasan a lughdachadh dhaibhsan air a bheil an t-eas-òrdugh a ’toirt buaidh.

Leis nach deach an syndrome aithneachadh ach o chionn ghoirid, tha e duilich tuairmse a dhèanamh air fìor dùil-beatha cuideigin le syndrome Loeys-Dietz. Oftentimes, cha tig ach na cùisean as miosa de syndrome ùr gu aire mheidigeach. Chan eil na cùisean sin a ’nochdadh soirbheachas gnàthach ann an làimhseachadh. An-diugh, tha e comasach dha daoine a tha a ’fuireach le Loeys-Dietz beatha fhada, làn a leantainn.

Symptoms of Loeys-Dietz syndrome

Faodaidh comharran syndrome Loeys-Dietz èirigh uair sam bith rè leanabachd tro bhith nan inbhich. Tha an doimhneachd ag atharrachadh gu mòr bho dhuine gu duine.

Is iad na leanas na comharran as cumanta de syndrome Loeys-Dietz. Ach, tha e cudromach cuimhneachadh nach eilear a ’cumail sùil air na comharran sin anns a h-uile duine agus nach bi iad an-còmhnaidh a’ leantainn gu breithneachadh ceart den eas-òrdugh:

Duilgheadasan cridhe is soitheach fala

• meudachadh an aorta (an soitheach fala a bheir seachad fuil bhon chridhe don chòrr den bhodhaig)
• aneurysm, bulge ann am balla an t-soithich fala
• dòrtadh aortic, a ’reubadh gu h-obann na sreathan ann am balla an aorta
• tortuosity arterial, toinneamh no artaireachd spiraled
• lochdan cridhe congenital eile

Feartan aghaidh sònraichte

• hypertelorism, sùilean fànais gu farsaing
• bifid (sgoltadh) no uvula leathann (am pìos beag feòla a tha crochte sìos ann an cùl a ’bheul)
• cnàmhan broilleach rèidh
• beagan slaod sìos dha na sùilean
• craniosynostosis, fusion tràth de chnàmhan a ’chlaigeann
• palat cleft, toll ann am mullach a ’bheul
• sclerae gorm, tinge gorm gu meanbh-chuileagan nan sùilean
• micrognathia, smiogaid beag
• retrognathia, a ’teàrnadh smiogaid

Comharraidhean siostam cnàimhneach

• corragan fada agus òrdagan
• cùmhnantan nan corragan
• clubfoot
• scoliosis, curvature den spine
• neo-sheasmhachd cervical-spine
• laxity co-phàirteach
• pectus digata (ciste fodha) no pectus carinatum (ciste a tha a ’dol a-mach)
• osteoarthritis, sèididh co-phàirteach
• pes planus, casan còmhnard

Comharraidhean craiceann

• craiceann gluasaid
• craiceann bog no meurach
• bruis furasta
• bleeding furasta
• eczema
• scarring annasach

Duilgheadasan sùla

• myopia, nearsightedness
• eas-òrdugh fèithean sùla
• strabismus, sùilean nach eil a ’comharrachadh san aon taobh
• dì-ghalarachadh retinal

Comharraidhean eile

• aileardsaidhean bìdh no àrainneachd
• galar inflammatory gastrointestinal
• asthma

Dè a tha ag adhbhrachadh syndrome Loeys-Dietz?

Tha syndrome Loeys-Dietz na eas-òrdugh ginteil air adhbhrachadh le mùthadh ginteil (mearachd) ann an aon de chòig gineachan. Tha na còig gineadan sin an urra ri bhith a ’dèanamh gabhadan agus moileciuilean eile anns an t-slighe cruth-atharrachaidh fàis-beta (TGF-beta). Tha an t-slighe seo cudromach ann am fàs agus leasachadh ceart cnàmhan ceangail na bodhaig. Is iad na ginean sin:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Tha pàtran dìleab autosomal aig an eas-òrdugh. Tha seo a ’ciallachadh nach eil ach aon leth-bhreac den ghine mutaichte gu leòr airson an eas-òrdugh adhbhrachadh. Ma tha syndrome Loeys-Dietz ort, tha cothrom 50 sa cheud ann gum bi an eas-òrdugh air do phàiste cuideachd. Ach, tha timcheall air 75 sa cheud de chùisean de syndrome Loeys-Dietz a ’tachairt ann an daoine aig nach eil eachdraidh teaghlaich den eas-òrdugh. An àite sin, tha an locht ginteil a ’tachairt gu spontaneously anns a’ bhroinn.

Syndrome Loeys-Dietz agus torrachas

Do bhoireannaich le syndrome Loeys-Dietz, thathas a ’moladh ath-sgrùdadh a dhèanamh air na cunnartan agad le comhairliche ginteil mus fàs thu trom. Tha roghainnean deuchainn air an coileanadh rè torrachas gus faighinn a-mach am bi an t-eas-òrdugh air an fetus.

Bidh boireannach le syndrome Loeys-Dietz cuideachd ann an cunnart nas àirde de sgaradh aortic agus aimhreit uterine rè torrachas agus ceart às deidh breith-cloinne. Tha seo air sgàth gu bheil torrachas a ’cur barrachd cuideam air a’ chridhe agus na soithichean fuil.

Bu chòir do bhoireannaich le galar aortic no easbhaidhean cridhe bruidhinn ri cunnartan le dotair no obstetrician mus smaoinich iad air a bhith trom le leanabh. Bithear den bheachd gu bheil do leatrom “àrd-chunnart” agus tha coltas ann gum bi feum air sgrùdadh sònraichte. Cha bu chòir cuid de na cungaidhean a thathas a ’cleachdadh ann an làimhseachadh syndrome Loeys-Dietz cuideachd a bhith air an cleachdadh nuair a tha thu trom le cunnart bho lochdan breith agus call fetal.

Ciamar a thathar a ’làimhseachadh Syndrome Loeys-Dietz?

Anns an àm a dh ’fhalbh, chaidh mòran dhaoine le syndrome Loeys-Dietz a dhearbhadh gun mhearachd le syndrome Marfan. Tha fios a-nis gu bheil syndrome Loeys-Dietz a ’tighinn bho dhiofar mùthaidhean ginteil agus feumar a riaghladh ann an dòigh eadar-dhealaichte. Tha e cudromach coinneachadh ri dotair a tha eòlach air an eas-òrdugh gus plana leigheis a dhearbhadh.

Chan eil leigheas ann airson an eas-òrdugh, agus mar sin tha làimhseachadh ag amas air casg agus làimhseachadh comharraidhean. Mar thoradh air a ’chunnart àrd airson droma, bu chòir cuideigin leis a’ chumha seo a leantainn gu dlùth gus sùil a chumail air cruthachadh aneurysms agus duilgheadasan eile. Faodaidh an sgrùdadh a bhith a ’toirt a-steach:

• echocardiograms bliadhnail no dà-bhliadhnail
• angiography tomagrafaireachd coimpiutaichte bliadhnail (CTA) no angiography resonance magnetach (MRA)
• X-ghathan an spine cervical

A rèir na comharraidhean agad, faodaidh leigheasan eile agus ceumannan casg a bhith a ’toirt a-steach:

• cungaidhean gus an cuideam air prìomh artairí na bodhaig a lughdachadh le bhith a ’lughdachadh ìre cridhe agus bruthadh-fala, leithid luchd-bacadh gabhadair angiotensin no luchd-bacadh beta
• lannsaireachd bhìorasach leithid ath-chur freumh aortic agus càradh arterial airson aneurysms
• cuingealachaidhean eacarsaich, mar a bhith a ’seachnadh spòrs farpaiseach, cuir fios gu spòrs, eacarsaich gu sgìth, agus eacarsaichean a chuireas cuideam air na fèithean, leithid pushups, pullups, agus situps
• gnìomhan cardiovascular aotrom mar coiseachd, rothaireachd, leumadh agus snàmh
• lannsa orthopédic no bracing airson scoliosis, deformities coise, no cùmhnantan
• cungaidhean aileirdsidh agus a ’conaltradh le alergist
• leigheas corporra gus làimhseachadh neo-sheasmhachd spine cervical
• a ’co-chomhairleachadh le neach-beathachaidh airson cùisean gastrointestinal

Thoir air falbh

Cha bhi na h-aon fheartan aig dithis le syndrome Loeys-Dietz. Ma tha thu fhèin no do dhotair fo amharas gu bheil syndrome Loeys-Dietz ort, thathas a ’moladh gun coinnich thu ri eòlaiche ginteil a tha eòlach air eas-òrdughan teannachaidh ceangail. Leis gun deach an syndrome aithneachadh ann an 2005, is dòcha nach eil mòran dhotairean mothachail mu dheidhinn. Ma lorgar mùthadh gine, thathas a ’moladh cuideachd buill teaghlaich a dhearbhadh airson an aon ghluasad.

Mar a bhios luchd-saidheans ag ionnsachadh barrachd mun tinneas, tha dùil gum bi e comasach do dhiagnosan nas tràithe toraidhean meidigeach adhartachadh agus leantainn gu roghainnean leigheis nas ùire.