Eas-òrdughan beathachaidh agus metabolism

Susbaint

• Ciamar a tha do metabolism ag obair?
• Dè a th ’ann an eas-òrdugh metabolach?
• Dè a tha ag adhbhrachadh eas-òrdugh metabolach?
• Seòrsan de dhuilgheadasan metabolach
• Galar Gaucher
• Gliocas galactose malabsorption
• Hemochromatosis oighreachail
• Galar fual syrup maple (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)
• Ro-shealladh

Ciamar a tha do metabolism ag obair?

Is e metabolism am pròiseas ceimigeach a bhios do bhodhaig a ’cleachdadh gus cruth-atharrachadh a dhèanamh air a’ bhiadh a tha thu ag ithe a-steach don chonnadh a chumas beò thu.

Tha beathachadh (biadh) a ’toirt a-steach pròtanan, gualaisg agus geir. Tha na stuthan sin air am briseadh sìos le enzyman san t-siostam cnàmhaidh agad, agus an uairsin air an giùlan gu na ceallan far an gabh an cleachdadh mar chonnadh. Bidh do bhodhaig an dàrna cuid a ’cleachdadh nan stuthan sin sa bhad, no gan stòradh san ae, geir bodhaig agus cnàmhan fèithe airson an cleachdadh nas fhaide air adhart.

Dè a th ’ann an eas-òrdugh metabolach?

Bidh eas-òrdugh metabolach a ’tachairt nuair a dh’ fhailicheas am pròiseas metabolism agus ag adhbhrachadh gum bi cus no ro bheag de na stuthan riatanach aig a ’bhodhaig gus fuireach fallain.

Tha na cuirp againn gu math mothachail do mhearachdan ann am metabolism. Feumaidh amino-aigéid agus iomadh seòrsa pròtain a bhith aig a ’bhodhaig gus a dhleastanasan gu lèir a choileanadh. Mar eisimpleir, feumaidh an eanchainn calcium, potasium, agus sodium gus impidhean dealain a ghineadh, agus lipidean (geir agus olan) gus siostam nearbhach fallain a chumail suas.

Faodaidh eas-òrdugh metabolach a bhith ann an diofar chruthan. Tha seo a ’toirt a-steach:

• enzyme no bhiotamain a tha a dhìth airson ath-bhualadh ceimigeach cudromach
• ath-bhualaidhean ceimigeach neo-àbhaisteach a chuireas bacadh air pròiseasan metabolach
• galar anns an grùthan, pancreas, glands endocrine, no organan eile a tha an sàs ann am metabolism
• easbhaidhean beathachaidh

Dè a tha ag adhbhrachadh eas-òrdugh metabolach?

Faodaidh tu eas-òrdugh metabolach a leasachadh ma stadas cuid de dh ’organan - mar eisimpleir, an pancreas no an grùthan - ag obair gu ceart. Faodaidh na seòrsaichean eas-òrdughan sin a bhith mar thoradh air gintinneachd, easbhaidh ann an hormona no enzyme sònraichte, ag ithe cus de bhiadhan sònraichte, no grunn nithean eile.

Tha ceudan de dhuilgheadasan metabolach ginteil air adhbhrachadh le mùthaidhean de ghinean singilte. Faodar na mùthaidhean sin a thoirt seachad tro ghinealaichean de theaghlaichean. A rèir an, tha cuid de bhuidhnean cinnidh no cinnidheach nas dualtaiche gineachan gluasaid a thoirt seachad airson eas-òrdughan sònraichte leanaibh. Is iad an fheadhainn as cumanta dhiubh sin:

• anemia sickle cell ann an Ameireaganaich Afraganach
• fibrosis cystic ann an daoine le dualchas Eòrpach
• galar fual syrup maple ann an coimhearsnachdan Mennonite
• Galar Gaucher ann an daoine Iùdhach à taobh an ear na Roinn Eòrpa
• hemochromatosis ann an Caucasians anns na Stàitean Aonaichte

Seòrsan de dhuilgheadasan metabolach

Is e tinneas an t-siùcair an galar metabolach as cumanta. Tha dà sheòrsa tinneas an t-siùcair ann:

• Seòrsa 1, chan eil fios carson a tha e, ged a dh ’fhaodadh feart ginteil a bhith ann.
• Seòrsa 2, a dh ’fhaodar fhaighinn, no a dh’ fhaodadh a bhith air adhbhrachadh le factaran ginteil cuideachd.

A rèir Comann Diabetes Ameireagaidh, tha tinneas an t-siùcair air 30.3 millean de chloinn is inbhich, no timcheall air 9.4 sa cheud de shluagh na SA.

Ann an tinneas an t-siùcair seòrsa 1, bidh na ceallan T a ’toirt ionnsaigh air agus a’ marbhadh cheallan beta anns an pancreas, na ceallan a tha a ’dèanamh insulin. Thar ùine, faodaidh dìth insulin adhbhrachadh:

• milleadh neoni agus dubhaig
• milleadh fradharc
• barrachd cunnart bho thinneas cridhe is bhìorasach

Chaidh na ceudan de mhearachdan ann an metabolism (IEM) a chomharrachadh, agus tha a ’mhòr-chuid dhiubh gu math tearc. Ach, thathas a ’meas gu bheil IEM còmhla a’ toirt buaidh air 1 anns gach 1,000 pàisde. Chan urrainnear mòran de na h-eas-òrdughan sin a làimhseachadh ach le bhith a ’cuingealachadh gabhail a-steach daithead den stuth no na stuthan nach urrainn don bhodhaig a phròiseasadh.

Tha na seòrsaichean eas-òrdughan beathachaidh is metabolail as cumanta a ’toirt a-steach:

Galar Gaucher

Tha an suidheachadh seo ag adhbhrachadh neo-chomas a bhith a ’briseadh sìos seòrsa sònraichte de gheir, a bhios a’ cruinneachadh anns a ’ghrùthan, an spleen agus smior cnàimh. Faodaidh an neo-chomas seo pian, milleadh cnàimh, agus eadhon bàs adhbhrachadh. Tha e air a làimhseachadh le ionadachadh enzyme.

Gliocas galactose malabsorption

Is e locht a tha seo ann a bhith a ’giùlan glucose agus galactose air feadh lìnigeadh na stamag a tha a’ leantainn gu fìor bhuinneach agus dìth uisge. Tha na comharraidhean air an smachd le bhith a ’toirt air falbh lactose, sucrose, agus glucose bhon daithead.

Hemochromatosis oighreachail

Anns an t-suidheachadh seo, tha cus iarann ​​air a thasgadh ann an grunn organan, agus faodaidh e adhbhrachadh:

• cirrhosis an grùthan
• aillse liver
• tinneas an t-siùcair
• tinneas cridhe

Bidh e air a làimhseachadh le bhith a ’toirt fuil air falbh bhon bhodhaig (phlebotomy) gu cunbhalach.

Galar fual syrup maple (MSUD)

Bidh MSUD a ’cur dragh air metabolism cuid de amino-aigéid, ag adhbhrachadh crìonadh luath de na neurons. Mura tèid a làimhseachadh, bidh e ag adhbhrachadh bàs taobh a-staigh a ’chiad beagan mhìosan às deidh breith. Tha làimhseachadh a ’toirt a-steach a bhith a’ cuingealachadh gabhail a-steach daithead amino-aigéid slabhraidh geugach.

Phenylketonuria (PKU)

Tha PKU ag adhbhrachadh neo-chomas an enzyme, phenylalanine hydroxylase a thoirt gu buil, a ’leantainn gu milleadh organ, dàil inntinn, agus postachd annasach. Tha e air a làimhseachadh le bhith a ’cuingealachadh na tha de bhiadh ann an cuid de phròtain.

Ro-shealladh

Tha eas-òrdugh metabolach gu math toinnte agus tearc. A dh ’aindeoin sin, tha iad nan cuspair air sgrùdadh leantainneach, a tha cuideachd a’ cuideachadh luchd-saidheans gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air na h-adhbharan bunaiteach airson duilgheadasan nas cumanta leithid lactose, sucrose, agus neo-fhulangas glùcois, agus cus cuideam de phròtainean sònraichte.

Ma tha eas-òrdugh metabolach ort, faodaidh tu obrachadh leis an dotair agad gus plana leigheis a lorg a tha ceart dhut fhèin.