Phenylketonuria (PKU)

Susbaint

• Symptoms of phenylketonuria
• Adhbharan phenylketonuria
• Mar a chaidh a dhearbhadh
• Roghainnean làimhseachaidh
• Diet
• Cungaidh-leigheis
• Torrachas agus phenylketonuria
• Ro-shealladh fad-ùine airson daoine le phenylketonuria
• An urrainnear casg a chuir air phenylketonuria?

Dè a th ’ann am phenylketonuria?

Tha Phenylketonuria (PKU) na staid ginteil tearc a dh ’adhbhraicheas searbhag amino ris an canar phenylalanine a’ togail suas anns a ’bhodhaig. Tha amino-acids nam blocaichean togail de phròtain. Lorgar Phenylalanine anns a h-uile pròtain agus cuid de mhìlsean fuadain.

Tha Phenylalanine hydroxylase na enzyme a bhios do bhodhaig a ’cleachdadh gus phenylalanine a thionndadh gu tyrosine, a dh’ fheumas do bhodhaig gus neurotransmitters a chruthachadh leithid epinephrine, norepinephrine, agus dopamine. Tha PKU air adhbhrachadh le locht anns a ’ghine a chuidicheas le bhith a’ cruthachadh phenylalanine hydroxylase. Nuair a tha an enzyme seo a dhìth, chan urrainn do bhodhaig phenylalanine a bhriseadh sìos. Tha seo ag adhbhrachadh buildup de phenylalanine anns a 'bhodhaig agad.

Tha pàistean anns na Stàitean Aonaichte air am briseadh airson PKU goirid às deidh dhaibh breith. Tha an suidheachadh neo-chumanta san dùthaich seo, a ’toirt buaidh air dìreach mu 1 ann an 10,000 gu 15,000 leanabh ùr gach bliadhna. Tha fìor shoidhnichean agus chomharran PKU gu math tearc anns na Stàitean Aonaichte, leis gu bheil sgrìonadh tràth a ’leigeil le làimhseachadh tòiseachadh goirid às deidh breith. Faodaidh breithneachadh agus làimhseachadh tràth cuideachadh le faochadh a thoirt do chomharran PKU agus casg a chuir air milleadh eanchainn.

Symptoms of phenylketonuria

Faodaidh comharran PKU a bhith bho ìre aotrom gu cruaidh. Is e PKU clasaigeach an cruth as miosa den eas-òrdugh seo. Is dòcha gum bi pàisde le PKU clasaigeach a ’nochdadh àbhaisteach airson a’ chiad mhìosan de am beatha. Mura faigh an leanabh làimhseachadh airson PKU rè na h-ùine seo, tòisichidh iad a ’leasachadh nan comharran a leanas:

• glacaidhean
• tremors, no crith agus crathadh
• fàs stunted
• trom-inntinn
• suidheachaidhean craiceann mar eczema
• fàileadh musty den anail, craiceann no fual

Mura h-eil PKU air a dhearbhadh aig àm breith agus làimhseachadh air a thòiseachadh gu sgiobalta, faodaidh an t-eas-òrdugh adhbhrachadh:

• milleadh eanchainn neo-sheasmhach agus ciorramachdan inntleachdail taobh a-staigh a ’chiad mhìosan de bheatha
• duilgheadasan giùlain agus glacaidhean ann an clann nas sine

Canar cruth PKU nach eil cho dona ri caochlaideach PKU no hyperphenylalaninemia neo-PKU. Bidh seo a ’tachairt nuair a tha cus phenylalanine anns a’ bhodhaig aca. Is dòcha nach bi ach comharraidhean socair aig naoidheanan leis an t-seòrsa seo den eas-òrdugh, ach feumaidh iad daithead sònraichte a leantainn gus casg a chuir air ciorramachdan inntleachdail.

Cho luath ‘s a thèid daithead sònraichte agus leigheasan riatanach eile a thòiseachadh, bidh na comharraidhean a’ tòiseachadh a ’lughdachadh. Mar as trice cha bhith daoine le PKU a bhios a ’riaghladh an daithead aca a’ sealltainn comharraidhean sam bith.

Adhbharan phenylketonuria

Tha PKU na chumha oighreachail air adhbhrachadh le locht anns a ’ghine PAH. Bidh an gine PAH a ’cuideachadh le bhith a’ cruthachadh phenylalanine hydroxylase, an enzyme a tha an urra ri bhith a ’briseadh sìos phenylalanine. Faodaidh buildep cunnartach de phenylalanine tachairt nuair a bhios cuideigin ag ithe biadh àrd-phròtain, leithid uighean agus feòil.

Feumaidh an dà phàrant dreach easbhaidheach den ghine PAH a thoirt seachad airson gum faigh an leanabh aca an t-eas-òrdugh. Ma bheir dìreach aon phàrant seachad gine a chaidh atharrachadh, cha bhith comharran sam bith aig a ’phàiste, ach bidh iad a’ giùlan a ’ghine.

Mar a chaidh a dhearbhadh

Bho na 1960an, tha ospadalan anns na Stàitean Aonaichte air sgrìonadh naoidheanan gu cunbhalach airson PKU le bhith a ’gabhail sampall fala. Bidh dotair a ’cleachdadh snàthad no lancet gus beagan dhiogan fala a thoirt bho shàilean do phàisde gus deuchainn a dhèanamh airson PKU agus eas-òrdughan ginteil eile.

Thèid an deuchainn sgrìonaidh a dhèanamh nuair a tha an leanabh aon gu dà latha a dh'aois agus fhathast san ospadal. Mura toir thu do phàisde ann an ospadal, feumaidh tu an deuchainn sgrìonaidh a chuir air dòigh leis an dotair agad.

Faodar deuchainnean a bharrachd a dhèanamh gus na toraidhean tùsail a dhearbhadh. Bidh na deuchainnean sin a ’lorg làthaireachd mùthadh gine PAH a dh’ adhbhraicheas PKU. Gu tric thèid na deuchainnean sin a dhèanamh taobh a-staigh sia seachdainean às deidh breith.

Ma sheallas pàiste no inbheach comharraidhean PKU, leithid dàil leasachaidh, òrdaichidh an dotair deuchainn fala gus dearbhadh a dhèanamh air a ’bhreithneachadh. Tha an deuchainn seo a ’toirt a-steach sampall de fhuil a ghabhail agus a sgrùdadh airson làthaireachd an enzyme a dh’ fheumar gus phenylalanine a bhriseadh sìos.

Roghainnean làimhseachaidh

Faodaidh daoine le PKU faochadh a thoirt air na comharraidhean aca agus casg a chur air duilgheadasan le bhith a ’leantainn daithead sònraichte agus le bhith a’ gabhail cungaidhean.

Diet

Is e am prìomh dhòigh air PKU a làimhseachadh daithead sònraichte ithe a tha a ’cuingealachadh biadh anns a bheil phenylalanine. Faodar bainne cìche a thoirt dha naoidheanan le PKU. Mar as trice feumaidh iad foirmle sònraichte ris an canar Lofenalac ithe. Nuair a tha do phàisde sean gu leòr airson biadh cruaidh ithe, feumaidh tu a sheachnadh leigeil leotha biadh àrd ann am pròtain a sheachnadh. Am measg nam biadh sin tha:

• uighean
• càise
• cnothan
• bainne
• pònairean
• cearc
• mart-fheòil
• porc
• èisg

Gus dèanamh cinnteach gu bheil iad fhathast a ’faighinn tomhas iomchaidh de phròtain, feumaidh clann le PKU foirmle PKU ithe. Tha e a ’toirt a-steach na h-amino-aigéid uile a dh’ fheumas a ’bhodhaig, ach a-mhàin phenylalanine. Tha cuideachd cuid de bhiadhan ìosal pròtain, PKU-càirdeil rim faighinn aig stòran slàinte sònraichte.

Feumaidh daoine le PKU na cuingeadan daithead sin a leantainn agus foirmle PKU ithe fad am beatha gus na comharraidhean aca a riaghladh.

Tha e cudromach cuimhneachadh gu bheil planaichean bìdh PKU ag atharrachadh bho dhuine gu duine. Feumaidh daoine le PKU a bhith ag obair gu dlùth le dotair no neach-dietachaidh gus cothromachadh ceart de bheathachadh a chumail suas fhad ‘s a tha iad a’ cuingealachadh an ìre de phenylalanine a th ’annta. Feumaidh iad cuideachd sùil a chumail air na h-ìrean phenylalanine aca le bhith a ’cumail chlàran den uiread de phenylalanine anns na biadhan a bhios iad ag ithe tron ​​latha.

Tha cuid de reachdadaireachdan stàite air bilean a chuir an gnìomh a bheir seachad beagan còmhdach àrachais airson na biadhan agus na foirmlean a tha riatanach gus PKU a làimhseachadh. Thoir sùil leis an reachdadaireachd stàite agus a ’chompanaidh àrachais meidigeach agad gus faighinn a-mach a bheil an còmhdach seo ri fhaighinn dhut. Mura h-eil àrachas meidigeach agad, faodaidh tu bruidhinn ris na roinnean slàinte ionadail agad gus faicinn dè na roghainnean a tha rim faighinn gus do chuideachadh le bhith a ’pàigheadh ​​foirmle PKU.

Cungaidh-leigheis

Dh ’aontaich Rianachd Bidhe is Dhrugaichean na SA (FDA) sapropterin (Kuvan) o chionn ghoirid airson làimhseachadh PKU. Bidh Sapropterin a ’cuideachadh ìrean phenylalanine nas ìsle. Feumar an cungaidh-leigheis seo a chleachdadh còmhla ri plana bìdh PKU sònraichte. Ach, cha bhith e ag obair airson a h-uile duine le PKU. Tha e nas èifeachdaiche ann an clann le cùisean socair de PKU.

Torrachas agus phenylketonuria

Faodaidh boireannach le PKU a bhith ann an cunnart bho dhuilgheadasan, a ’toirt a-steach breith chloinne, mura lean iad plana bìdh PKU rè na bliadhnaichean breith chloinne aca. Tha cothrom ann cuideachd gum bi an leanabh gun bhreith fosgailte do ìrean àrda de phenylalanine. Faodaidh seo leantainn gu grunn dhuilgheadasan anns an leanabh, nam measg:

• ciorramachdan inntleachdail
• lochdan cridhe
• dàil air fàs
• cuideam breith ìosal
• ceann anabarrach beag

Chan eil na soidhnichean sin rim faicinn sa bhad ann am pàisde ùr, ach nì dotair deuchainnean gus faighinn a-mach dè na h-uallaichean meidigeach a dh ’fhaodadh a bhith aig do phàiste.

Ro-shealladh fad-ùine airson daoine le phenylketonuria

Tha an ro-shealladh fad-ùine airson daoine le PKU fìor mhath ma leanas iad plana bìdh PKU gu dlùth agus goirid às deidh dhaibh breith. Nuair a thèid dàil a chur air breithneachadh agus làimhseachadh, faodaidh milleadh eanchainn tachairt. Faodaidh seo leantainn gu ciorramachdan inntleachdail ron chiad bhliadhna de bheatha an leanaibh. Faodaidh PKU gun làimhseachadh adhbhrachadh aig a ’cheann thall:

• dàil air leasachadh
• duilgheadasan giùlain is tòcail
• duilgheadasan eanchainn, leithid tremors agus glacaidhean

An urrainnear casg a chuir air phenylketonuria?

Tha PKU na staid ginteil, mar sin chan urrainnear a chasg. Ach, faodar assay enzyme a dhèanamh airson daoine a tha an dùil clann a bhith aca. Is e deuchainn fala a th ’ann an assay enzyme a dh’ fhaodas dearbhadh a bheil cuideigin a ’giùlan a’ ghine uireasbhuidh a dh ’adhbhraicheas PKU. Faodar an deuchainn a dhèanamh cuideachd rè torrachas gus scrion a thoirt do leanaban gun bhreith airson PKU.

Ma tha PKU agad, faodaidh tu casg a chuir air comharraidhean le bhith a ’leantainn do phlana bìdh PKU fad do bheatha.