Ciamar a tha deuchainnean airson atrophy fèitheach droma rè obair torrach ag obair?

Susbaint

• Cuin a bu chòir dhut beachdachadh air deuchainn?
• Dè an seòrsa deuchainnean a thathas a ’cleachdadh?
• Ciamar a tha na deuchainnean gan coileanadh?
• A bheil cunnartan ann gun tèid na deuchainnean sin a dhèanamh?
• Gintinneachd SMA
• Seòrsan SMA agus roghainnean leigheis
• Seòrsa SMA 0
• Seòrsa 1 SMA
• Seòrsa 2 SMA
• Seòrsa 3 SMA
• Seòrsa 4 SMA
• Roghainnean làimhseachaidh
• A ’co-dhùnadh am bu chòir deuchainn réamh-bhreith fhaighinn
• An takeaway

Tha atrophy muscular spinal (SMA) na staid ginteil a tha a ’lagachadh fèithean air feadh a’ chuirp. Tha seo ga dhèanamh duilich gluasad, slugadh, agus ann an cuid de chùisean anail a tharraing.

Tha SMA air adhbhrachadh le mùthadh gine a thèid a thoirt seachad bho phàrantan gu clann. Ma tha thu trom agus ma tha eachdraidh teaghlaich SMA agad fhèin no aig do chompanach, is dòcha gum bi do dhotair gad bhrosnachadh gus beachdachadh air deuchainn ginteil ro-bhreith.

Faodaidh deuchainn ginteil a dhèanamh rè torrachas a bhith trom. Faodaidh do dhotair agus comhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a ’tuigsinn do roghainnean deuchainn gus an urrainn dhut co-dhùnaidhean a dhèanamh a tha ceart dhutsa.

Cuin a bu chòir dhut beachdachadh air deuchainn?

Ma tha thu trom, is dòcha gu bheil thu a ’co-dhùnadh deuchainn ro-bhreith fhaighinn airson SMA ma tha:

• tha eachdraidh teaghlaich aig SMA aig thu fhèin no an com-pàirtiche agad
• tha thu fhèin no do chompanach na neach-giùlan aithnichte den ghine SMA
• tha deuchainnean sgrìonaidh tràth trom a ’sealltainn gu bheil na tha thu a’ faighinn de leanabh le galar ginteil nas àirde na a ’chuibheasachd

Is e co-dhùnadh pearsanta a th ’ann am bu chòir deuchainn ginteil fhaighinn. Faodaidh tu co-dhùnadh gun a bhith a ’dèanamh deuchainn ginteil, eadhon ged a bhios SMA a’ ruith san teaghlach agad.

Dè an seòrsa deuchainnean a thathas a ’cleachdadh?

Ma cho-dhùnas tu deuchainn ginteil prenatal fhaighinn airson SMA, bidh an seòrsa deuchainn an urra ri ìre an torrachais agad.

Tha samplachadh villus chorionic (CVS) na dheuchainn a chaidh a dhèanamh eadar 10 agus 13 seachdainean bho bhith trom. Ma gheibh thu an deuchainn seo, thèid sampall DNA a thoirt bhon phlacenta agad. Tha am placenta na organ nach eil an làthair ach nuair a tha thu trom agus a bheir beathachadh don fetus.

Tha Amniocentesis na dheuchainn a chaidh a dhèanamh eadar 14 agus 20 seachdain bho bhith trom. Ma gheibh thu an deuchainn seo, thèid sampall DNA a chruinneachadh bhon lionn amniotach anns an uterus agad. Is e lionn amniotic an leaghan a tha timcheall air an fetus.

Às deidh an sampall DNA a chruinneachadh, thèid a dhearbhadh ann an obair-lann gus faighinn a-mach a bheil an gine aig an fetus airson SMA. Leis gu bheil CVS air a dhèanamh nas tràithe ann an torrachas, gheibh thu na toraidhean aig ìre nas tràithe den torrachas agad.

Ma tha toraidhean an deuchainn a ’sealltainn gu bheil coltas ann gum bi buaidhean SMA aig do phàiste, faodaidh do dhotair do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn do roghainnean airson gluasad air adhart. Bidh cuid de dhaoine a ’co-dhùnadh leantainn air adhart leis an torrachas agus a’ sgrùdadh roghainnean leigheis, ach bidh cuid eile a ’co-dhùnadh crìoch a chur air an torrachas.

Ciamar a tha na deuchainnean gan coileanadh?

Ma cho-dhùnas tu a dhol tro CVS, faodaidh do dhotair aon de dhà dhòigh a chleachdadh.

Is e CVS transabdominal a chanar ris a ’chiad dhòigh. Anns an dòigh-obrach seo, bidh solaraiche cùram slàinte a ’cuir a-steach snàthad tana a-steach don abdomen agad gus sampall a chruinneachadh bhon phlacenta agad airson deuchainn. Faodaidh iad anesthetic ionadail a chleachdadh gus mì-chofhurtachd a lughdachadh.

Is e an roghainn eile CVS transcervical. Anns an dòigh-obrach seo, bidh solaraiche cùram slàinte a ’cur tiùb tana tron ​​bhànag agus ceirbheacs agad gus do placenta a ruighinn. Bidh iad a ’cleachdadh an tiùb gus sampall beag a thoirt bhon phlacenta airson deuchainn.

Ma cho-dhùnas tu deuchainn a dhèanamh tro amniocentesis, cuiridh solaraiche cùram slàinte a-steach snàthad fada tana tro do bhroinn a-steach don sac amniotic a tha timcheall air an fetus. Cleachdaidh iad an t-snàthad seo gus sampall de lionn amniotach a tharraing.

Airson an dà chuid CVS agus amniocentesis, thathas a ’cleachdadh ìomhaighean ultrasound tron ​​dòigh-obrach gus dèanamh cinnteach gu bheil e air a dhèanamh gu sàbhailte agus gu ceart.

A bheil cunnartan ann gun tèid na deuchainnean sin a dhèanamh?

Le bhith a ’faighinn aon de na deuchainnean ro-bhreith ionnsaigheach sin airson SMA dh’ fhaodadh sin do chunnart iomrall a thogail. Le CVS, tha cothrom 1 ann an 100 airson breith anabaich. Le amniocentesis, tha an cunnart iomrall nas lugha na 1 ann an 200.

Tha e cumanta beagan mì-chofhurtachd no mì-chofhurtachd a bhith agad rè a ’mhodh-obrachaidh agus airson beagan uairean a-thìde às deidh sin. Is dòcha gum bi thu airson gum bi cuideigin a ’tighinn còmhla riut agus gad dhràibheadh ​​dhachaigh bhon mhodh-obrach.

Faodaidh an sgioba cùram slàinte agad do chuideachadh le bhith a ’co-dhùnadh a bheil na cunnartan a tha an cois deuchainn a’ toirt bàrr air na buannachdan a dh’fhaodadh a bhith ann.

Gintinneachd SMA

Tha SMA na eas-òrdugh ginteil cugallach. Tha seo a ’ciallachadh nach tachair an suidheachadh ach ann an clann aig a bheil dà leth-bhreac den ghine air a bheil buaidh. Tha an SMN1 còdan gine airson pròtain SMN. Ma tha an dà leth-bhreac den ghine seo easbhaidheach, bidh SMA aig a ’phàiste. Mura h-eil ach aon leth-bhreac easbhaidheach, bidh an leanabh na neach-giùlan, ach cha leasaich e an suidheachadh.

Tha an SMN2 tha gine cuideachd a ’còdadh airson cuid de phròtain SMN, ach chan eil uimhir den phròtain seo mar a dh’ fheumas a ’bhodhaig. Tha barrachd air aon leth-bhreac de na SMN2 gine, ach chan eil an aon àireamh de leth-bhreacan aig a h-uile duine. Barrachd leth-bhreacan de fhallain SMN2 tha gine a ’ceangal ri SMA nach eil cho dona, agus tha nas lugha de leth-bhreacan a’ ceangal ri SMA nas cruaidhe.

Cha mhòr anns a h-uile cùis, tha clann le SMA air leth-bhreacan den ghine air a bheil buaidh fhaighinn bhon dà phàrant. Ann an cùisean gu math tearc, tha clann le SMA air aon leth-bhreac den ghine a tha fo bhuaidh a shealbhachadh agus tha mùthadh gun spionnadh anns an leth-bhreac eile.

Tha seo a ’ciallachadh mura h-eil ach aon phàrant a’ giùlan an gine airson SMA, is dòcha gum bi an leanabh aca a ’giùlan an gine cuideachd - ach chan eil mòran cothrom ann gum bi an leanabh aca a’ leasachadh SMA.

Ma tha an gine air a bheil buaidh aig gach com-pàirtiche, tha:

• Cothrom 25 sa cheud gun toir an dithis aca seachad an gine ann an torrachas
• Cothrom 50 sa cheud nach toir ach aon dhiubh an gine seachad ann an torrachas
• Cothrom 25 sa cheud nach toir aon seach aon dhiubh an gine seachad ann an torrachas

Ma tha an gine agad airson SMA an dà chuid, faodaidh comhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a ’tuigsinn na cothroman agad a bhith ga thoirt seachad.

Seòrsan SMA agus roghainnean leigheis

Tha SMA air a seòrsachadh a rèir aois tòiseachaidh agus dè cho dona ‘sa tha na comharraidhean.

Seòrsa SMA 0

Is e seo an seòrsa SMA as tràithe a thòisich agus as miosa. Canar SMA prenatal ris uaireannan.

Anns an seòrsa SMA seo, mar as trice thathas a ’mothachadh do ghluasad fetal lùghdaichte rè torrachas. Tha laigse mòr fèithe agus duilgheadas analach aig pàistean a rugadh le SMA seòrsa 0.

Mar as trice cha bhith naoidheanan leis an t-seòrsa SMA seo beò nas fhaide na 6 mìosan a dh'aois.

Seòrsa 1 SMA

Is e seo an seòrsa SMA as cumanta, a rèir Iomradh Dachaigh Gineadach Leabharlann Nàiseanta Leigheas na SA. Canar galar Werdnig-Hoffmann ris cuideachd.

Ann am pàistean a thèid a bhreith le SMA seòrsa 1, mar as trice bidh comharraidhean a ’nochdadh ro 6 mìosan a dh'aois. Tha na comharraidhean a ’toirt a-steach fìor laigse fèithe agus ann an iomadh cùis dùbhlain le anail agus slugadh.

Seòrsa 2 SMA

Mar as trice thèid an seòrsa SMA seo a dhearbhadh eadar aoisean 6 mìosan agus 2 bhliadhna.

Is dòcha gum bi e comasach dha clann le SMA seòrsa 2 suidhe ach gun coiseachd.

Seòrsa 3 SMA

Mar as trice thèid an seòrsa SMA seo a dhearbhadh eadar aoisean 3 agus 18 bliadhna.

Bidh cuid de chloinn leis an t-seòrsa SMA seo ag ionnsachadh coiseachd, ach is dòcha gu feum iad cathair-cuibhle mar a thèid an galar air adhart.

Seòrsa 4 SMA

Chan eil an seòrsa SMA seo gu math cumanta.

Bidh e ag adhbhrachadh comharraidhean nas ciùine nach àbhaist a bhith a ’nochdadh gu ìre inbheach. Tha comharraidhean cumanta a ’toirt a-steach tremors agus laigse fèithe.

Bidh daoine leis an seòrsa SMA seo gu tric a ’fuireach gluasadach airson grunn bhliadhnaichean.

Roghainnean làimhseachaidh

Airson gach seòrsa SMA, tha làimhseachadh mar as trice a ’toirt a-steach dòigh-obrach ioma-chuspaireil le proifeiseantaich cùram slàinte aig a bheil trèanadh sònraichte. Faodaidh làimhseachadh do leanaban le SMA a bhith a ’toirt a-steach leigheasan taiceil gus cuideachadh le anail, beathachadh agus feumalachdan eile.

Dh ’aontaich an Rianachd Bidhe is Dhrugaichean (FDA) o chionn ghoirid dà leigheas cuimsichte gus SMA a làimhseachadh:

• Tha Nusinersen (Spinraza) air aontachadh airson clann agus inbhich le SMA. Ann an deuchainnean clionaigeach, chaidh a chleachdadh ann am pàistean cho òg ri.

• Tha Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) na ghine gine a chaidh aontachadh airson a chleachdadh ann an naoidheanan le SMA.

Tha na leigheasan sin ùr agus tha rannsachadh a ’dol air adhart, ach dh’ fhaodadh iad an sealladh fad-ùine atharrachadh airson daoine a rugadh le SMA.

A ’co-dhùnadh am bu chòir deuchainn réamh-bhreith fhaighinn

Tha an co-dhùnadh am bu chòir deuchainn réamh-bhreith fhaighinn airson SMA pearsanta, agus dha cuid dh ’fhaodadh gum bi e duilich. Faodaidh tu roghnachadh gun deuchainn a dhèanamh, mas e sin as fheàrr leat.

Is dòcha gum bi e na chuideachadh coinneachadh ri comhairliche ginteil fhad ‘s a bhios tu ag obair tron ​​cho-dhùnadh agad air a’ phròiseas deuchainn. Tha comhairliche ginteil na eòlaiche air cunnart agus deuchainn galar ginteil.

Is dòcha gum bi e cuideachd na chuideachadh bruidhinn ri comhairliche slàinte inntinn, a bheir taic dhut fhèin agus do theaghlach rè na h-ùine seo.

An takeaway

Ma tha eachdraidh teaghlaich aig SMA no aig do chompanach no ma tha thu eòlach air a ’ghine airson SMA, is dòcha gum beachdaich thu air deuchainn ro-bhreith fhaighinn.

Faodaidh seo a bhith na phròiseas tòcail. Faodaidh comhairliche ginteil agus proifeiseantaich slàinte eile do chuideachadh le bhith ag ionnsachadh mu na roghainnean agad agus co-dhùnaidhean a dhèanamh a tha a ’faireachdainn as fheàrr dhutsa.