Deuchainn Gineadach PTEN

Susbaint

• Dè a th ’ann an deuchainn ginteil PTEN?
• Carson a tha e air a chleachdadh?
• Carson a tha feum agam air deuchainn ginteil PTEN?
• Dè thachras rè deuchainn ginteil PTEN?
• Am feum mi dad a dhèanamh airson ullachadh airson na deuchainn?
• A bheil cunnartan ann don deuchainn?
• Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?
• A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu dheuchainn ginteil PTEN?
• Tùsan

Dè a th ’ann an deuchainn ginteil PTEN?

Bidh deuchainn ginteil PTEN a ’coimhead airson atharrachadh, ris an canar mutation, ann an gine ris an canar PTEN. Is e ginean na h-aonadan bunaiteach de oighreachas a chaidh a thoirt sìos bho do mhàthair agus d ’athair.

Bidh an gine PTEN a ’cuideachadh le stad a chur air fàs tumors. Canar suppressor tumhair ris. Tha gine suppressor tumhair coltach ris na breicichean air càr. Bidh e a ’cur na“ breicichean ”air ceallan, gus nach bi iad a’ roinn ro luath. Ma tha mùthadh ginteil PTEN agad, faodaidh e fàs tumhan neo-riaghlaidh ris an canar hamartomas. Faodaidh Hamartomas nochdadh air feadh a ’chuirp. Faodaidh mùthadh cuideachd leantainn gu leasachadh tumors aillseach.

Faodar mùthadh ginteil PTEN fhaighinn bho do phàrantan, no fhaighinn nas fhaide air adhart sa bheatha bhon àrainneachd no bho mhearachd a thachras anns a ’bhodhaig agad rè sgaradh cealla.

Faodaidh mùthadh PTEN le dìleab diofar dhuilgheadasan slàinte adhbhrachadh. Faodaidh cuid dhiubh sin tòiseachadh aig leanabachd no tràth-òige. Bidh cuid eile a ’nochdadh mar inbhich. Bidh na h-eas-òrdughan sin gu tric air an cruinneachadh còmhla agus ris an canar PTEN hamartoma syndrome (PTHS) agus a ’toirt a-steach:

• Syndrome Cowden, eas-òrdugh a dh ’adhbhraicheas fàs mòran hamartomas agus a tha a’ meudachadh chunnart grunn sheòrsaichean aillse, a ’toirt a-steach cansearan a’ bhroilleach, uterus, thyroid, agus colon. Gu tric bidh ceann le meud nas motha na àbhaist (macrocephaly), dàil leasachaidh, agus / no autism aig daoine le syndrome Cowden.
• Syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba cuideachd ag adhbhrachadh hamartomas agus macrocephaly. A bharrachd air an sin, is dòcha gu bheil duilgheadasan ionnsachaidh agus / no autism aig daoine leis an syndrome seo. Gu tric tha freckles dorcha air an fheadhainn a tha leis an eas-òrdugh.
• Syndrome coltach ri Proteus no Proteus faodaidh cus cnàmhan, craiceann agus cnàmhan eile adhbhrachadh, a bharrachd air hamartomas agus macrocephaly.

Is e mùthaidhean ginteil PTEN a chaidh fhaighinn (ris an canar cuideachd somatic) aon de na mùthaidhean a lorgar gu cumanta ann an aillse daonna. Chaidh na mùthaidhean sin a lorg ann an iomadh seòrsa aillse, a ’toirt a-steach aillse prostate, aillse uterine, agus cuid de sheòrsan tumors eanchainn.

Ainmean eile: gine PTEN, làn anailis gine; Seicheamh PTEN agus cuir às / dùblachadh

Carson a tha e air a chleachdadh?

Tha an deuchainn air a chleachdadh gus coimhead airson mùthadh ginteil PTEN. Chan e deuchainn àbhaisteach a th ’ann. Mar as trice thèid a thoirt do dhaoine stèidhichte air eachdraidh teaghlaich, comharraidhean, no dearbhadh aillse roimhe, gu sònraichte aillse na broilleach, thyroid, no uterus.

Carson a tha feum agam air deuchainn ginteil PTEN?

Is dòcha gu feum thu fhèin no do phàiste deuchainn ginteil PTEN ma tha eachdraidh teaghlaich agad mu ghluasad ginteil PTEN agus / no aon no barrachd de na cumhaichean no na comharraidhean a leanas:

• Hamartomas iomadach, gu sònraichte anns an sgìre gastrointestinal
• Macrocephaly (nas motha na ceann àbhaisteach)
• Dàil leasachaidh
• Uathachas
• Freckling dorcha den penis ann an fireannaich
• Aillse broilleach
• Aillse thyroid
• Aillse uterine ann am boireannaich

Ma chaidh do lorg le aillse agus mura h-eil eachdraidh teaghlaich agad den ghalar, faodaidh an solaraiche cùram slàinte agad an deuchainn seo òrdachadh gus faicinn a bheil mùthadh ginteil PTEN ag adhbhrachadh an aillse agad. Le bhith a ’faighinn eòlas a bheil am mùthadh agad faodaidh e do sholaraiche ro-innse mar a leasaicheas an galar agad agus a’ stiùireadh do làimhseachadh.

Dè thachras rè deuchainn ginteil PTEN?

Mar as trice is e deuchainn fala a th ’ann an deuchainn PTEN. Rè deuchainn fala, bheir proifeasanta cùram slàinte sampall fala bho vein nad ghàirdean, a ’cleachdadh snàthad bheag. Às deidh an t-snàthad a chuir a-steach, thèid beagan fala a chruinneachadh a-steach do phìob deuchainn no vial. Is dòcha gum bi thu a ’faireachdainn gath beag nuair a thèid an t-snàthad a-steach no a-mach. Mar as trice bheir seo nas lugha na còig mionaidean.

Am feum mi dad a dhèanamh airson ullachadh airson na deuchainn?

Mar as trice cha bhith feum agad air ullachadh sònraichte airson deuchainn PTEN.

A bheil cunnartan ann don deuchainn?

Tha glè bheag de chunnart ann gun tèid deuchainn fala a dhèanamh. Is dòcha gu bheil pian beag no bruis agad san àite far an deach an t-snàthad a chuir a-steach, ach bidh a ’mhòr-chuid de chomharran a’ falbh gu sgiobalta.

Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?

Ma tha na toraidhean agad a ’sealltainn gu bheil mùthadh ginteil PTEN agad, chan eil sin a’ ciallachadh gu bheil aillse ort, ach tha do chunnart nas àirde na a ’mhòr-chuid de dhaoine. Ach faodaidh sgrìonadh aillse nas trice an cunnart agad a lughdachadh. Tha aillse nas fhasa a làimhseachadh nuair a lorgar e aig ìre thràth. Ma tha an co-thionndadh agad, faodaidh an solaraiche cùram slàinte agad aon no barrachd de na deuchainnean sgrìonaidh a leanas a mholadh:

• Colonoscopy, a ’tòiseachadh aig aois 35-40
• Mamogram, a ’tòiseachadh aig aois 30 airson boireannaich
• Fèin-deuchainnean mìosail broilleach dha boireannaich
• Sgrionadh uterine bliadhnail do bhoireannaich
• Sgrionadh thyroid gach bliadhna
• Sgrùdadh bliadhnail air craiceann airson fàs
• Sgrionadh dubhaig gach bliadhna

Thathas cuideachd a ’moladh sgrìonadh thyroid agus craiceann bliadhnail airson clann le mùthadh ginteil PTEN.

Ionnsaich tuilleadh mu dheuchainnean obair-lann, raointean iomraidh, agus tuigse air toraidhean.

A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu dheuchainn ginteil PTEN?

Ma chaidh do lorg le mùthadh ginteil PTEN no ma tha thu am beachd deuchainn a dhèanamh, is dòcha gum bi e na chuideachadh bruidhinn ri comhairliche ginteil. Tha comhairliche ginteil na phroifeasanta le trèanadh sònraichte ann an gintinneachd agus deuchainn ginteil. Mura deach deuchainn a dhèanamh ort fhathast, faodaidh an comhairliche do chuideachadh le bhith a ’tuigsinn cunnartan agus buannachdan deuchainn. Ma chaidh deuchainn a dhèanamh ort, faodaidh an comhairliche do chuideachadh le bhith a ’tuigsinn nan toraidhean agus gad stiùireadh gu seirbheisean taice agus goireasan eile.

Tùsan

1. Comann aillse Ameireagaidh [Eadar-lìn]. Atlanta: Comann aillse Ameireagaidh Inc; c2018. Oncogenes agus ginean suppressor tumhair [ùrachadh 2014 Jun 25; a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Comann aillse Ameireagaidh [Eadar-lìn]. Atlanta: Comann aillse Ameireagaidh Inc; c2018. Factaran cunnart aillse thyroid; [ùrachadh 2017 Gearran 9; a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Eadar-lìn].Alexandria (VA): Comann Ameireagaidh Oncology Clionaigeach; c2005–2018. Syndrome Cowden; 2017 Dàmhair [air a ghairm 2018 Jul 3]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Eadar-lìn]. Alexandria (VA): Comann Ameireagaidh Oncology Clionaigeach; c2005–2018. Deuchainn ginteil airson cunnart aillse; 2017 Jul [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Eadar-lìn]. Alexandria (VA): Comann Ameireagaidh Oncology Clionaigeach; c2005–2018. Aillse broilleach oighreachail agus aillse ovarian; 2017 Jul [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Ionadan airson Smachd agus Bacadh Galar [Eadar-lìn]. Atlanta: Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Bacadh agus smachd aillse: deuchainnean sgrìonaidh [ùrachadh 2018 Cèitean 2; a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Ospadal Cloinne Philadelphia [Eadar-lìn]. Philadelphia: Ospadal Cloinne Philadelphia; c2018. Syndrome Tumor PTEN Hamartoma [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Institiùd Ailse Dana-Farber [Eadar-lìn]. Boston: Institiud Ailse Dana-Farber; c2018. Gintinneachd agus Casg aillse: Syndrome Cowden (CS); 2013 Lùnastal [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Clionaig Mayo: Obair-lann Meidigeach Mayo [Eadar-lìn]. Stèidheachd Mayo airson Foghlam Leigheil agus Rannsachadh; c1995–2018. ID deuchainn: BRST6: Pannal gine 6 aillse broilleach oighreachail: Clionaigeach agus mìneachaidh [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Clionaig Mayo: Obair-lann Meidigeach Mayo [Eadar-lìn]. Stèidheachd Mayo airson Foghlam Leigheil agus Rannsachadh; c1995–2018. ID deuchainn: PTENZ: PTEN Gene, Mion-sgrùdadh làn ghine: Clionaigeach agus mìneachaidh [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. Ionad Ailse MD Anderson [Eadar-lìn]. Ionad Ailse Oilthigh Texas MD; c2018. Syndromes aillse oighreachail [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Institiud Nàiseanta Ailse [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Deuchainn ginteil airson sionndroman aillse oighreachail [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Institiud Nàiseanta Ailse [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Faclair NCI de theirmean aillse: gine [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Institiud Nàiseanta Cridhe, Sgamhan agus Fuil [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Deuchainnean fala [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc [Eadar-lìn]. Danbury (CT): Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc; c2018. Syndrome Tumor PTEN Hamartoma [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Eadar-lìn]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Mion-sgrùdadh PTEN Mutation [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. Leabharlann Nàiseanta Leigheas NIH na SA: Iomradh Dachaigh Gintinneachd [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Gine PTEN; 2018 Jul 3 [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. Leabharlann Nàiseanta Leigheas NIH na SA: Iomradh Dachaigh Gintinneachd [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Dè a th ’ann an mùthadh gine agus ciamar a bhios mùthaidhean a’ tachairt?; 2018 Jul 3 [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Eadar-lìn]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Ionad Deuchainn: Seicheamh PTEN agus Cur às / Dùblachadh [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Ospadal Rannsachaidh Cloinne Naomh Jude [Eadar-lìn]. Memphis (TN): Ospadal Rannsachaidh Cloinne Naomh Jude; c2018. Syndrome Tumor PTEN Hamartoma [air a ghairm 2018 Jul 3]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester [Eadar-lìn]. Rochester (NY): Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester; c2018. Encyclopedia Slàinte: aillse broilleach: Deuchainn ginteil [air a ghairm 2018 Jul 3]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Cha bu chòir am fiosrachadh air an làrach seo a chleachdadh an àite cùram no comhairle meidigeach proifeasanta. Cuir fios gu solaraiche cùram slàinte ma tha ceistean agad mu do shlàinte.