Sgrionadh ADPKD: Do theaghlach agus do shlàinte

Susbaint

• Sealladh farsaing
• Mar a tha deuchainn ginteil ag obair
• Molaidhean airson buill teaghlaich
• Cosgaisean sgrìonaidh is deuchainn
• Sgrionadh airson aneurysm eanchainn
• Gintinneachd ADPKD
• Breithneachadh tràth air ADPKD
• An takeaway

Sealladh farsaing

Tha galar dubhaig polycystic ceannasach autosomal (ADPKD) na staid ginteil oighreachail. Tha sin a ’ciallachadh gum faodar a thoirt seachad bho phàrant gu pàiste.

Ma tha pàrant agad le ADPKD, is dòcha gu bheil thu air mùthadh ginteil fhaighinn a dh ’adhbhraicheas an galar. Is dòcha nach nochd comharraidhean follaiseach den ghalar gu nas fhaide air adhart nam beatha.

Ma tha ADPKD agad, tha teansa gum bi pàiste sam bith a dh ’fhaodadh a bhith agad cuideachd a’ leasachadh a ’chumha.

Tha sgrìonadh airson ADPKD a ’comasachadh breithneachadh agus làimhseachadh tràth, a dh’ fhaodadh an cunnart bho dhroch dhuilgheadasan a lughdachadh.

Leugh air adhart gus tuilleadh ionnsachadh mu sgrìonadh teaghlaich airson ADPKD.

Mar a tha deuchainn ginteil ag obair

Ma tha eachdraidh teaghlaich aithnichte agad de ADPKD, is dòcha gun toir do dhotair comhairle dhut beachdachadh air deuchainn ginteil. Faodaidh an deuchainn seo do chuideachadh le bhith ag ionnsachadh ma tha thu air mùthadh ginteil a shealbhachadh a tha aithnichte airson an galar adhbhrachadh.

Gus deuchainnean ginteil a dhèanamh airson ADPKD, bheir do dhotair thu gu comhairliche ginteil no comhairliche ginteil.

Faighnichidh iad dhut mu eachdraidh meidigeach do theaghlaich gus faighinn a-mach a bheil deuchainn ginteil iomchaidh. Faodaidh iad cuideachd do chuideachadh le bhith ag ionnsachadh mu na buannachdan, na cunnartan agus na cosgaisean a dh ’fhaodadh a bhith ann an deuchainn ginteil.

Ma cho-dhùnas tu gluasad air adhart le deuchainn ginteil, cruinnichidh proifeasanta cùram-slàinte sampall den fhuil no an seile agad. Cuiridh iad an sampall seo gu deuchainnlann airson sreath ginteil.

Faodaidh do eòlaiche ginteil no comhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a ’tuigsinn dè tha toraidhean an deuchainn agad a’ ciallachadh.

Molaidhean airson buill teaghlaich

Ma thèid cuideigin san teaghlach agad a dhearbhadh le ADPKD, leig fios don dotair agad.

Faighnich dhaibh am bu chòir dhut fhèin no clann sam bith a tha agad beachdachadh air sgrìonadh airson a ’ghalair. Faodaidh iad deuchainnean ìomhaighean a mholadh mar ultrasound (as cumanta), CT no MRI, deuchainnean bruthadh-fala, no deuchainnean fual gus faighinn a-mach airson comharran a ’ghalair.

Faodaidh do dhotair cuideachd thu fhèin agus buill do theaghlaich a chuir gu comhairliche ginteil no comhairliche ginteil. Faodaidh iad do chuideachadh le bhith a ’measadh na cothroman gum bi thu fhèin no do chlann a’ leasachadh a ’ghalair. Faodaidh iad cuideachd do chuideachadh le bhith a ’tomhas na buannachdan, na cunnartan agus na cosgaisean a dh’fhaodadh a bhith ann an deuchainn ginteil.

Cosgaisean sgrìonaidh is deuchainn

A rèir cosgaisean deuchainn a chaidh a thoirt seachad mar phàirt de sgrùdadh tràth air cuspair ADPKD, tha coltas gu bheil cosgais deuchainn ginteil a ’dol bho $ 2,500 gu $ 5,000.

Bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad airson tuilleadh fiosrachaidh mu chosgaisean sònraichte an deuchainn a dh ’fhaodadh a bhith a dhìth ort.

Sgrionadh airson aneurysm eanchainn

Faodaidh ADPKD grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh, nam measg aneurysms eanchainn.

Bidh aneurysm eanchainn a ’cruthachadh nuair a thig soitheach fala san eanchainn agad gu h-annasach. Ma bhios an aneurysm a ’deòir no a’ briseadh, dh ’fhaodadh e sèid eanchainn adhbhrachadh a dh’ fhaodadh a bhith a ’bagairt air beatha.

Ma tha ADPKD agad, faighnich don dotair agad am feum thu a bhith air do sgrìonadh airson aneurysms eanchainn. Is dòcha gum bi iad a ’faighneachd dhut mun eachdraidh mheidigeach pearsanta is teaghlaich agad de chinn-cinn, aneurysms, bleeds eanchainn, agus stròc.

A rèir an eachdraidh mheidigeach agad agus factaran cunnairt eile, faodaidh do dhotair comhairle a thoirt dhut a bhith air do sgrìonadh airson aneurysms. Faodar scrionadh a dhèanamh le deuchainnean ìomhaighean mar angiography resonance magnetach (MRA) no sganaidhean CT.

Faodaidh do dhotair do chuideachadh le bhith ag ionnsachadh mu na soidhnichean agus na comharran a dh’fhaodadh a bhith ann an aneurysm eanchainn, a bharrachd air duilgheadasan eile a dh’fhaodadh a bhith aig ADPKD, a dh ’fhaodadh do chuideachadh le bhith ag aithneachadh duilgheadasan ma leasaicheas iad.

Gintinneachd ADPKD

Tha ADPKD air adhbhrachadh le mùthaidhean anns a ’ghine PKD1 no PKD2. Bheir na ginean sin stiùireadh do bhodhaig airson pròtainean a dhèanamh a bheir taic do leasachadh agus gnìomh dubhaig ceart.

Tha timcheall air 10 sa cheud de chùisean ADPKD air adhbhrachadh le mùthadh ginteil spontaneous ann an cuideigin aig nach eil eachdraidh teaghlaich den ghalar. Anns na 90 sa cheud de chùisean a bha air fhàgail, fhuair daoine le ADPKD leth-bhreac anabarrach den ghine PKD1 no PKD2 bho phàrant.

Tha dà leth-bhreac de na ginean PKD1 agus PKD2 aig gach neach, le aon leth-bhreac de gach gine air fhaighinn bho gach pàrant.

Chan fheum neach ach aon leth-bhreac neo-àbhaisteach den ghine PKD1 no PKD2 a shealbhachadh gus ADPKD a leasachadh.

Tha sin a ’ciallachadh ma tha aon phàrant agad leis a’ ghalar, tha cothrom 50 sa cheud agad leth-bhreac den ghine air a bheil buaidh fhaighinn agus ADPKD a leasachadh cuideachd. Ma tha dà phàrant agad leis a ’ghalar, tha do chunnart an cor a leasachadh air àrdachadh.

Ma tha ADPKD agad agus nach eil an com-pàirtiche agad, bidh cothrom 50 sa cheud aig a ’chlann agad an gine a tha fo bhuaidh fhaighinn agus an galar a leasachadh. Ma tha ADPKD aig gach cuid thu fhèin agus an com-pàirtiche agad, bidh cothroman na cloinne agad an galar a leasachadh a ’dol am meud.

Ma tha dà leth-bhreac den ghine air a bheil buaidh agad fhèin no aig do phàiste, dh ’fhaodadh sin leantainn gu cùis nas cruaidhe de ADPKD.

Nuair a dh ’adhbhraicheas leth-bhreac mùiteach den ghine PKD2 ADPKD, tha e buailteach a bhith ag adhbhrachadh cùis nach eil cho dona den ghalar na nuair a bhios mùthadh air a’ ghine PKD1 ag adhbhrachadh a ’chumha.

Breithneachadh tràth air ADPKD

Tha ADPKD na ghalar broilleach a dh ’adhbhraicheas cysts a bhith a’ cruthachadh anns na dubhagan agad.

Is dòcha nach toir thu fa-near comharraidhean sam bith gus am bi na cysts a ’fàs iomadach no mòr gu leòr airson pian, cuideam no comharraidhean eile adhbhrachadh.

Aig an ìre sin, dh ’fhaodadh gum bi an galar mar-thà ag adhbhrachadh milleadh dubhaig no droch dhuilgheadasan eile a dh’ fhaodadh a bhith ann.

Is dòcha gun cuidich sgrìonadh agus deuchainn faiceallach thu fhèin agus do dhotair gus an galar a lorg agus a làimhseachadh mus tig droch chomharran no duilgheadasan gu bith.

Ma tha eachdraidh teaghlaich agad de ADPKD, leig fios don dotair agad. Faodaidh iad do stiùireadh gu eòlaiche ginteil no comhairliche ginteil.

Às deidh dhut sgrùdadh a dhèanamh air an eachdraidh mheidigeach agad, faodaidh do dhotair, eòlaiche ginteil, no comhairliche ginteil aon no barrachd de na leanas a mholadh:

• deuchainn ginteil gus sgrùdadh a dhèanamh airson mùthaidhean ginteil a dh ’adhbhraicheas ADPKD
• deuchainnean ìomhaighean gus dèanamh cinnteach gu bheil cysts anns na dubhagan agad
• sgrùdadh bruthadh-fala gus dèanamh cinnteach gu bheil bruthadh-fala àrd ann
• deuchainnean fual gus faighinn a-mach airson comharran galar dubhaig

Dh ’fhaodadh sgrìonadh èifeachdach leigeil le breithneachadh tràth agus làimhseachadh ADPKD, a dh’ fhaodadh cuideachadh le casg a chuir air fàilligeadh nan dubhagan no duilgheadasan eile.

Is dòcha gum bi do dhotair a ’moladh seòrsan eile de dheuchainnean sgrùdaidh leantainneach gus do shlàinte iomlan a mheasadh agus coimhead airson soidhnichean a dh’ fhaodadh a bhith a ’tighinn air adhart le ADPKD. Mar eisimpleir, is dòcha gun toir iad comhairle dhut deuchainnean fala àbhaisteach a bhith agad gus sùil a chumail air slàinte nan dubhagan agad.

An takeaway

Bidh a ’mhòr-chuid de chùisean ADPKD a’ leasachadh ann an daoine a fhuair mùthadh ginteil bho aon de na pàrantan aca. Aig an aon àm, faodaidh daoine le ADPKD an gine mutation a thoirt don chloinn aca.

Ma tha eachdraidh teaghlaich agad de ADPKD, faodaidh do dhotair deuchainnean ìomhaighean, deuchainn ginteil, no an dà chuid a mholadh gus deuchainn a dhèanamh airson a ’ghalair.

Ma tha ADPKD agad, faodaidh do dhotair cuideachd do chlann a sgrìonadh airson an t-suidheachaidh.

Faodaidh do dhotair cuideachd sgrìonadh àbhaisteach a mholadh airson duilgheadasan.

Bruidhinn ris an dotair agad gus tuilleadh ionnsachadh mu sgrìonadh agus deuchainn airson ADPKD.