Adhbharan syndrome Alagille agus mar a dhèiligeas tu

Susbaint

• Comharraidhean a dh ’fhaodadh a bhith ann
• Adhbharan syndrome Alagille
• Diagnosis air syndrome Alagille
• Làimhseachadh airson galar Alagille

Tha syndrome Alagille na ghalar ginteil tearc a bheir buaidh mhòr air grunn orghan, gu sònraichte an grùthan agus a ’chridhe, agus faodaidh e a bhith marbhtach. Tha an galar seo air a chomharrachadh le bileagan gu leòr agus ductan hepatic, agus mar sin a ’leantainn gu cruinneachadh bile san ae, a chuireas casg air a bhith ag obair mar as àbhaist gus cuir às do sgudal bhon fhuil.

Tha na comharraidhean fhathast air an nochdadh ann an leanabachd, agus dh ’fhaodadh iad a bhith ag adhbhrachadh a’ bhuidheach fada ann an ùr-bhreith. Ann an cuid de chùisean, dh ’fhaodadh na comharraidhean a dhol gun mhothachadh, gun droch mhilleadh sam bith a dhèanamh agus ann an cùisean nas cruaidhe is dòcha gum feumar na h-organan air a bheil buaidh a thar-chuir.

Comharraidhean a dh ’fhaodadh a bhith ann

A bharrachd air neo-fhreagarrachd duct bile, tha syndrome Alagille ag adhbhrachadh grunn shoidhnichean agus chomharran, leithid:

• Craiceann buidhe;
• Stains sùla;
• Cnàmhan cnàimh-droma ann an cruth dealan-dè;
• A ’dol air aghaidh, smiogaid agus sròn;
• Duilgheadasan cridhe;
• Dàil leasachaidh;
• Itching coitcheann;
• Tasgadh cholesterol air a ’chraiceann;
• Stenosis sgamhain iomaill;
• Atharrachaidhean offthalmach.

A bharrachd air na comharran sin, faodaidh fàilligeadh liver tachairt mean air mhean, ana-cainnt cridhe is dubhaig. San fharsaingeachd, bidh an galar a ’bunailteachadh eadar 4 agus 10 bliadhna a dh’ aois, ach ann an làthaireachd fàilligeadh liver no milleadh cridhe, tha an cunnart bàsmhorachd nas motha.

Adhbharan syndrome Alagille

Tha syndrome Alagille na phrìomh ghalar autosomal, a tha a ’ciallachadh ma tha an duilgheadas seo aig aon de phàrantan an leanaibh, tha an leanabh 50% nas dualtaiche an galar fhaighinn. Ach, faodaidh mùthadh tachairt anns a ’phàiste cuideachd, eadhon ged a tha an dà phàrant fallain.

Tha an galar seo air adhbhrachadh mar thoradh air atharrachaidhean no mùthaidhean anns an t-sreath DNA a tha a ’còdachadh gine sònraichte, suidhichte air cromosome 20, a tha an urra ri gnìomhachd àbhaisteach an grùthan, cridhe agus organan eile, ag adhbhrachadh nach obraich iad gu h-àbhaisteach.

Diagnosis air syndrome Alagille

Leis gu bheil e ag adhbhrachadh mòran chomharran, faodar breithneachadh a ’ghalair seo a dhèanamh ann an grunn dhòighean, agus am fear as cumanta dhiubh biopsy grùthan.

Measadh air soidhnichean agus comharraidhean

Ma tha an craiceann buidhe-bhuidhe, no ma tha ana-cainnt àbhaisteach aghaidh is droma, duilgheadasan cridhe is dubhaig, atharrachaidhean offthalmach, no dàil leasachaidh, tha e glè choltach gum bi an leanabh a ’fulang leis an t-syndrome seo. Ach, tha dòighean eile ann airson an galar a dhearbhadh.

A ’tomhas gnìomhachd a’ phancreas

Faodar deuchainnean a dhèanamh gus gnìomhachd an pancreas a mheasadh, a ’dearbhadh na tha de gheir air a ghabhail a-steach leis a’ bhiadh a bhios an leanabh ag ithe, tro sgrùdadh air feces. Ach, bu chòir barrachd dheuchainnean a dhèanamh, oir dh ’fhaodadh an deuchainn seo leis fhèin a bhith na chomharradh air galairean eile.

Measadh le cairt-eòlaiche

Faodaidh an cairt-eòlaiche duilgheadas cridhe a lorg tro echocardiogram, a tha a ’toirt a-steach ultrasound den chridhe gus structar agus obrachadh fhaicinn, no tro electrocardiogram a bhios a’ tomhas ruitheam a ’chridhe.

Measadh le offthalmo-eòlaiche

Faodaidh an offthalmo-eòlaiche sgrùdadh sùla speisealta a dhèanamh gus a bhith a ’lorg ana-cainnt sam bith, dragh sam bith san t-sùil no atharrachaidhean ann an pigmentation anns an reitine.

Measadh X-ray den spine 

Le bhith a ’dèanamh X-ray chun an spine faodaidh e cnàmhan an spine a lorg ann an cruth dealan-dè, agus is e seo an locht as cumanta a tha co-cheangailte ris an syndrome seo.

Làimhseachadh airson galar Alagille

Chan eil leigheas sam bith air a ’ghalar seo, ge-tà, gus comharraidhean agus càileachd beatha a leasachadh, thathas a’ comhairleachadh dhrogaichean a bhios a ’riaghladh sruthadh bile, leithid Ursodiol agus multivitamins le vitimín A, D, E, K, calcium agus sinc gus easbhaidhean beathachaidh a dh’ fhaodadh a cheartachadh. tachairt air sgàth a ’ghalair.

Ann an cùisean nas cruaidhe, is dòcha gum feumar a dhol gu obair-lannsa no eadhon tar-chuir organan mar an grùthan agus a ’chridhe.