Syndrome Hunter: dè a th ’ann, breithneachadh, comharraidhean agus làimhseachadh

Susbaint

• Symptoms of Hunter Syndrome
• Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh
• Làimhseachadh airson Syndrome Hunter

Tha Hunter Syndrome, ris an canar cuideachd Mucopolysaccharidosis seòrsa II no MPS II, na ghalar ginteil tearc nas cumanta ann an fir a tha air a chomharrachadh le easbhaidh enzyme, Iduronate-2-Sulfatase, a tha cudromach airson gnìomhachd ceart a ’chuirp.

Mar thoradh air an lùghdachadh ann an gnìomhachd an enzyme seo, tha cruinneachadh de stuthan taobh a-staigh nan ceallan, a ’leantainn gu fìor chomharran agus mean-fhàs adhartach, leithid stiffness co-phàirteach, atharrachaidhean cridhe agus analach, coltas leòintean craiceann agus atharrachaidhean neurolach, mar eisimpleir .

Symptoms of Hunter Syndrome

Tha comharran Syndrome Hunter, astar adhartais agus doimhneachd galair ag atharrachadh bho dhuine gu duine, agus is iad prìomh fheartan a ’ghalair:

• Atharrachaidhean neurolach, le comas easbhaidh inntinn;
• Hepatosplenomegaly, a tha na leudachadh air an grùthan agus an spleen, a ’leantainn gu leudachadh air an abdomen;
• Stiffness co-phàirteach;
• Aghaidh garbh is neo-chothromach, le ceann mòr, sròn farsaing agus bilean tiugh, mar eisimpleir;
• Call èisteachd;
• Degeneration an reitine;
• Duilgheadas a ’gluasad;
• Galaran analach tric;
• Duilgheadas a ’bruidhinn;
• Coltas lotan craiceann;
• Làthaireachd hernias, gu ìre mhòr umbilical agus inguinal.

Ann an cùisean nas cruaidhe dh ’fhaodadh gum bi atharrachaidhean cridhe ann, le gnìomhachd cridhe nas ìsle, agus atharrachaidhean analach, a dh’ fhaodadh leantainn gu bacadh slighe-adhair agus meudachadh chothroman galairean analach, a dh ’fhaodadh a bhith gu math dona.

Air sgàth gu bheil comharraidhean a ’nochdadh agus a’ fàs gu eadar-dhealaichte am measg euslaintich leis a ’ghalar, tha dùil-beatha caochlaideach cuideachd, le barrachd cothrom bàis eadar a’ chiad agus an dàrna deichead de bheatha nuair a tha na comharraidhean nas cruaidhe.

Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Tha breithneachadh Syndrome Hunter air a dhèanamh leis an eòlaiche ginteil no dotair-teaghlaich a rèir nan comharran a tha an neach a ’nochdadh agus toradh deuchainnean sònraichte. Tha e cudromach nach tèid am breithneachadh a dhèanamh a-mhàin stèidhichte air foillseachaidhean clionaigeach, leis gu bheil na feartan glè choltach ris na feartan mucopolysaccharidoses eile, agus tha e cudromach gum bi an dotair ag òrdachadh deuchainnean nas sònraichte. Ionnsaich tuilleadh mu mucopolysaccharidosis agus mar a dh ’aithnicheas tu e.

Mar sin, tha e cudromach glycosaminoglycans a thomhas anns an urine agus, sa mhòr-chuid, measadh a dhèanamh air ìrean gnìomhachd an enzyme Iduronate-2-Sulfatase ann am fibroblasts agus plasma. A bharrachd air an sin, mar as trice thathas a ’moladh deuchainnean eile gus sgrùdadh a dhèanamh air cho dona‘ s a tha comharraidhean, leithid ultrasound, deuchainnean gus comas anail a mheasadh, audiometry, deuchainnean neurolach, sgrùdadh sùla agus ath-shuidheachadh a ’chlaigeann agus an spine, mar eisimpleir.

Làimhseachadh airson Syndrome Hunter

Tha an làimhseachadh airson Hunter Syndrome ag atharrachadh a rèir nam feartan a tha daoine a ’taisbeanadh, ach mar as trice bidh an neach-leigheis a’ moladh ath-chur an enzyme a dhèanamh gus casg a chuir air adhartas a ’ghalair agus coltas duilgheadasan.

A bharrachd air an sin, tha an dotair a ’moladh làimhseachadh sònraichte airson na comharraidhean a tha air an toirt seachad agus leigheas dreuchdail agus leigheas corporra gus cainnt agus gluasad euslaintich leis an Syndrome a bhrosnachadh gus casg a chur air duilgheadasan motair is cainnt, mar eisimpleir.