Syndrome Maroteaux-Lamy

Tha Syndrome Maroteaux-Lamy no Mucopolysaccharidosis VI na ghalar oighreachail tearc, anns a bheil na feartan a leanas aig euslaintich:

• Goirid,
• deformations facial,
• amhach ghoirid,
• otitis ath-chuairteach,
• galaran analach analach,
• malformations cnàimhneach agus
• stiffness fèithe.

Tha an galar air adhbhrachadh le atharrachaidhean anns an enzyme Arylsulfatase B, a chuireas casg air bho bhith a ’coileanadh a dhleastanas, is e sin a bhith a’ lughdachadh polysaccharides, a tha iad fhèin air an cruinneachadh anns na ceallan, a ’leasachadh comharran àbhaisteach a’ ghalair.

Tha fiosrachadh àbhaisteach aig daoine leis an t-syndrome, mar sin chan fheum clann sgoil shònraichte, dìreach stuthan air an atharrachadh a bhios a ’comasachadh eadar-obrachadh le tidsearan agus luchd-clas.

Tha am breithneachadh air a dhèanamh le eòlaiche ginteil stèidhichte air measadh clionaigeach agus mion-sgrùdaidhean bith-cheimiceach obair-lann. Tha am breithneachadh anns na ciad bhliadhnaichean de bheatha glè chudromach airson plana eadar-theachd tràth a dheasachadh, a chuidicheas ann an leasachadh a ’phàiste agus ann a bhith a’ cur phàrantan gu comhairleachadh ginteil, seach gu bheil iad ann an cunnart an galar a thoirt air adhart gu an clann as fhaide air adhart.

Chan eil leigheas ann airson Syndrome Maroteaux-Lamy, ach tha cuid de leigheasan mar ath-chur smior cnàimh agus ath-chur enzyme èifeachdach ann a bhith a ’lughdachadh comharraidhean. Tha physiotherapy air a chleachdadh gus stiffness fèithe a lughdachadh agus gluasadan bodhaig an neach a mheudachadh. Chan eil comharran a ’ghalair aig a h-uile neach-giùlan, tha an dian ag atharrachadh bho neach gu neach fa leth, tha cuid comasach air beatha gu math àbhaisteach a bhith aca.