Dè a th ’ann an syndrome Tetra-amelia agus carson a tha e a’ tachairt

Susbaint

• Prìomh chomharran
• Claigeann agus aghaidh
• Cridhe agus sgamhanan
• Genitals agus rian urinary
• Cnàimhneach
• Carson a tha an syndrome a ’tachairt
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha syndrome tetra-amelia na ghalar ginteil gu math tearc a dh ’adhbhraicheas an leanabh a bhreith gun ghàirdeanan is chasan, agus dh’ fhaodadh e adhbhrachadh gu bheil malformations eile anns an cnàimhneach, aghaidh, ceann, cridhe, sgamhanan, an siostam nearbhach no anns an roinn genital.

Faodar an atharrachadh ginteil seo a dhearbhadh eadhon nuair a tha thu trom agus, mar sin, a rèir cho dona ‘s a tha na malformations comharraichte, faodaidh an obstetrician moladh a bhith a’ dèanamh casg-breith, oir faodaidh mòran de na malformations sin a bhith a ’bagairt beatha às deidh breith.

Ged nach eil leigheas ann, tha cuid de chùisean ann far a bheil an leanabh air a bhreith dìreach às aonais ceithir buill-bodhaig no le malformations tlàth agus, ann an leithid de chùisean, dh ’fhaodadh gum bi e comasach càileachd beatha iomchaidh a chumail suas.

Prìomh chomharran

A bharrachd air às aonais casan is gàirdeanan, faodaidh syndrome Tetra-amelia mòran malformachadh eile adhbhrachadh ann an diofar phàirtean den bhodhaig leithid:

Claigeann agus aghaidh

• Easan;
• Sùilean glè bheag;
• Cluasan glè ìosal no neo-làthaireach;
• Sròn glè chlì no neo-làthaireach;
• Pailt no bilean glan.

Cridhe agus sgamhanan

• Lùghdaich meud sgamhain;
• Bidh diaphragm ag atharrachadh;
• Ventricles cairdich gun sgaradh;
• Lùghdachadh air aon taobh den chridhe.

Genitals agus rian urinary

• Às-làthaireachd dubhaig;
• Ubhlan neo-leasaichte;
• Às-làthaireachd anus, urethra no bhànag;
• Làthaireachd orifice fon pheanas;
• Genitals neo-leasaichte.

Cnàimhneach

• Às-làthaireachd vertebrae;
• Cnàmhan hip beag no neo-làthaireach;
• Às-làthaireachd ribs.

Anns gach cùis, tha na malformations a tha air an taisbeanadh eadar-dhealaichte agus, mar sin, tha an dùil-beatha cuibheasach agus an cunnart beatha eadar-dhealaichte bho aon phàisde gu pàisde eile.

Ach, mar as trice bidh malformations glè choltach aig daoine air a bheil buaidh san aon teaghlach.

Carson a tha an syndrome a ’tachairt

Chan eil adhbhar sònraichte ann fhathast airson a h-uile cùis de syndrome Tetra-amelia, ge-tà, tha mòran chùisean ann far a bheil an galar a ’tachairt mar thoradh air mùthadh ann an gine WNT3.

Tha uallach air a ’ghine WNT3 airson pròtain cudromach a thoirt gu buil airson a bhith a’ leasachadh a ’chrìch agus siostaman bodhaig eile nuair a tha thu trom. Mar sin, ma thachras atharrachadh anns a ’ghine seo, chan eil am pròtain air a thoirt a-mach, agus mar thoradh air sin chan eil gàirdeanan is casan ann, a bharrachd air malformations eile co-cheangailte ri dìth leasachaidh.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson syndrome Tetra-amelia, agus sa mhòr-chuid de chùisean, chan eil an leanabh beò nas fhaide na beagan làithean no mìosan às deidh breith mar thoradh air malformations a chuireas bacadh air fàs agus leasachadh.

Ach, ann an cùisean far a bheil an leanabh beò, mar as trice bidh làimhseachadh a ’toirt a-steach lannsaireachd gus cuid de na malformations a tha air an taisbeanadh a cheartachadh agus càileachd beatha adhartachadh. Airson às aonais buill, bidh cathraichean-cuibhle sònraichte mar as trice air an cleachdadh, air an gluasad tro ghluasadan a ’chinn, beul no teanga, mar eisimpleir.

Cha mhòr anns a h-uile cùis, tha feum air cuideachadh bho dhaoine eile gus gnìomhan beatha làitheil a dhèanamh, ach faodar faighinn thairis air cuid de dhuilgheadasan agus chnapan-starra le seiseanan leigheas dreuchdail, agus tha eadhon daoine leis an t-syndrome as urrainn gluasad leotha fhèin gun an cleachdadh Cathair-cuibhle.