Dè a th ’ann an syndrome collins collins, adhbharan, comharraidhean agus làimhseachadh

Susbaint

• Adhbharan syndrome Treacher Collins
• Comharraidhean a dh ’fhaodadh a bhith ann
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha syndrome Treacher Collins, ris an canar cuideachd dysostosis mandibulofacial, na ghalar ginteil tearc a tha air a chomharrachadh le malformations anns a ’cheann agus an aghaidh, a’ fàgail an neach le sùilean droopy agus giallan dì-mheadhanaichte air sgàth leasachadh claigeann neo-iomlan, a dh ’fhaodadh tachairt an dà chuid ann an fir mar ann am boireannaich.

Air sgàth droch chruthachadh cnàimh, is dòcha gum bi ùine chruaidh aig daoine leis an syndrome seo a bhith a ’cluinntinn, a’ tarraing anail agus ag ithe, ge-tà, chan eil syndrome Treacher Collins a ’meudachadh cunnart bàis agus chan eil e a’ toirt buaidh air an t-siostam nearbhach meadhanach, a ’leigeil le leasachadh tachairt gu h-àbhaisteach.

Adhbharan syndrome Treacher Collins

Tha an syndrome seo air adhbhrachadh gu ìre mhòr le mùthaidhean anns a ’ghine TCOF1, POLR1C no POLR1D a tha suidhichte air cromosome 5, a tha a’ còdachadh pròtain le gnìomhan cudromach ann a bhith a ’cumail suas cheallan a thig bhon t-suaicheantas neural, a tha nan ceallan a chruthaicheas cnàmhan na cluaise, aghaidh. agus cuideachd na cluasan anns na ciad sheachdainean de leasachadh embryo.

Tha syndrome Treacher Collins na eas-òrdugh ginteil ceannasach autosomal, agus mar sin tha an coltas ann gum faigh e an galar 50% ma tha an duilgheadas seo aig aon phàrant.

Tha e cudromach don dotair breithneachadh eadar-dhealaichte a dhèanamh air galairean eile leithid syndrome Goldenhar, dysostosis acrofacial Nager agus syndrome Millers, leis gu bheil iad a ’nochdadh soidhnichean agus comharraidhean coltach ris.

Comharraidhean a dh ’fhaodadh a bhith ann

Am measg nan comharran air syndrome Treacher Collins tha:

• Sùil droopy, bilean glan no mullach beul;
• Cluasan glè bheag no neo-làthaireach;
• Às-làthaireachd de shùlagan;
• Call èisteachd adhartach;
• Às-làthaireachd cuid de chnàmhan aghaidh, leithid clachan broilleach agus giallan;
• Duilgheadas ann an cagnadh;
• Duilgheadasan analach.

Mar thoradh air na deformations follaiseach a dh ’adhbhraich an galar, faodaidh comharran saidhgeòlasach nochdadh, leithid trom-inntinn agus irritability, a tha a’ nochdadh mu seach agus a dh ’fhaodar an rèiteachadh le leigheas-inntinn.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Feumar làimhseachadh a dhèanamh a rèir comharran agus feumalachdan sònraichte gach neach, agus ged nach eil leigheas ann airson a ’ghalair, faodar freasdal-lannan a dhèanamh gus na cnàmhan aghaidh ath-eagrachadh, a’ leasachadh bòidhchead agus comasachd na h-organan agus na ciad-fàthan. .

A bharrachd air an sin, tha làimhseachadh an t-sionndrom seo cuideachd a ’toirt a-steach a bhith a’ leasachadh duilgheadasan analach a dh ’fhaodadh a bhith ann agus duilgheadasan biadhaidh a tha a’ tachairt air sgàth deformities aghaidh agus bacadh air an hypopharynx leis an teanga.

Mar sin, is dòcha gum feumar tracheostomy a dhèanamh, gus slighe-adhair iomchaidh, no gastrostomy a chumail suas, a nì cinnteach gum bi deagh caloric ann.

Ann an cùisean call èisteachd, tha am breithneachadh glè chudromach, gus an urrainnear a cheartachadh le bhith a ’cleachdadh prostheses no lannsaireachd, mar eisimpleir.

Faodar an seisean leigheas labhairt a chomharrachadh cuideachd gus conaltradh an leanaibh a leasachadh a bharrachd air cuideachadh le pròiseas slugadh is cagnadh.