Syndrome Fanconi

Tha syndrome Fanconi na eas-òrdugh de na tiùban dubhaig anns a bheil cuid de stuthan mar as trice air an glacadh a-steach don t-sruth fala leis na dubhagan air an leigeil a-steach don fhual na àite.

Faodaidh syndrome Fanconi a bhith air adhbhrachadh le ginean lochtach, no dh ’fhaodadh e leantainn nas fhaide air adhart nam beatha mar thoradh air milleadh dubhaig. Uaireannan chan eil fios dè a dh'adhbhraich syndrome Fanconi.

Is e adhbharan cumanta syndrome Fanconi ann an clann easbhaidhean ginteil a bheir buaidh air comas a ’chuirp briseadh sìos cuid de choimeasgaidhean mar:

• Cystine (cystinosis)
• Fructose (neo-fhulangas fructose)
• Galactose (galactosemia)
• Glycogen (galar stòraidh glycogen)

Is e cystinosis an adhbhar as cumanta airson syndrome Fanconi ann an clann.

Am measg adhbharan eile ann an clann tha:

• Nochdadh do mheatailtean trom mar luaidhe, airgead-beò, no cadmium
• Syndrome Lowe, eas-òrdugh ginteil tearc de na sùilean, an eanchainn agus na dubhagan
• Galar Wilson
• Galar fiaclach, eas-òrdugh ginteil tearc nan dubhagan

Ann an inbhich, faodaidh syndrome Fanconi a bhith air adhbhrachadh le grunn rudan a tha a ’dèanamh cron air na dubhagan, nam measg:

• Leigheasan sònraichte, nam measg azathioprine, cidofovir, gentamicin, agus tetracycline
• Tar-chuir dubhaig
• Galar tasgadh slabhraidh aotrom
• Myeloma iomadach
• Amyloidosis bun-sgoile

Am measg nan comharran tha:

• A ’dol seachad air mòran fual, a dh’ fhaodadh dìth uisgeachadh adhbhrachadh
• Tart anabarrach
• Pian cnàimh trom
• Briseadh mar thoradh air laigse cnàimh
• Laigse fèithean

Faodaidh deuchainnean obair-lann sealltainn gum faodadh cus de na stuthan a leanas a bhith air an call anns an urine:

• Amino-acids
• Bicarbonate
• Glùcós
• Magnesium
• Phosphate
• Potasium
• Sòidiam
• Uric acid

Faodaidh call nan stuthan sin leantainn gu grunn dhuilgheadasan. Faodaidh tuilleadh dheuchainnean agus deuchainn corporra sealltainn:

• Dehydration mar thoradh air cus urination
• Fàilligeadh fàs
• Osteomalacia
• Rickets
• Type 2 acidosis tubular dubhaig

Faodaidh mòran de dhiofar ghalaran syndrome Fanconi adhbhrachadh. Bu chòir dèiligeadh ris a ’bhun-adhbhar agus na comharran aige mar a tha iomchaidh.

Tha an prognosis an urra ris a ’ghalair bunaiteach.

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha dìth uisge no laigse fèithe ort.

Syndrome De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomy dubhaig

Bonnardeaux A, Bichet DG. Eas-òrdughan oighreachail den tubule dubhaig. Ann an: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner agus Rector’s The Kidney. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 44.

Foreman JW. Syndrome Fanconi agus eas-òrdughan tubule proximal eile. Ann an: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nephrology clionaigeach coileanta. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: caib 48.