Pseudohypoparathyroidism

Tha pseudohypoparathyroidism (PHP) na eas-òrdugh ginteil anns nach bi an corp a ’freagairt ri hormona parathyroid.

Is e suidheachadh co-cheangailte hypoparathyroidism, anns nach bi an corp a ’dèanamh gu leòr de hormona parathyroid.

Bidh na fàireagan parathyroid a ’toirt a-mach hormone parathyroid (PTH). Bidh PTH a ’cuideachadh le smachd a chumail air ìrean calcium, fosfar, agus vitimín D san fhuil agus tha e cudromach airson slàinte chnàmhan.

Ma tha PHP agad, bidh do bhodhaig a ’dèanamh an ìre cheart de PTH, ach tha e“ resistant ”airson a bhuaidh. Tha seo ag adhbhrachadh ìrean calcium fuil ìosal agus ìrean fosfáit fuil àrd.

Tha PHP air adhbhrachadh le ginean anabarrach. Tha diofar sheòrsaichean PHP ann. Tha a h-uile foirm gu math tearc agus mar as trice thèid a dhearbhadh ann an leanabachd.

• Tha seòrsa 1a air a shealbhachadh ann an dòigh ceannasach autosomal. Tha sin a ’ciallachadh nach fheum ach aon phàrant a’ ghine lochtach a thoirt dhut airson gum bi an suidheachadh agad. Canar osteodystrophy oighreachail Albright ris cuideachd. Tha an suidheachadh ag adhbhrachadh ìomhaigh ghoirid, aghaidh cruinn, reamhrachd, dàil leasachaidh, agus cnàmhan làimhe goirid. Tha na comharraidhean an urra ri co-dhiù a shealbhaicheas tu an gine bho do mhàthair no bho d ’athair.
• Tha seòrsa 1b a ’toirt a-steach strì an aghaidh PTH a-mhàin anns na dubhagan. Tha nas lugha de dh'fhiosrachadh mu sheòrsa 1b na seòrsa 1a. Tha cilecium san fhuil ìosal, ach chan eil gin de na feartan caractar eile ann an osteodystrophy oighreachail Albright.
• Tha seòrsa 2 cuideachd a ’toirt a-steach calcium fuil ìosal agus ìrean fosfáit fuil àrd. Chan eil na feartan fiosaigeach aig daoine leis an fhoirm seo a tha cumanta do dhaoine le Type 1a. Chan eil fios dè an ana-cainnt ginteil a dh ’adhbhraicheas e. Tha e eadar-dhealaichte bho Type 1b a thaobh mar a bhios an dubhaig a ’dèiligeadh ri ìrean àrda PTH.

Tha na comharran co-cheangailte ri ìre ìosal de chalcium agus nam measg tha:

• Cataracts
• Duilgheadasan fiaclaireachd
• Àireamhachd
• Glacaidhean
• Tetany (cruinneachadh de chomharran a ’toirt a-steach tionndadh fèithean agus cramps làimhe is coise agus spasmain fèithe)

Is dòcha gum bi na comharraidhean a leanas aig daoine le osteodystrophy oighreachail Albright:

• Tasgaidhean calsium fon chraiceann
• Dimples a dh ’fhaodas a bhith a’ dol an àite chnuimhean air corragan air a bheil buaidh
• Aghaidh chruinn agus amhach ghoirid
• Cnàmhan làimhe goirid, gu sònraichte an cnàimh fon 4mh meur
• Àirde ghoirid

Thèid deuchainnean fala a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh air ìrean calcium, fosfar, agus PTH. Is dòcha gu feum thu deuchainnean fual cuideachd.

Faodaidh deuchainnean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Deuchainn ginteil
• Ceann MRI no scan CT den eanchainn

Bidh an solaraiche cùram slàinte agad a ’moladh stuthan calcium agus vitimín D gus ìre calcium ceart a chumail suas. Ma tha ìre fosfáit fala àrd, is dòcha gum feum thu daithead ìosal fosfair a leantainn no cungaidhean a ghabhail ris an canar luchd-ceangail fosfáit (leithid calcium carbonate no calcium acetate). Mar as trice tha làimhseachadh fad beatha.

Tha calcium fuil ìosal ann am PHP mar as trice nas ciùine na ann an cruthan eile de hypoparathyroidism, ach faodaidh cho dona ‘s a tha na comharraidhean a bhith eadar-dhealaichte eadar diofar dhaoine.

Tha daoine le seòrsa 1a PHP nas dualtaiche duilgheadasan siostam endocrine eile a bhith aca (leithid hypothyroidism agus hypogonadism).

Dh ’fhaodadh gum bi PHP ceangailte ri duilgheadasan hormona eile, a’ leantainn gu:

• Dràibheadh ​​gnè ìosal
• Leasachadh gnèitheasach slaodach
• Ìrean lùth ìseal
• Buannachd cuideam

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha comharraidhean agad aig ìre calcium ìosal no pseudohypoparathyroidism.

Osteodystrophy oighreachail Albright; Seòrsan 1A agus 1B pseudohypoparathyroidism; PHP

• Glands endocrine
• Glands parathyroid

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, osteodystrophy oighreachail Albright, agus heteroplasia osseous adhartach: eas-òrdughan air an adhbhrachadh le mùthaidhean GNAS neo-ghnìomhach. Ann an: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Inbheach agus Pediatric. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (osteodystrophy oighreachail Albright). Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 590.

Thakker RV. Na glands parathyroid, hypercalcemia agus hypocalcemia. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 232.