Syndrome Turner

Is e suidheachadh ginteil tearc a th ’ann an syndrome Turner anns nach eil an paidhir chromosoman X àbhaisteach aig boireann.

Is e an àireamh àbhaisteach de chromosoman daonna 46. Tha cromosoman a ’toirt a-steach na ginean agus an DNA agad uile, blocaichean togail a’ chuirp. Bidh dhà de na cromosoman sin, na cromosoman gnè, a ’dearbhadh a bheil thu nad bhalach no nad nighean.

• Mar as trice tha 2 de na cromosoman den aon ghnè aig boireannaich, sgrìobhte mar XX.
• Tha cromosome X agus Y aig fireannaich (sgrìobhte mar XY).

Ann an syndrome Turner, tha ceallan a ’call cromosome X gu lèir no pàirt dheth. Chan eil an suidheachadh a ’tachairt ach ann am boireannaich. Mar as trice, chan eil ach 1 X cromosome aig boireannach le syndrome Turner. Is dòcha gu bheil 2 chromosoman X aig cuid eile, ach tha aon dhiubh neo-iomlan. Aig amannan, tha cuid de cheallan aig boireann le cromosoman 2 X, ach chan eil ach 1 aig ceallan eile.

Am measg nan toraidhean a dh ’fhaodadh a bhith aig a’ cheann agus amhach tha:

• Tha cluasan ìosal.
• Tha amhach a ’nochdadh farsaing no coltach ri lìon.
• Tha mullach a ’bheul cumhang (palate àrd).
• Tha hairline aig cùl a ’chinn nas ìsle.
• Tha an giallan as ìsle nas ìsle agus tha e coltach gu bheil e a ’seargadh air falbh.
• Drooping eyelids agus sùilean tioram.

Faodaidh toraidhean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Tha corragan agus òrdagan goirid.
• Tha làmhan is casan swollen ann an naoidheanan.
• Tha ìnean cumhang agus tionndaidh suas.
• Tha ciste farsaing agus còmhnard. Tha nipples a ’nochdadh farsaingeachd nas fharsainge.
• Tha àirde aig àm breith gu tric nas lugha na a ’chuibheasachd.

Tha leanabh le syndrome Turner mòran nas giorra na clann a tha den aon aois agus gnè. Canar stature goirid ris an seo. Is dòcha nach eilear a ’mothachadh an duilgheadas seo ann an nigheanan ro aois 11.

Faodaidh puberty a bhith neo-làthaireach no gun a bhith coileanta. Ma thachras puberty, bidh e mar as trice a ’tòiseachadh aig an aois àbhaisteach. Às deidh aois na h-òige, mura tèid a làimhseachadh le hormonaichean boireann, faodaidh na co-dhùnaidhean sin a bhith an làthair:

• Tha falt pubic gu tric an làthair agus àbhaisteach.
• Is dòcha nach tachair leasachadh broilleach.
• Tha amannan menstrual neo-làthaireach no gu math aotrom.
• Tha tiormachd faighne agus pian le caidreamh cumanta.
• Infertility.

Aig amannan, is dòcha nach tèid breithneachadh air syndrome Turner a dhèanamh gu inbheach. Is dòcha gu bheil e air a lorg a chionn gu bheil amannan gu math aotrom no gun menstrual aig boireannach agus duilgheadasan a bhith trom le leanabh.

Faodar syndrome Turner a dhearbhadh aig ìre sam bith de bheatha.

Faodar a dhearbhadh mus do rugadh e:

• Tha sgrùdadh cromosome air a dhèanamh rè deuchainn prenatal.
• Is e fàs a th ’ann an hygroma cystic a bhios gu tric a’ tachairt ann an sgìre a ’chinn is amhach. Faodar an lorg seo fhaicinn air ultrasound rè an torrachas agus a ’leantainn gu tuilleadh dheuchainnean.

Bidh an solaraiche cùram slàinte a ’dèanamh sgrùdadh corporra agus a’ coimhead airson comharran de leasachadh aitigeach. Gu tric bidh làmhan agus casan swollen aig naoidheanan le syndrome Turner.

Faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh:

• Ìrean hormona fala (hormone luteinizing, estrogen, agus hormona brosnachail follicle)
• Echocardiogram
• Karyotyping
• MRI a ’bhroilleach
• Ultrasound de dh ’organan gintinn agus dubhagan
• Deuchainn pelvic

Am measg dheuchainnean eile a dh ’fhaodar a dhèanamh bho àm gu àm tha:

• Sgrionadh cuideam fala
• Sgrùdaidhean thyroid
• Deuchainnean fala airson lipidean agus glucose
• Sgrionadh èisteachd
• Deuchainn sùla
• Deuchainn dùmhlachd cnàimh

Dh ’fhaodadh gum bi hormon fàis a’ cuideachadh leanabh le syndrome Turner a ’fàs nas àirde.

Gu tric thèid estrogen agus hormonaichean eile a thòiseachadh nuair a tha an nighean 12 no 13 bliadhna a dh'aois.

• Bidh iad sin a ’cuideachadh le bhith a’ brosnachadh fàs cìochan, falt poblach, feartan gnèitheasach eile, agus fàs ann an àirde.
• Thathas a ’leantainn estrogen therapy tro bheatha gu aois menopause.

Faodaidh boireannaich le syndrome Turner a tha airson a bhith trom le leanabh beachdachadh air ugh tabhartais a chleachdadh.

Is dòcha gum feum boireannaich le syndrome Turner cùram no sgrùdadh airson na duilgheadasan slàinte a leanas:

• Cruthachadh Keloid
• Call èisteachd
• Bruthadh-fala àrd
• Tinneas an t-siùcair
• A ’tanachadh nan cnàmhan (osteoporosis)
• A ’leudachadh an aorta agus a’ caolachadh a ’bhalbhaiche aortic
• Cataracts
• Reamhrachd

Faodaidh cùisean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Riaghladh cuideam
• Eacarsaich
• Eadar-ghluasad gu ìre inbheach
• Strus agus trom-inntinn thairis air atharrachaidhean

Faodaidh beatha àbhaisteach a bhith aig an fheadhainn le syndrome Turner nuair a bhios an solaraiche aca a ’cumail sùil gheur orra.

Faodaidh duilgheadasan slàinte eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Thyroiditis
• Duilgheadasan dubhaig
• Galaran cluais meadhain
• Scoliosis

Chan eil dòigh aithnichte ann gus casg a chuir air syndrome Turner.

Syndrome Bonnevie-Ullrich; Dysgenesis Gonadal; Monosomy X; XO

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Ann an: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Eas-òrdughan leasachadh gnè. Ann an: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Leigheas Fanaroff agus Martin's Neonatal-Perinatal. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 89.

Styne DM. Eòlas-inntinn agus eas-òrdugh na h-òige. Ann an: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Leabhar-teacsa Williams de Endocrinology. 14mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 26.