Hypercholesterolemia ainmeil

Tha hypercholesterolemia eòlach na eas-òrdugh a tha air a thoirt seachad tro theaghlaichean. Tha e ag adhbhrachadh gu bheil ìre cholesterol LDL (dona) gu math àrd. Bidh an suidheachadh a ’tòiseachadh aig àm breith agus faodaidh e grèim cridhe adhbhrachadh aig aois òg.

Am measg nan cuspairean co-cheangailte tha:

• Hyperlipidemia còmhla ainmeil
• Hypertriglyceridemia eòlach
• Dysbetalipoproteinemia eòlach

Tha hypercholesterolemia eòlach na eas-òrdugh ginteil. Tha e air adhbhrachadh le locht air cromosome 19.

Tha an locht a ’fàgail nach urrainn don bhodhaig cholesterol lipoprotein dùmhlachd ìosal (LDL, no dona) a thoirt às an fhuil. Bidh seo a ’leantainn gu ìre àrd de LDL san fhuil. Tha seo gad dhèanamh nas dualtaiche gum bi thu a ’caolachadh nan artan bho atherosclerosis aig aois òg. Mar as trice bidh an suidheachadh air a thoirt seachad tro theaghlaichean ann an dòigh ceannasach autosomal. Tha sin a ’ciallachadh nach fheum thu ach an gine anabarrach fhaighinn bho aon phàrant gus an galar fhaighinn.

Ann an cùisean ainneamh, faodaidh leanabh an gine a shealbhachadh bhon dà phàrant. Nuair a thachras seo, tha an àrdachadh ann an ìre cholesterol tòrr nas cruaidhe. Tha an cunnart airson ionnsaighean cridhe agus tinneas cridhe àrd, eadhon ann an leanabachd.

Anns na bliadhnaichean tràtha is dòcha nach eil comharran ann.

Am measg nan comharran a dh ’fhaodadh a bhith ann tha:

• Tasgaidhean craiceann reamhar ris an canar xanthomas thairis air pàirtean de na làmhan, uilleanan, glùinean, adhbrannan agus timcheall air cornea na sùla
• Tasgaidhean cholesterol anns na h-eyelids (xanthelasmas)
• Faodaidh pian ciste (angina) no soidhnichean eile de ghalar artery coronaich a bhith an làthair aig aois òg
• Cramping aon no an dà laogh nuair a bhios tu a ’coiseachd
• Sores air na h-òrdagan nach eil a ’slànachadh
• Comharraidhean obann coltach ri stròc leithid trioblaid bruidhinn, drooping air aon taobh den aghaidh, laigse gàirdean no cas, agus call cothromachaidh

Dh ’fhaodadh gum bi sgrùdadh corporra a’ sealltainn fàs craiceann reamhar ris an canar xanthomas agus tasgaidhean cholesterol san t-sùil (corneal arcus).

Faighnichidh an solaraiche cùram slàinte ceistean mu do eachdraidh meidigeach pearsanta is teaghlaich. Is dòcha gu bheil:

• Eachdraidh teaghlaich làidir de hypercholesterolemia teaghlaich no ionnsaighean cridhe tràth
• Ìre àrd de cholesterol LDL anns gach cuid no gach pàrant

Bu chòir daoine bho theaghlaichean le eachdraidh làidir de ionnsaighean cridhe tràth deuchainnean fala a dhèanamh gus ìrean lipid a dhearbhadh.

Faodaidh deuchainnean fala sealltainn:

• Ìre àrd de cholesterol iomlan
• Ìre LDL àrd
• Ìrean àbhaisteach triglyceride

Am measg dheuchainnean eile a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• Sgrùdaidhean de cheallan ris an canar fibroblasts gus faicinn mar a tha an corp a ’gabhail a-steach cholesterol LDL
• Deuchainn ginteil airson an uireasbhaidh a tha co-cheangailte ris a ’chumha seo

Is e amas an làimhseachaidh an cunnart bho thinneas cridhe atherosclerotic a lughdachadh. Is dòcha gum bi daoine nach fhaigh ach aon leth-bhreac den ghine uireasbhuidh bho am pàrantan a ’dèanamh gu math le atharrachaidhean daithead agus drogaichean statin.

ATHARRACHAIDHEAN LIFESTYLE

Is e a ’chiad cheum na tha thu ag ithe atharrachadh. A ’mhòr-chuid den ùine, molaidh an solaraiche dhut feuchainn air seo airson grunn mhìosan mus toir thu cungaidhean seachad. Tha atharrachaidhean daithead a ’toirt a-steach lughdachadh na tha thu ag ithe de gheir gus am bi e nas lugha na 30% de na calaraidhean iomlan agad. Ma tha thu reamhar, tha cuideam a chall gu math cuideachail.

Seo cuid de na dòighean air geir shàthaichte a ghearradh a-mach às an daithead agad:

• Ith nas lugha de mhairt-fheòil, cearc, muc, agus uan
• Cuir bathar geir ìosal an àite toraidhean bainne làn geir
• Cuir às do gheir trans

Faodaidh tu an ìre de cholesterol a dh'itheas tu a lughdachadh le bhith a 'cuir às do buidheagan ugh agus feòil organ mar an grùthan.

Is dòcha gum bi e na chuideachadh bruidhinn ri neach-dietachd a bheir comhairle dhut mu bhith ag atharrachadh do chleachdaidhean ithe. Faodaidh call cuideim agus eacarsaich cunbhalach cuideachadh le bhith a ’lughdachadh an ìre cholesterol agad.

LEIGHEASAN

Mura h-atharraich atharrachaidhean dòigh-beatha an ìre cholesterol agad, faodaidh an solaraiche agad moladh gun gabh thu cungaidhean. Tha grunn sheòrsaichean de dhrogaichean rim faighinn gus cuideachadh le ìre cholesterol fala a lùghdachadh, agus bidh iad ag obair ann an diofar dhòighean. Tha cuid nas fheàrr air cholesterol LDL a lughdachadh, tha cuid math air ìsleachadh triglycerides, ach tha cuid eile a ’cuideachadh le bhith a’ togail cholesterol HDL. Bidh mòran dhaoine air grunn chungaidh-leigheis.

Tha drogaichean statin air an cleachdadh gu cumanta agus tha iad gu math èifeachdach. Bidh na drogaichean sin a ’cuideachadh le bhith a’ lughdachadh an cunnart bho ionnsaigh cridhe agus stròc.

Nam measg tha:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Tha cungaidhean eile a tha a ’lughdachadh cholesterol a’ toirt a-steach:

• Resins a tha a ’sìoladh searbhag bile.
• Ezetimibe.
• Fibrates (leithid gemfibrozil no fenofibrate).
• Aigéad nicotinic.
• Luchd-bacadh PCSK9, leithid alirocumab (Praluent) agus evolocumab (Repatha). Tha iad sin a ’riochdachadh clas nas ùire de dhrogaichean airson a bhith a’ làimhseachadh cholesterol àrd.

Is dòcha gum feum daoine le cruth trom den eas-òrdugh leigheas ris an canar apheresis. Thèid fuil no plasma a thoirt a-mach às a ’bhodhaig. Bidh sìoltachain sònraichte a ’toirt air falbh an cholesterol LDL a bharrachd, agus an uairsin thèid am plasma fala a thilleadh chun chorp.

Bidh cho math ‘s a nì thu an urra ri dè cho dlùth‘ s a leanas tu comhairle làimhseachaidh an t-solaraiche agad. Faodaidh a bhith a ’dèanamh atharrachaidhean daithead, eacarsaich, agus a bhith a’ toirt do chungaidh-leigheis gu ceart ìre cholesterol ìsleachadh. Faodaidh na h-atharrachaidhean sin cuideachadh le bhith a ’toirt dàil air ionnsaigh cridhe, gu sònraichte dha daoine le cruth nas ciùine den eas-òrdugh.

Mar as trice tha fir agus boireannaich le hypercholesterolemia teaghlaich ann an cunnart nas motha airson ionnsaighean cridhe tràth.

Tha cunnart bàis eadar-dhealaichte am measg dhaoine le hypercholesterolemia teaghlaich. Ma sheallas tu dà leth-bhreac den ghine lochtach, bidh toradh nas miosa agad. Chan eil an seòrsa sin de hypercholesterolemia teaghlaich a ’dèiligeadh gu math ri làimhseachadh agus dh’ fhaodadh e ionnsaigh cridhe tràth adhbhrachadh.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Ionnsaigh cridhe aig aois òg
• Galar cridhe
• Stròc
• Galar bhìorasach iomaill

Faigh cùram meidigeach sa bhad ma tha pian broilleach no soidhnichean rabhaidh eile agad mu ionnsaigh cridhe.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha eachdraidh pearsanta no teaghlaich agad aig ìre àrd cholesterol.

Is dòcha gun cuidich daithead a tha ìosal ann an cholesterol agus geir shàthaichte agus làn geir neo-bhàthte smachd a chumail air an ìre LDL agad.

Is dòcha gum bi daoine le eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh seo, gu sònraichte ma tha an gine lochtach aig gach pàrant, ag iarraidh comhairleachadh ginteil a shireadh.

Hyperlipoproteinemia seòrsa II; Xanthomatosis hypercholesterolemic; Mùthadh gabhadair lipoprotein dùmhlachd ìosal

• Cholesterol - dè a dh ’iarras tu air an dotair agad

• Xanthoma - dlùth-cheangal
• Xanthoma air a ’ghlùin
• Bacadh artery coronary

Genest J, Libby P. Eas-òrdughan lipoprotein agus galar cardiovascular. Ann an: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Galar cridhe Braunwald: Leabhar teacsa de Leigheas Cardiovascular. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: caib 48.

Robinson JG. Eas-òrdughan metabolism lipid. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 195.