Galar dubhaig tubulointerstitial ceannasach autosomal

Tha galar dubhaig tubulointerstitial ceannasach autosomal (ADTKD) na bhuidheann de shuidheachaidhean oighreachail a bheir buaidh air tubules nan dubhagan, ag adhbhrachadh gun caill na dubhagan an comas a bhith ag obair mean air mhean.

Tha ADTKD air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an cuid de ghinean. Tha na duilgheadasan gine sin air an toirt seachad tro theaghlaichean (sealbhaichte) ann am pàtran ceannasach autosomal. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil feum air a’ ghine anabarrach bho dìreach aon phàrant gus an galar fhaighinn. Gu tric, bidh an galar air mòran de bhuill an teaghlaich.

Leis a h-uile seòrsa de ADTKD, mar a bhios an galar a ’dol air adhart, tha na tubules dubhaig air am milleadh. Is iad sin na structaran anns na dubhagan a leigeas leis a ’mhòr-chuid de dh’ uisge san fhuil a shìoladh agus a thilleadh don fhuil.

Is e na ginean neònach aca a tha ag adhbhrachadh na diofar chruthan de ADTKD:

• UMOD gine - ag adhbhrachadh ADTKD-UMOD, no galar dubhaig uromodulin
• MUC1 gine - ag adhbhrachadh ADTKD-MUC1, no galar dubhaig mucin-1
• REN gine - ag adhbhrachadh ADTKD-REN, no nephropathy hyperuricemic òganach teaghlaich seòrsa 2 (FJHN2)
• HNF1B gine - ag adhbhrachadh ADTKD-HNF1B, no tinneas an t-siùcair mellitus a thàinig gu ìre aibidh den t-seòrsa òg 5 (MODY5)

Nuair nach eil fios dè a dh'adhbhraich ADTKD no nach deach deuchainn ginteil a dhèanamh, canar ADTKD-NOS ris.

Tràth sa ghalar, a rèir cruth ADTKD, faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Urination anabarrach (polyuria)
• Gout
• Cravings salainn
• Urination air an oidhche (nocturia)
• Laigse

Mar a dh ’fhàsas an galar, dh’ fhaodadh comharran fàilligeadh nan dubhagan leasachadh, a tha a ’toirt a-steach:

• Bruiseadh no sèididh furasta
• Tuirse, laigse
• Hiccups tric
• Ceann goirt
• Barrachd dath craiceann (faodaidh craiceann nochdadh buidhe no donn)
• Itch
• Malaise (droch fhaireachdainn coitcheann)
• Twitching fèithean no cramps
• Nausea
• Craiceann bàn
• Lùghdachadh mothachadh anns na làmhan, na casan, no raointean eile
• A ’cuir a-mach fuil no fuil anns an stòl
• Call cuideam
• Glacaidhean
• Mì-chinnt, lùghdachadh mothachadh, coma

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh ort agus faighnichidh e mu na comharraidhean agad. Is dòcha gun tèid faighneachd dhut a bheil ADTKD no galair dubhaig air buill teaghlaich eile.

Am measg nan deuchainnean a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• Meud fual 24-uair agus electrolytes
• Nitrogen urea fala (BUN)
• Cunntas fala iomlan (CBC)
• Deuchainn fala creatinine
• Fuadach creatinine - fuil agus fual
• Deuchainn fala searbhag uric
• Gravity sònraichte fual (bidh e ìosal)

Faodaidh na deuchainnean a leanas cuideachadh le bhith a ’lorg a’ chumha seo:

• Sgan CT bhoilg
• Ultrasound bhoilg
• Biopsy dubhaig
• Ultrasound nan dubhagan

Chan eil leigheas ann airson ADTKD. An toiseach, bidh làimhseachadh a ’cuimseachadh air smachd a chumail air comharraidhean, lughdachadh dhuilgheadasan, agus slaodadh adhartas a’ ghalair. Leis gu bheil uidhir de dh ’uisge is salann air chall, feumaidh tu stiùireadh a leantainn mu bhith ag òl pailteas de fhliuchas agus a’ gabhail stuthan salainn gus dìth uisgeachadh a sheachnadh.

Mar a bhios an galar a ’dol air adhart, bidh fàilligeadh nan dubhagan a’ leasachadh. Faodaidh làimhseachadh a bhith a ’toirt a-steach cungaidhean agus atharrachaidhean daithead, a’ cuingealachadh bhiadhan anns a bheil fosfar agus potasium. Is dòcha gu feum thu dialysis agus tar-chur dubhaig.

Tha an aois aig a bheil daoine le ADTKD a ’ruighinn galar dubhaig deireadh-ìre ag atharrachadh, a rèir cruth a’ ghalair. Faodaidh e a bhith cho òg ri deugairean no ann an inbhich nas sine. Faodaidh làimhseachadh fad-beatha smachd a chumail air comharran galair dubhaig dubhaig.

Faodaidh ADTKD leantainn gu na duilgheadasan slàinte a leanas:

• Anemia
• Lagachadh cnàimh agus briseadh
• Tamponade cairdich
• Atharraichean ann am metabolism glùcois
• Fàilligeadh cridhe connspaideach
• Galar dubhaig deireadh-ìre
• Sèididh gastrointestinal, ulcers
• Hemorrhage (cus sèididh)
• Bruthadh-fala àrd
• Hyponatremia (ìre sodium fala ìosal)
• Hyperkalemia (cus potasium san fhuil), gu sònraichte le galar dubhaig deireadh-ìre
• Hypokalemia (ro bheag de potasium san fhuil)
• Infertility
• Duilgheadasan menstrual
• Mì-phòsadh
• Pericarditis
• Neuropathy iomallach
• Dìth plaletlet le bruis furasta
• Bidh dath craiceann ag atharrachadh

Cuir fios gu coinneamh leis an t-solaraiche agad ma tha comharran sam bith agad de dhuilgheadasan urinary no dubhaig.

Tha galar dubhaig cystic medullary na eas-òrdugh oighreachail. Is dòcha nach gabh a chasg.

ADTKD; Galar dubhaig cystic medullary; Galar dubhaig co-cheangailte ri Renin; Nephropathy hyperuricemic òganach ainmeil; Galar dubhaig co-cheangailte ri Uromodulin

• Anatomy dubhaig
• Cyst nan dubhagan le clachan gall - scan CT
• Dubhadh - sruthadh fala is fual

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Galar dubhaig tubulointerstitial ceannasach autosomal. Adv Chronic Kidney Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Galar dubhaig tubulointerstitial ceannasach autosomal: breithneachadh, seòrsachadh, agus riaghladh - aithisg co-aontachd KDIGO. Kidney Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Galaran dubhaig cystic eile. Ann an: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nephrology clionaigeach coileanta. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: caib 45.