Galar gaothaire

Tha galar Gaucher na eas-òrdugh ginteil tearc anns nach eil enzyme aig neach ris an canar glucocerebrosidase (GBA).

Tha galar Gaucher gu math tearc anns an t-sluagh san fharsaingeachd. Tha daoine de dhualchas Iùdhach taobh an ear agus meadhan na Roinn Eòrpa (Ashkenazi) nas dualtaiche an galar seo fhaighinn.

Is e galar cnàmhach autosomal a th ’ann. Tha seo a ’ciallachadh gum feum am màthair agus an athair le chèile aon leth-bhreac anabarrach den ghine galair a thoirt don leanabh aca gus an urrainn don leanabh an galar a leasachadh. Is e neach-giùlan sàmhach a chanar ri pàrant a tha a ’giùlan leth-bhreac neo-àbhaisteach den ghine ach aig nach eil an galar.

Tha dìth an GBA ag adhbhrachadh gum bi stuthan cronail a ’togail suas anns an grùthan, spleen, cnàmhan, agus smior cnàimh. Bidh na stuthan sin a ’cur casg air ceallan agus buill-bodhaig bho bhith ag obair ceart.

Tha trì prìomh subtypes de ghalar Gaucher:

• Is e seòrsa 1 as cumanta. Tha e a ’toirt a-steach galar cnàimh, anemia, spleen leudaichte agus plaidean ìosal (thrombocytopenia). Tha seòrsa 1 a ’toirt buaidh air gach cuid clann is inbhich. Tha e nas cumanta ann an sluagh Iùdhach Ashkenazi.
• Bidh seòrsa 2 mar as trice a ’tòiseachadh ann an leanabachd le fìor dhroch chom-pàirt neurologic. Faodaidh am foirm seo leantainn gu bàs luath, tràth.
• Faodaidh seòrsa 3 duilgheadasan grùthan, spleen, agus eanchainn adhbhrachadh. Faodaidh daoine leis an t-seòrsa seo a bhith beò mar inbhich.

Is e bleeding mar thoradh air cunntadh platelet ìosal an symptom as cumanta a chithear ann an galar Gaucher. Faodaidh comharraidhean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Pian cnàimh agus briseadh
• Lagachadh inntinneil (lughdachadh comas smaoineachaidh)
• Bruiseadh furasta
• Spenen meudaichte
• Grùthan meudaichte
• Sgìths
• Duilgheadasan bhalbhaichean cridhe
• Galar sgamhain (tearc)
• Glacaidhean
• Sèid chruaidh aig àm breith
• Atharrachaidhean craiceann

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh corporra agus faighnichidh e mu na comharraidhean.

Faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh:

• Deuchainn fala gus coimhead airson gnìomhachd enzyme
• Miann smior cnàimh
• Biopsy den spleen
• MRI
• CT
• X-ghath den cnàimhneach
• Deuchainn ginteil

Chan urrainnear galar Gaucher a leigheas. Ach faodaidh leigheasan cuideachadh le smachd agus faodaidh iad comharraidhean a leasachadh.

Faodar cungaidhean a thoirt do:

• Cuir an àite an GBA a tha a dhìth (therapy an àite enzyme) gus cuideachadh le bhith a ’lughdachadh meud spleen, pian cnàimh, agus adhartachadh thrombocytopenia.
• Cuir crìoch air cinneasachadh cheimigean geir a bhios a ’togail suas anns a’ bhodhaig.

Am measg leigheasan eile tha:

• Cungaidhean-leigheis airson pian
• Lèigh-lann airson duilgheadasan cnàimh is co-phàirteach, no gus an spleen a thoirt air falbh
• Fuasglaidhean fala

Faodaidh na buidhnean seo barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu ghalar Gaucher:

• Stèidheachd Nàiseanta Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Leabharlann Nàiseanta Leigheas, Fiosrachadh Dachaigh Gintinneachd - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Buidheann Nàiseanta airson Galaran tearc - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Tha cho math ‘s a nì duine an urra ris an subtype aca den ghalar. Dh ’fhaodadh gum bi bàs tràth ann an cruth leanaban de ghalar Gaucher (Seòrsa 2). Bidh a ’mhòr-chuid de chloinn air a bheil buaidh a’ bàsachadh ro aois 5.

Faodaidh inbhich leis an t-seòrsa 1 de ghalar Gaucher a bhith a ’dùileachadh dùil-beatha àbhaisteach le ionadachadh enzyme.

Faodaidh duilgheadasan galair Gaucher a bhith a ’toirt a-steach:

• Glacaidhean
• Anemia
• Thrombocytopenia
• Duilgheadasan cnàimh

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do phàrantan a tha san amharc aig a bheil eachdraidh teaghlaich de ghalar Gaucher. Faodaidh deuchainnean dearbhadh a bheil pàrantan a ’giùlan an gine a dh’ fhaodadh an galar Gaucher a thoirt seachad. Faodaidh deuchainn réamh-bhreith cuideachd innse a bheil syndrome Gaucher aig pàisde sa bhroinn.

Dìth Glucocerebrosidase; Dìth glucosylceramidase; Galar stòraidh Lysosomal - Gaucher

• Miann smior cnàimh
• Cealla gaaucher - photomicrograph
• Cealla gaaucher - photomicrograph # 2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Easbhaidhean ann am metabolism lipids. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Galaran stòraidh Lysosomal. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Mearachdan metabolism bho bhroinn. Ann an: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: caib 18.