Atrophy fèitheach droma

Tha atrophy muscular spinal (SMA) na bhuidheann de dhuilgheadasan de na neurons motair (ceallan motair). Tha na h-eas-òrdughan sin air an toirt seachad tro theaghlaichean (sealbhaichte) agus faodaidh iad nochdadh aig ìre sam bith de bheatha. Bidh an eas-òrdugh a ’leantainn gu laigse fèithe agus atrophy.

Tha SMA na chruinneachadh de dhiofar ghalaran nerve motair. Air an cruinneachadh còmhla, is e an dàrna prìomh adhbhar airson galar neuromuscular oighreachail, às deidh dystrophy fèitheach Duchenne.

A ’mhòr-chuid den ùine, feumaidh neach buaidh fhaighinn air a’ ghine uireasbhuidh bhon dà phàrant. Is e an cruth as miosa seòrsa SMA seòrsa I, ris an canar cuideachd galar Werdnig-Hoffman. Chan eil comharraidhean cho dona aig naoidheanan le SMA seòrsa II nuair a tha iad tràth, ach bidh iad a ’fàs nas laige le ùine. Tha SMA seòrsa III na chruth nach eil cho dona den ghalar.

Ann an cùisean ainneamh, bidh SMA a ’tòiseachadh mar inbheach. Is e seo an cruth as mìne den ghalar.

Tha eachdraidh teaghlaich de SMA ann am ball teaghlaich dlùth (leithid bràthair no piuthar) na fhactar cunnairt airson gach seòrsa den eas-òrdugh.

Is e comharran SMA:

• Tha naoidheanan le seòrsa SMA I air am breith le glè bheag de tòna fèithe, fèithean lag, agus duilgheadasan biadhaidh is anail.
• Le SMA seòrsa II, is dòcha nach nochd comharraidhean gu aois 6 mìosan gu 2 bhliadhna.
• Tha SMA Type III na ghalar nas ciùine a bhios a ’tòiseachadh ann an leanabachd no òigeachd agus a’ fàs nas miosa gu slaodach.
• Tha seòrsa IV eadhon nas ciùine, le laigse a ’tòiseachadh mar inbheach.

Gu tric, thathas a ’faireachdainn laigse an toiseach anns na fèithean gualainn is cas. Bidh laigse a ’fàs nas miosa thar ùine agus mu dheireadh bidh e a’ fàs cruaidh.

Symptoms in a infant:

• Duilgheadas analach le gann an anail agus anail anail, a ’leantainn gu dìth ocsaidean
• Duilgheadas biadhaidh (faodaidh biadh a dhol a-steach don phìob gaoithe an àite an stamag)
• Leanabh sùbailte (tòna fèithe truagh)
• Dìth smachd ceann
• Gluasad beag
• Laigse a dh ’fhàsas nas miosa

Symptoms ann am pàiste:

• Galaran analach tric, a tha a ’sìor fhàs trom
• Òraid nasal
• Posture a dh ’fhàsas nas miosa

Le SMA, chan eilear a ’toirt buaidh air na nearbhan a tha a’ cumail smachd air faireachdainn (nerves mothachaidh). Mar sin, faodaidh neach leis a ’ghalar a bhith a’ faireachdainn rudan mar as àbhaist.

Bidh an solaraiche cùram slàinte a ’gabhail eachdraidh chùramach agus a’ dèanamh sgrùdadh eanchainn / siostam nearbhach (neurologic) gus faighinn a-mach a bheil:

• Eachdraidh teaghlaich de ghalar neuromuscular
• Fèithean sùbailte (flaccid)
• No reflexes domhainn tendon
• Cnapan de fhèith na teanga

Am measg nan deuchainnean a dh ’fhaodar òrdachadh tha:

• Deuchainn Aldolaseblood
• Ìre grùid erythrocyte (ESR)
• Deuchainn fala creatine phosphate kinase
• Deuchainn DNA gus dearbhadh a dhèanamh air breithneachadh
• Electromyography (EMG)
• Lactate / pyruvate
• MRI den eanchainn, spine, agus cnàimh-droma
• Biopsy fèithean
• Sgrùdadh giùlan nerves
• Deuchainnean fala searbhag amino
  
• Deuchainn fala hormona brosnachail thyroid (TSH)

Chan eil làimhseachadh ann gus an laigse a dh ’adhbhraich an galar a leigheas. Tha cùram taiceil cudromach. Tha duilgheadasan analach cumanta anns na cruthan nas cruaidhe de SMA. Gus cuideachadh le anail, is dòcha gum bi feum air inneal no inneal ris an canar inneal-èadhair.

Feumar cuideachd daoine le SMA a choimhead airson tachdadh. Tha seo air sgàth gu bheil na fèithean a tha a ’cumail smachd air slugadh lag.

Tha leigheas corporra cudromach gus casg a chuir air giorrachadh fèithean agus tendons agus curvature anabarrach den spine (scoliosis). Is dòcha gu bheil feum air bracing. Dh ’fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd gus deformities cnàimhneach a cheartachadh, leithid scoliosis.

Dà làimhseachadh a chaidh aontachadh o chionn ghoirid airson SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) agus nusinersen (Spinraza). Thathas a ’cleachdadh na cungaidhean sin gus cuid de chruthan SMA a làimhseachadh. Bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad gus faicinn a bheil aon de na cungaidhean sin ceart dhut fhèin no do phàiste.

Is ann ainneamh a bhios clann le seòrsa SMA a ’fuireach nas fhaide na 2 gu 3 bliadhna air sgàth duilgheadasan analach agus galairean. Tha an ùine mairsinn le seòrsa II nas fhaide, ach bidh an galar a ’marbhadh a’ mhòr-chuid den fheadhainn air a bheil buaidh fhad ‘s a tha iad fhathast nan clann.

Faodaidh clann le galar seòrsa III a bhith beò gu ìre inbheach. Ach, tha laigse agus debility aig daoine le gach seòrsa den ghalar a dh ’fhàsas nas miosa thar ùine. Gu tric bidh dùil-beatha àbhaisteach aig inbhich a bhios a ’leasachadh SMA.

Am measg nan duilgheadasan a dh ’fhaodadh tighinn bho SMA tha:

• Miann (bidh biadh agus lionntan a ’faighinn a-steach do na sgamhain, ag adhbhrachadh neumonia)
• Contractions de fhèithean agus tendons
• Fàilligeadh cridhe
• Scoliosis

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha do phàiste:

• A ’nochdadh lag
• A ’leasachadh comharran sam bith eile de SMA
• Tha duilgheadas aige a bhith a ’biathadh

Faodaidh duilgheadas analach a bhith na shuidheachadh èiginn gu luath.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do dhaoine le eachdraidh teaghlaich de SMA a tha airson clann a bhith aca.

Galar Werdnig-Hoffmann; Galar Kugelberg-Welander

• Fèithean anterior superficial
• Scoliosis

Fearon C, Moireach B, Mitsumoto H. Eas-òrdughan neurons motair àrd is ìosal. Ann an: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology Bradley ann an Cleachdadh Clionaigeach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 98.

Haliloglu G. Atrophies fèitheach an droma. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 630.2.

Làrach-lìn iomraidh dachaigh NIH Genetics. Atrophy fèitheach droma. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Air ùrachadh 15 Dàmhair, 2019. Air a inntrigeadh 5 Samhain, 2019.